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연구 결과, FMR1 돌연변이와 ADHD 또는 불안 사이에는 연관성이 없는 것으로 밝혀졌습니다.

소개

가족 계획 목적으로 유전자 검사를 받은 53,707명의 여성으로부터 수집한 데이터를 분석한 한 연구 프로젝트에 따르면 FMR1 돌연변이의 존재와 ADHD 또는 불안증 사이에는 연관성이 없는 것으로 밝혀졌습니다. 464명의 돌연변이 보인자와 53,243명의 비보유자(유사 연구 중 현재까지 가장 큰 표본 규모)로 구성된 이 연구에서는 상염색체 열성 장애와 취약성 X 증후군(FXS)을 포함한 두 가지 X-연관 장애에 대한 무료 자발적 선별 검사를 받은 참가자의 전자의무기록(EMR)을 통해 신경정신과 질환의 유병률을 조사했습니다. 

토론

저자 리라즈 클라우스너, 샤이 카르미, 샤이 벤-샤차르, 노아 레브-엘 할라비, 리나 바젤-살몬,

와 다나 브래빙 골드스타인의 연구 결과는 신경정신과 질환과 FMR1 돌연변이 사이의 연관성에 대한 지속적인 논쟁에 기여하고 있습니다. 일반적인 의견은 두 질환 사이의 연관성이 '확인 편향'에서 비롯된다는 것인데, FMR1 전이 돌연변이 보인자는 가족 구성원이 FXS를 앓고 있다는 진단을 받은 후에야 확인되는 경우가 매우 많기 때문입니다. 저자들은 이러한 전변이 보인자는 '반복 횟수가 더 많거나, 유전적 변이를 일으키기 쉬운 유전자를 가지고 있거나, FXS 환자를 돌보는 데 어려움을 겪을 수 있다'고 지적합니다. 

결과 

이 대규모 인구 전체에 대한 검진 데이터를 연구한 결과, 저자들은 FXS 환자 가족에 대한 확인 편향이 덜한 결론에 도달할 수 있었습니다. 상염색체 열성 장애와 두 가지 X-연관 장애에 대해 자발적으로 무료 선별 검사를 받은 53,243명의 여성에서 전자 의료 기록을 통해 확인한 신경 정신과 질환에 대한 심층 연구 결과, FMR1 전위와 ADHD/불안 사이에는 연관성이 없는 것으로 밝혀졌습니다. 

더 많은 연구를 위한 중요한 요청 

저자들은 이번 연구가 획기적이긴 하지만 FMR1 전이 돌연변이 보인자 중 가장 흔한 ADHD와 불안증에만 초점을 맞췄다는 점을 인정하며, 이 결과가 모든 신경정신과 질환에 대한 일반적인 분석에 사용될 수 없음을 의미할 수도 있다고 말합니다. 또한 연구진은 이전에 FMR1 돌연변이와 관련된 신경정신과적 증상이 경미한 경우가 많아서 EMR에서 발견되지 않았을 수 있다고 지적합니다. 경미한 학습 및 주의력 장애는 표적 검사/특정 인지에 대한 연구가 포함되지 않는 한 EMR에서 발견되지 않을 수 있습니다. 

이 연구는 FMR1 돌연변이와 ADHD/불안의 연관성에 대한 향후 연구에 대한 논의와 제안에 중요한 기여를 하고 있습니다. 특히 이 논문의 연구 결과는 자신이 FMR1 전위 유전자 보인자라는 사실을 새로 알게 된 부모를 위한 유전 상담을 이해하고 개선하는 데 도움이 될 것입니다.