아비게일 체이스, 리사 해릭, 홀리 아놀드, 제나 스미스, 레이첼 한트만, 케이틀린 코르테즈, 타티아나 아다예프, 니콜 D. 토토라, 앨리슨 달만, 제인 로버츠의 논문 전문을 읽으려면 여기를 클릭하세요. 여기. 

배경

취약한 X 돌연변이(FXpm)는 55-200 사이의 CGG 반복으로 인해 발생합니다. FMR1 유전자와 관련이 있으며 성인의 자율신경계(ANS) 기능 장애와 관련이 있습니다. ANS 활동은 부교감신경 조절의 마커인 호흡동 부정맥(RSA)과 교감신경과 부교감신경의 영향을 받는 심장 박동 사이의 시간인 인터비트 간격(IBI)을 사용하여 측정할 수 있습니다. 이 연구는 FXpm을 가진 유아의 ANS 기능을 조사한 최초의 연구입니다. 이 연구는 FXpm을 가진 영아가 일반 영아와 비교하여 RSA와 IBI가 다른지, 그리고 CGG 반복 길이가 이러한 측정치와 관련이 있는지를 조사합니다. 

생후 12개월 영아 82명(FXpm 33명, 신경형 49명)을 대상으로 평가했습니다. 심장 활동 기록과 발달 평가를 바탕으로 기준 ANS 기능을 도출했습니다. 연구 결과, FXpm 영아는 신경형 영아에 비해 RSA가 유의하게 낮았지만 IBI는 큰 차이가 없는 것으로 나타났습니다. CGG 반복 길이와 RSA 또는 IBI 사이에는 유의미한 관계가 발견되지 않았습니다. 

이 연구가 중요한 이유

이 연구는 RSA와 FXpm 영유아의 관계를 이해하는 데 몇 가지 중요한 기여를 했습니다. 낮은 RSA는 사회적 및 정서적 조절의 어려움과 관련이 있습니다. 이러한 연구 결과는 FXpm 아동의 감각 및 사회적 의사소통 문제와 이 집단에서 나타나는 높은 비율의 불안, ADHD 및 자폐증에 대한 새로운 증거와 일치합니다. IBI는 12개월이 지나도 차이가 없었지만, 취약성 X 증후군에 대한 이전 연구에 따르면 발달 후기에 변화가 나타나거나 불안과 같은 뚜렷한 임상적 특징을 반영할 수 있다고 합니다. 또한 FXpm 영아에서 RSA 감소를 조기에 발견하면 조기 지원과 개입의 혜택을 받을 수 있는 아동을 선별하는 데 도움이 될 수 있음을 시사합니다.  

이 연구에는 82명의 유아만 포함되었으므로 FXpm과 RSA의 관계를 더 자세히 이해하려면 더 많은 표본이 필요합니다. FXpm 그룹 내에서는 RSA가 다양하다는 것이 밝혀졌습니다. 이는 연령, 성별, CGG 반복 길이, 환경 등 다양한 요인에 의해 좌우될 수 있으며, 이러한 차이를 유발하는 메커니즘을 탐구할 필요성을 강조합니다. 

저자들은 더 크고 다양한 샘플을 조사하고, 시간에 따른 발달 변화를 추적하며, ANS 기능에 영향을 미치는 광범위한 유전적 및 분자적 영향을 조사하는 향후 연구를 촉구합니다.