프래자일 엑스 인터내셔널과 회원사들은 최근 몇 년 동안 여러 논문을 발표하기 위해 협력해 왔습니다.
FXPAC
2020년에 FMR1 돌연변이 관련 질환에 대한 새로운 명칭을 요구하는 논문이 발표되었습니다. 그 결과 취약성 X 돌연변이 관련 질환이라는 명칭이 만들어졌고 현재 국제 사회에서 채택되었습니다. 다음은 2020년에 프론티어에 게재된 기사그리고 여기에 취약한 X 돌연변이 관련 질환에 대한 2023년 출판물 FMR1 돌연변이에 관한 제5회 국제 컨퍼런스에서 발표했습니다.
이러한 용어에 의해 일상 생활과 정체성에 영향을 받는 당사자 및 가족들의 의견을 경청하는 것이 중요합니다. 취약 X 돌연변이 관련 질환은 돌연변이 보인자에게 영향을 미칠 수도 있고 그렇지 않을 수도 있는 모든 것을 나열하는 용어이며, 공격적이지 않고 차별적이지 않습니다. 저희는 이 분야에서 많은 연구자들이 수행하고 있는 연구를 환영하며, 앞으로 연구자들이 이 포괄적인 용어를 2020 프론티어 기사.
FMR1 유전자 이름 바꾸기
2022년, 프락시는 FMR1 유전자의 이름을 바꾸기 위한 캠페인을 성공적으로 진행했습니다. 논문은 에 게시됨 는 이러한 변경을 추진하여 HGNC(HUGO 유전자 명명 위원회)를 설득하여 FRAXA 및 FMR1의 정의를 변경하고 라벨에서 '지체'와 '거시증'을 삭제하도록 했습니다.
약어 FMR1은 동일하게 유지되지만 이제 다음을 나타냅니다: 취약 X 메신저 리보핵단백질 1. FMR1 유전자 명칭이 변경됨에 따라 취약성 X 단백질 용어(FMRP)도 다음과 같이 변경되었습니다. 취약 X 메신저 리보핵단백질 1.
이러한 성과는 신경 다양성을 존중하고, 부정적인 고정관념에 맞서며, 모욕적인 표현을 없애고, 가족들이 사랑하는 사람이 가진 잠재력을 최대한 인정할 수 있도록 하는 중요한 발걸음입니다.
FXS에 대한 총체적인 접근 방식
2024년 취약성 X 증후군에 대한 총체적 접근: 개인 중심 치료를 위한 통합 지침는 FraXI의 자문위원, FraXI 회장, 영국 과학자 및 임상의가 집필했습니다. 이 기사는 영국에서 통합 지침의 필요성에 초점을 맞추고 있지만, 이 주제는 모든 국가에 해당되는 주제입니다.
프랙시스는 FXS를 진단, 치료 및 지원하는 데 있어 총체적인 접근 방식을 요구합니다. 일부 국가에서는 다양한 전문 분야의 의사, 심리학자, 물리치료사, 언어치료사, 작업치료사 등이 포함된 다학제적 팀으로 구성된 전문 센터를 운영하고 있습니다. 저희의 희망은 전 세계 어디에서든 FXS 진단을 받은 모든 사람이 행복하고 만족스러운 삶을 살 수 있도록 모든 범위의 생물심리사회적 지원을 받을 수 있게 되는 것입니다.
프래자일 X의 즐거움
2024년 10월, 프랙시는 출판 분야를 선도했습니다. 취약한 X의 즐거움: 취약한 X의 강점을 이해하고 도움이 되는 전체론적 방식으로 진단 전달하기. 이 문서는 의사, 유전학자, 유전 상담사 또는 기타 전문가가 FXS 진단을 내리고 지원을 제공할 수 있는 긍정적인 프레임워크를 제공합니다. FraXI의 목표는 FXS의 변동성과 긍정적인 측면을 포함하여 질환의 모든 측면을 포괄하는 보다 정확하고 총체적인 정의를 내리는 것입니다.
FXS는 일반적으로 이와 관련된 '문제'라는 용어로 설명되며 낙인찍는 언어가 사용됩니다. 하지만 저희는 전체적이고 가족 중심적인 방식으로 진단과 지원을 제공하는 것이 중요하다고 생각합니다. FXS 진단을 내릴 때는 FXS를 앓고 있는 사람들의 강점이 출발점이 되어야 합니다. 이러한 강점은 도움이 필요한 부분을 지원하는 동시에 구축되어야 합니다.
