Mathijs B. 반 데어 레이와 R. 프랭크 쿠이가 안내합니다. 8년간의 혁신적인 FXS 연구 이 문헌 검토에서는 

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지난 80년 동안의 광범위한 연구를 통해 취약성 X 증후군(FXS)에 대한 유전적, 분자적, 임상적 이해에 중요한 진전이 이루어졌습니다. FXS 연구에 대한 역사적인 설명에 따르면 FMRP의 부재는 중요한 신경 경로를 방해하여 시냅스 가소성에 영향을 미치고 FXS의 인지, 행동 및 신체적 증상의 특징에 기여하는 것으로 나타났습니다. FXS의 병태생리를 이해하는 데 중요한 돌파구는 동물 모델과 관련된 연구에서 이루어졌습니다. FMR1 KO 마우스. 이러한 모델은 많은 신호 전달 경로, 특히 mGluR5 및 GABAergic 기능 장애를 확인하는 데 중요한 역할을 해왔습니다. 그러나 동물과 인간의 신경 발달의 차이로 인해 직접적인 임상 적용이 어려웠습니다. 이러한 어려움에도 불구하고 AI 기반 병용 요법, 안티센스 올리고뉴클레오티드 요법(ASO), 유전자 재활성화 접근법 등 새로운 치료 전략은 FXS의 근본적인 분자 결함을 이해하는 데 여전히 중요한 역할을 합니다. 

이 연구의 주요 시사점은 "많은 사람들이 가족의 지원이나 원호 생활 환경에서 만족스러운 삶을 살고 있기 때문에 모든 FXS 환자에게 치료가 필요한 것은 아니라는 점을 인식하는 것이 중요하다"는 것입니다. 따라서 향후 치료 전략은 개인의 웰빙과 삶의 질을 존중하는 필요에 기반한 개인 맞춤형 개입을 우선시해야 합니다."