프랙시의 사장인 커스틴 존슨은 다음 컨퍼런스에서 강연을 진행했습니다. 취약성 X 돌연변이 관련 질환에 관한 제6회 국제 컨퍼런스 2025년 9월 8일부터 11일까지 이탈리아에서 개최되었습니다. 커스틴은 많은 국제 전문가들과 함께 FXPAC 및 FXTAS와 관련된 다양한 주제에 대한 연구를 공유했습니다. 

취약 X 돌연변이 관련 질환에 관한 국제 컨퍼런스는 2년에 한 번씩 개최되며 전 세계의 과학자, 의료진, 옹호자들이 모여 각자의 기여를 공유할 수 있는 귀중한 플랫폼입니다. 올해는 9월 8일부터 11일까지 이탈리아의 화창한 폴리냐노에서 FXPAC, FXPOI, FXTAS(취약성 X 연관 떨림/운동실조증후군) 관련 다양한 협회를 대표하는 참가자들이 모여 4일 동안 학습과 아이디어 공유를 위해 만났습니다. 이 컨퍼런스의 목적은 전문가들이 다음과 같은 질환에 대한 이해를 심화할 수 있는 자리를 마련하는 것이었습니다. FMR1 전이 및 임상적, 인지적, 행동적 증상을 연구하는 동시에 FXPAC을 앓고 있는 개인과 가족의 삶을 개선한다는 공통의 대의 아래 단결합니다. 

이번 행사에서는 분자 및 세포 메커니즘, 임상적 특성 분석, 심리 및 행동 표현형, 관리 및 개입을 위한 새로운 전략에 이르기까지 다양한 주제가 논의되었습니다. 올해 컨퍼런스의 주요 특징은 돌연변이 관련 질환을 이해하는 각도가 다양해졌다는 점입니다.

프랙시의 커스틴 존슨은 FXPAC과 포용적 용어에 대한 강연을 진행했습니다. 종이 에 조나단 헤링, 요르그 리치스타인과 공동 집필했습니다. 이 논문은 'FXPAC'이라는 용어의 포괄적인 성격이 포용성을 강화하고 임상의가 환자에게 어떤 영향을 미칠지 이해하는 데 도움이 되며 연구자들이 다양한

변경된 조건과 연결될 수 있는 FMR1 유전자 발현. 이 연구는 또한 질환을 앓고 있는 개인과 그 가족에 대한 낙인과 차별, 그리고 이 용어를 사용하는 것이 어떻게 억지력으로 작용할 수 있는지에 대해서도 탐구합니다. 

이 프레젠테이션의 전체 초록과 컨퍼런스에서 발표된 다른 프레젠테이션을 읽어보실 수 있습니다. 여기.