실제 경험을 통해 희귀 질환에 대한 데이터를 수집하기 위한 정기 설문조사의 일환으로 유로디스가 실시한 최근 희귀질환 바로미터 음성 설문조사 결과에는 FXS를 앓고 있는 가족들의 중요한 정보가 포함되어 있습니다. 

다음은 설문조사에서 수집한 데이터를 기반으로 한 FraXI의 보고서입니다. 

인구 통계

이번 설문조사에는 43개국에서 1643개의 희귀질환을 앓고 있는 9591명의 희귀질환 환자와 그 가족을 대상으로 인터뷰가 진행되었습니다. 이 중 52명의 응답자는 FXS를 앓고 있는 자녀를 둔 부모였습니다(대부분 아들을 둔 부모). 이 보고서는 수집된 FXS 데이터에 관한 것입니다.

첫 징후 및 진단

응답자들은 자녀가 만 2세가 되기 전에 '무언가'를 처음 알아차렸다고 답했습니다. 평균적으로 진단을 받는 데 2년이 걸렸으며, 자녀가 여자아이인 경우 거의 두 배나 더 오래 걸렸습니다. 응답자들은 진단을 받기까지 평균적으로 2~4명의 의사를 만나야 했습니다. 

유전자 검사, 추천 비율 및 접근성 

전체 응답자 3명 중 2명은 진단을 받기 전에 추가 검사가 필요했습니다. 801명의 응답자는 유전자 검사에 접근할 수 없는 것이 문제가 되지 않는다고 답했지만, 361명의 응답자는 의료진이 꺼려하거나 충분한 정보를 제공하지 않아 유전자 검사를 받을 수 없었다고 답했습니다. 데이터에 따르면 한 가족이 유전자 검사를 받을 수 없는 이유는 여러 가지가 있을 수 있다고 할 수 있습니다. 

그러나 긍정적인 점은 희귀질환 전문 진단이나 치료를 위한 의뢰율이 증가하고 있다는 점입니다. 응답자의 절반 이상이 진단 후 적절한 치료와 관리를 받을 수 있게 되면서 상황이 점차 개선되었다고 답했습니다. 압도적인 다수가 지난 해에 비해 희귀질환에 대한 전반적인 이해도가 높아졌다고 답했습니다. 

그러나 추천 비율은 지역에 따라 차이가 있는데, 서유럽의 추천 비율(70%)이 가장 높았고 북유럽의 추천 비율은 30%였습니다. 

오진

오진 경험은 흔한 일로, 10가족 중 7가족이 한 번 이상 오진을 받은 적이 있다고 답했습니다. 우려스러운 점은 설문조사에 참여한 모든 여아들이 오진을 받았다는 것입니다. 또한 오진은 가족의 정서적, 심리적 안녕에 깊은 영향을 미쳐 가족들이 무시당하고 고립감을 느낀다는 의견도 있었습니다. 이는 또한 FXS 환자에 대한 적절한 치료가 지연되는 결과로 이어졌습니다. 일부의 경우 오진은 결국 치료를 받을 수 있는 시기를 늦추기도 했지만, 다른 경우에는 적절한 치료를 받을 수 없는 상황으로까지 발전하기도 했습니다. 

가족 역사 

FXS의 경우, 희귀 질환의 가족력이 있는 경우 진단 기간이 평균 2년 가까이 단축되는 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 이전에 진단받은 가족 구성원이 있다는 사실을 모르는 경우 진단이 지연될 뿐만 아니라 가족들이 옹호 지원 그룹에 가입할 가능성도 낮아지는 것으로 나타났습니다. 이번 조사에서 FXS와 관련하여, 진단을 받은 여아 중 75%는 이 유전자의 병력이 있는 가족에게서 나왔습니다. 진단을 받은 남아의 88%는 진단을 받지 않은 가정에서 태어났습니다. 

FXS를 사용하는 가족 지원

FXS 진단을 받은 사람과 함께 사는 가족의 웰빙에 대해 수집한 정보에 따르면 진단 후 심리적 지원이 거의 없는 것으로 나타났습니다. 응답자의 절반 이상이 이것이 진단에 대한 인식에 영향을 미쳤다고 느꼈으며, 많은 사람들이 진단을 부정적으로 받아들이고 이는 사회생활에 영향을 미쳤습니다. 또한 진단 기간이 길어질수록 소외감을 더 많이 느낀다고 답했습니다. 설문조사에 참여한 여성 중 80%는 심리적 욕구가 충족되지 않았다고 답했습니다. 

응답자의 60%는 재정적 지원을 전혀 받지 못했으며, 모든 응답자는 재정적 지원을 받더라도 여성들을 지원하기에는 충분하지 않다고 답했습니다. 오진은 재정적 지원 부족의 증가와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 

토론 

FraXI는 이 설문조사와 다른 설문조사를 통해 FXS를 앓고 있는 가족들이 이 질환과 관련된 연구 및 정책 개발에서 중요한 변화의 동력으로서 목소리를 낼 수 있는 플랫폼을 제공한 것을 높이 평가합니다. 현재 많은 가족들이 진단을 받는 과정과 그 이후에도 어려움을 겪고 있다는 사실을 잘 알고 있습니다. 진단을 받는 것 자체가 장애물이지만, 오진이라는 추가적인 장애물도 존재합니다. 조사 결과에서 알 수 있듯이 오진의 결과는 서서히 드러나며 적절한 의료 서비스 및 진단을 받는 데 방해가 될 뿐만 아니라 가족의 정서적 안녕에도 영향을 미칩니다. 설문조사에 제시된 의견에 따르면, FXS 가족력이 있는 사람들은 진단 과정이 더 짧고 의뢰율이 더 높았습니다. 지역적 불평등은 효과적인 진단과 치료에 대한 접근을 더욱 어렵게 만듭니다. 놀랍게도 여자아이의 진단 과정과 치료 접근성은 남아보다 더 어려운 것으로 나타났습니다. 여성과 보호자에게 제공되는 재정적 지원과 심리적 도움은 충분하지 않았습니다. 예년에 비해 점점 더 많은 개인과 기관에서 이 질환에 대해 교육을 받고 있지만, 보다 신속하고 접근성이 높은 진단과 공평한 치료 및 지원을 보장하기 위해서는 아직 해야 할 일이 많습니다. 

이 진단에 관한 모든 설문조사 결과에 대한 희귀 바로미터 간행물은 다음과 같습니다. 여기.

FraXI는 회원과 그 가족들이 희귀질환 연구에 있어 글로벌 커뮤니티에서 인정받는 유사한 설문조사에 목소리를 낼 수 있는 모든 기회를 가질 것을 권장합니다. FXS와의 삶은 생생한 경험으로 가장 잘 이해되며, 여러분의 경험을 전 세계와 공유해 주셔야 합니다. 여러분의 관점과 개인의 경험은 향후 FXS 연구 및 정책 개발의 혁신적인 변화의 일부가 될 것입니다. 이러한 변화에 여러분의 참여는 의학, 교육, 정책 분야에서 FXS가 단순히 다른 사람들과 다른 욕구를 가지고 살아가기 때문이 아니라, 우리 세상이 그들의 욕구를 무시하는 방식으로 구성되어 있기 때문에 개인에게 영향을 미치는 질환으로 간주되도록 보장할 것입니다. 

새로운 희귀질환 바로미터 설문조사에 액세스하여 희귀질환을 앓고 있는 사람들의 생활에 도움이 되는 요소에 대해 알아보세요, 여기. 이 설문조사는 전 세계 25개 언어로 제공되며, 희귀질환 또는 진단되지 않은 질환을 앓고 있는 모든 사람과 그 가족을 대상으로 합니다. 작성하는 데 약 25분 정도 소요되며 11월 16일에 마감됩니다. 설문에는 일상적인 스트레스에 대처하는 방법, 의지할 수 있는 지원, 희귀질환 또는 진단되지 않은 질환을 앓으면서도 학습하고 일하며 지역사회에 기여하는 방법 등의 질문이 포함되어 있습니다.