취약성 X 증후군은 지적, 발달 및 학습 장애와 자폐증의 가장 흔한 유전적 형태입니다. 취약성 X 증후군을 유발하는 유전적 문제는 X 염색체에 있는 단일 유전자에 있습니다. 이 유전자가 완전히 돌연변이를 일으키면 유전자는 더 이상 정상적인 기능을 수행할 수 없으며, 이 유전자가 암호화하는 단백질이 더 이상 생성되지 않습니다. 취약한 X 단백질의 부족은 신체의 여러 세포, 특히 뇌 세포인 뉴런에 다양한 영향을 미칩니다.
취약성 X 유전자/단백질의 이름은 취약성 X 메신저 리보핵단백질 1(약칭 FMR1/FMRP)입니다.
취약성 X 증후군은 드문 질환으로 남성은 약 1:4000명, 여성은 약 1:6000명에게서만 발생합니다.
취약성 X 증후군을 가진 사람들은 정상적인 수명을 기대하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 의사소통 능력 저하로 인해 특히 성인이 되어 건강 문제를 인식하고 보고하는 데 도움이 필요할 수 있다는 점을 인지해야 합니다.
누락된 단백질의 영향에 영향을 미치려는 다양한 시도가 있었지만 지금까지 유의미한 긍정적인 결과는 발견되지 않았습니다. 취약성 X 증후군으로 인한 프로테오믹스의 근본적인 변화의 복잡성으로 인해 실제 의미의 약리학적인 "치료법"은 발견되지 않을 가능성이 높습니다.
"유전자 가위" CRISPR/Cas와 같이 이론적으로 생각할 수 있는 다른 개입 방식은 적용에 있어 다른 근본적인 장벽을 가지고 있습니다.
개인이 경험할 수 있는 증상(예: 불안, ADHD, 위장 문제)에 대해 일부 약물 치료법을 사용할 수 있지만, 고려해야 할 부작용이 없는 치료법은 없습니다.
짧은 대답입니다: 물론입니다! 가족의 도움과 지원이 필요하다는 것은 거의 확실합니다. 그리고 가족이 자녀를 이해하고 자녀에게 특별한 도움이 필요하다는 것을 이해하는 것이 중요합니다.
또한, 취약성 X는 가족 질환입니다. 즉, 유전 패턴으로 인해 가계도의 여러 갈래에서 발생할 수 있습니다. 따라서 다른 가족 구성원들이 자녀에게 영향을 미칠 수 있거나 미래 세대와 가족 계획에 중요할 수 있는 질환이 있다는 사실을 아는 것이 매우 중요할 수 있습니다.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
일부 가족은 중증 지적 장애가 있는 자녀가 이해하지 못하고 겁을 먹을 수 있다는 이유로 취약성 X 증후군(FXS)을 알리지 않기로 결정합니다. 그러나 다른 부모들은 자녀가 취약성 X 증후군이라는 질환을 앓고 있다는 사실을 알고 자라는 것이 최선이라고 생각합니다. 그것이 자녀의 일부라는 것을요.
자녀에게 이 주제를 소개할지 여부와 시기는 부모가 결정할 수 있습니다. 자녀가 이 질환을 완전히 이해하지 못할 수도 있지만, 적어도 주변 사람들(예: 학교 등)이 더 쉽게 일을 처리하는 것을 볼 때 왜 어려움을 겪는지에 대한 이유를 알 수 있습니다. 자녀가 FXS를 앓고 있는 다른 가족들과 이 문제에 대해 이야기하고 해당 국가 기관에 지원과 조언을 구하세요.
자녀가 학급 친구들이나 학교 회의에서 자신의 상태를 공유하는 것이 좋습니다. 이를 통해 취약성 X 증후군에 대한 인식을 높이고 질환에 대한 이해를 높이며 학교에서 보다 환영하고 포용적인 환경을 조성할 수 있습니다. 이러한 나눔은 적절한 경우 가족 구성원(부모 또는 형제자매)이 지원할 수 있습니다. 중요한 것은 각자의 개성을 존중하고 포용과 긍정을 장려하는 것입니다.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
특히 신약 후보물질과 관련된 임상시험의 경우, 여러 가지 위험이 수반되므로 가족들은 특히 주의해야 합니다. "우리 아이에게 어떤 약이 투여되는지 정말 이해했는가?", "발생할 수 있는 부작용을 정말 알고 있는가?", "우리 아이가 정말 임상시험에 참여할 의향이 있다고 생각하는가?" 등의 질문은 매우 중요하며 정직하게 고려하고 답변해야 합니다. 특히 마지막 질문은 대답하기 쉽지 않은데, 대부분의 취약성 X 증후군 환자는 스스로 임상시험 참여에 동의할 수 없기 때문입니다.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
