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태국의 FXS에 대한 새로운 연구는 1991년부터 2021년까지 FXS DNA 검사를 위해 의뢰된 1480명의 환자(남성 1390명, 여성 90명)를 대상으로 30년간의 태국 내 연구를 검토했습니다. 태국의 다양한 지역과 연령대를 대표하는 광범위한 환자 표본을 분석한 이 연구는 아시아 국가에서 FXS의 빈도를 성공적으로 매핑한 몇 안 되는 프로젝트 중 하나가 되었습니다.  

저자들은 전 세계적으로 FXS에 대한 연구 규모가 불균형하다는 점을 강조하며, 유럽과 미주 지역의 FXS 빈도를 반영하는 프로젝트가 많아 아시아는 상대적으로 부족한 문헌 자원에 의존하고 있다고 지적합니다. 이 연구는 아시아인의 유전적 다양성이 높기 때문에 모든 아시아 지역에 대한 연구가 더 필요하다는 점을 강조하며, 태국 남성 환자의 FX 전체 변이 빈도는 남아시아, 중동 및 아프리카에서 보고된 것과 비슷한 것으로 나타났습니다. 그러나 태국에서 30년 이상 FXS 검사를 이용할 수 있었음에도 불구하고 진단 검사를 위해 의뢰된 여성 환자는 극소수에 불과했기 때문에 여성의 빈도 패턴을 파악하는 것은 훨씬 더 어려웠습니다.

이 연구는 태국의 FXS 진단, 검사 및 치료 현황에 대한 몇 가지 중요한 사항을 밝혀냈습니다. 이 연구가 수행될 당시, 유전자 검사가 가능했음에도 불구하고 유전자 검사를 받은 가족은 12가정에 불과했습니다. 저자들은 검사 이용률이 낮은 이유는 검사를 위한 실험실, 인식 및 유전 상담의 가용성이 제한되어 있기 때문이라고 생각합니다. 이 연구의 가장 중요한 주제는 가족들 사이에서 더 많은 교육과 인식 구축이 필요하다는 것이며, FXS 환자와 그 가족 및 보호자를 위한 산전 검사 및 유전 상담에 대한 인식 제고를 촉구합니다.