리디아 카트라이트, 가이아 세리프, 크리스 올리버, 앤드류 베그스, 조앤 스톡턴, 루시 와일드, 헤일리 크로포드의 연구 논문 전문을 읽으려면 여기를 클릭하세요.

배경 

이전 연구에 따르면 취약성 X 증후군(FXS)은 단원성이거나 하나의 유전자를 포함하지만 표현형 프로파일의 개인적 다양성으로 인해 다양한 행동 결과를 초래하며, 이러한 연구는 이러한 행동 변화가 단면적으로 측정될 때 5-HTTLPR(세로토닌) 및 COMT(도파민) 단일염기다형성(SNP)과 관련이 있다는 것을 보여주었습니다. 그러나 FXS에서 SNP와 종단적 행동 궤적 사이의 관계의 본질은 알려져 있지 않습니다. 

이 연구의 저자들은 FXS를 앓고 있는 42명의 남성 참가자를 대상으로 세 가지 SNP(5-HTTLPR, COMT, 모노아민 산화효소 A(MAOA))와 임상적으로 관련된 행동의 궤적 사이의 관계를 탐구했습니다. 이 연구에서는 이러한 행동을 '자폐성 특성, 재산 파괴, 공격성, 정형화된 행동, 자해, 반복 행동, 기분/관심 및 쾌락'으로 분류했습니다. 이는 일련의 표준화된 정보 제공자 설문지와 DNA 추출 및 유전자형 분석을 통해 3년에 걸쳐 두 시점에 측정되었습니다. 

결과 

이 연구에 따르면 '지속적 고정관념 행동'은 AG 또는 GG 유전자형에 비해 AA COMT 유전자형을 가진 FXS를 가진 남성에게서 덜 빈번하게 나타났습니다. S/S 5-HTTLPR 유전자형을 가진 참가자는 L/S 또는 L/L 유전자형에 비해 반복적이고 정형화된 행동이 더 두드러지게 감소하는 것으로 나타났습니다. 3번 반복되는 MAOA 유전자형을 가진 참가자의 의사소통 능력은 4번 반복되는 참가자에 비해 3년 동안 더 빠르게 저하되는 것으로 나타났습니다. 저자들은 이러한 연구 결과가 향후 맞춤형 개입을 개발하는 데 도움이 될 수 있으며, FXS 환자를 위한 개별 궤적에 대한 이해에 도움이 될 수 있다고 믿습니다.