세계보건총회, 희귀질환에 관한 획기적인 결의안 통과!

2025년 5월 24일은 이제 희귀 질환을 앓고 있는 환자와 그 가족들에게 기억해야 할 날이 되었습니다. 클릭 여기 에서 희귀 질환을 앓고 있는 사람들의 건강 형평성과 사회 통합에 관한 결의안 전문을 읽어보세요(13~21페이지). 

제네바에서 열린 제78차 세계보건총회에서 각국은 희귀질환과 소외된 피부질환을 글로벌 형평성 문제로 인식하는 세계 최초의 WHO 결의안을 채택했습니다. 전 세계 희귀질환자들의 건강과 사회적 형평성을 증진하는 분야에서 일하는 많은 고위급 인사 및 전문가들과 함께 FraXI의 회장인 커스틴 존슨 박사도 참석했습니다. 

이 결의안은 현재 전 세계적으로 3억 명이 7000여 개의 희귀 질환 중 하나를 앓고 있으며, 이 중 701만 명은 어린 시절에 질환의 징후를 보이기 시작한다는 사실을 인정하고 있습니다. 다음과 같은 중요한 요소도 인정되었습니다: 

• 희귀 질환은 종종 복잡하고 다발성이며 여러 장기에 영향을 미치고 동반 질환을 유발하며 이러한 질환의 대부분은 만성적이고 진행성입니다.
• 희귀 질환을 앓고 있는 일부 사람들은 건강에 더 큰 영향을 미칠 수 있는 장애를 가지고 있으며, 또한 다른 사람들과 동등하게 사회에 완전하고 효과적으로 참여하는 데 방해가 될 수 있는 다양한 장벽에 직면할 수 있습니다.
• 희귀 질환을 앓고 있는 사람의 가족과 보호자는 고립, 낙인, 사회 통합의 기회 제한과 같은 차별과 심리 사회적 결과를 경험할 수 있습니다.
• 희귀질환을 앓고 있는 사람(질환이 진단되지 않은 사람 포함), 그 가족 및 보호자는 생애 전 과정에서 심리적, 사회적, 경제적으로 취약할 수 있으며 신체 및 정신 건강, 교육, 고용, 재정적 복지, 여가 등 여러 영역에서 특정한 어려움에 직면할 수 있습니다(이에 국한되지 않음).
• 희귀 질환을 진단할 때 희귀 질환 환자의 요구를 해결하기 위한 총체적인 환자 중심 접근 방식이 필요하다는 점
• 여성과 아동은 기존의 불평등으로 인해 더 큰 취약성과 도전에 노출되어 있습니다. 

취약한 X 커뮤니티를 위한 해결 방법의 중요성

우리 Fragile X 가족은 규모는 작지만 큰 일을 해내고 있습니다! 여러분의 참여와 관심, 그리고 희귀질환을 앓고 있는 여러분의 여정을 공유하는 이타적인 마음이야말로 WHA가 희귀질환을 앓고 있는 누구도 소외되지 않도록 보장하기 위해 이 큰 발걸음을 내디딘 이유 중 하나입니다. 이 결의안은 정책 입안자, 정부 보건 및 연구 당국, 학술 기관, 임상의, 환자 단체, 민간 부문 및 시민 사회에 연구 혁신과 혁신적인 진단 및 개입을 촉진하기 위한 행동을 촉구하는 것입니다. 

취약성 X 증후군 커뮤니티는 항상 진단과 조기 개입에 대한 총체적이고 사람 중심의 접근 방식을 추구해 왔습니다. 즉, 질환 자체의 특징이 아니라 취약성 X 증후군을 앓고 있는 사람에 주목해야 한다는 것입니다. 

결의안이 통과됨에 따라 회원국들은 통합적인 접근 방식을 통해 희귀질환을 앓고 있는 사람들의 의료 환경을 개선하고, 특히 보편적인 검진 프로그램을 통해 신생아에게 적시에 비용 효율적이고 저렴하며 이용 가능한 정확한 진단을 공평하게 제공할 수 있도록 노력할 것입니다. 이러한 노력은 또한 모든 사회 계층에서 (눈에 보이거나 보이지 않는 장애를 가진) 취약성 X 증후군 환자에 대한 차별과 낙인을 근절하여 지역사회의 완전한 사회 통합을 달성하는 것까지 포함합니다.