엘리사 디 조르지오*, 실비아 베나비데스-바렐라, 안나마리아 포루, 사라 카비올라, 마르코 룬기, 파올라 리고, 지오바나 미오니, 줄리아 칼리그나노, 마르티나 아눈치아타, 엘로이사 발렌자, 발렌티나 리아니, 페데리카 베헤티, 파비올라 스폴러, 엘리사 베텔라, 로베르타 폴리, 지미 사와차, 알레산드라 무르시아의 전체 기사를 읽으려면 여기를 클릭하시기 바랍니다. 

*디 조르지오 교수 현재 FraXI의 자문위원회에서 활동하고 있습니다. 자세한 내용은 파도바 취약성 X 센터’의 다국적 연구를 소개합니다. 

AR(활성화 비율)이란 무엇인가요? 

완전 돌연변이 FXS를 가진 암컷의 표현형 변화는 다음과 같은 현상에 기인할 수 있습니다. ‘X 비활성화’. 활성 X 염색체에 존재하는 유전자의 정상 대립유전자 또는 대체 형태 또는 변이의 비율을 나타내는 활성화 비율(AR)을 연구하는 것은 많은 X-연관 질환의 본질을 이해하는 데 도움이 되는 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 지금까지 연구자들은 AR과 FXS 전체 돌연변이의 여성 보균자 사이의 관계를 무시해 왔습니다. 

연구 

이 새로운 연구의 저자들은 FXS 완전 돌연변이 보인자로 진단된 10세와 11세의 두 소녀의 인지, 신경심리, 적응 및 행동 프로필을 비교했는데, 이들은 FMR1 유전자형 프로필은 동일하지만 AR 수준(각각 70%와 30%)이 달랐습니다. 이 연구는 분자 조사, 보행 분석, 실험실 기반 실험 과제, 신경심리 검사, 부모 보고 설문지를 결합한 혁신적인 다중 방법 프로토콜에 따라 AR이 여아의 표현형 기능에 미치는 영향을 조사하는 것을 목표로 했습니다.

결과 

AR이 낮을수록 여러 영역에서 성적이 떨어지는 것으로 나타났지만, 모든 영역에서 그런 것은 아니었습니다. 예를 들어, 인지 및 적응 수준에서 두 소녀는 IQ 측면에서 차이가 있었습니다. 두 소녀 중 한 명의 사회적 금단 문제와 우울증에 대한 경계선 점수를 제외하고는 행동 수준에서는 두 소녀 사이에 차이가 관찰되지 않았습니다.

암시적 및 명시적 시간 처리는 낮은 AR에서도 보존될 수 있습니다. 저자들은 시각적 리듬 과제에서 수행 능력 측면에서 어린 소녀가 나이든 소녀보다 더 나은 성과를 보였다는 사실을 발견했습니다. 이 결과는 AR이 낮아도 일부 기본 기술은 보존될 수 있음을 시사하므로 그 이유에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.

여아들의 수학 능력은 AR이 높을수록 더 잘 보존되는 것으로 나타났습니다. 수학적 능력은 FXS를 앓고 있는 여아뿐만 아니라 돌연변이 전 여성에게도 개선이 필요한 영역으로 널리 알려져 있기 때문에, 이 발견은 완전 돌연변이가 있지만 AR이 높은 여성에서도 수학적 능력이 보존될 수 있음을 시사한다는 점에서 중요합니다. 이 특정 발견에 초점을 맞춘 더 많은 연구가 필요합니다. 

응답하는 공동 주의(RJA) 과제에서 두 소녀는 비슷하게 반응했지만 설명적 시각화에서는 주의 전략에 차이가 있었습니다. 저자는 데이터 분포 분석이 특히 공동 주의 시작과 같은 보다 복잡한 능력에서 개인차를 드러내는지 여부를 조사하기 위한 향후 연구를 촉구합니다.

전반적으로 이 연구는 전체 돌연변이를 가진 여성 보균자의 AR과 신경 행동 결과 사이의 관계에 대한 집중적인 연구가 지원될 가치가 있음을 강조합니다.