개요
55-200 CGG 반복을 가진 남성과 여성은 취약한 X 돌연변이(FXpm)를 가지고 있습니다. 이들은 다양한 취약성 X 돌연변이 관련 질환(FXPAC)의 영향을 받거나 받지 않을 수 있습니다. 현재 이 분야에 대한 더 나은 이해를 위해 연구가 진행 중입니다. 일반적인 조언은 증상이 나타나면 그때그때 치료하고 건강한 식단과 운동으로 자신을 돌보며 흡연을 피하고 술을 적게 또는 전혀 마시지 않는 것입니다.
FXpm은 흔한 질환이며, 대부분의 사람들은 자신이 이 질환에 걸렸다는 사실을 모릅니다. 많은 사람이 무증상입니다. FXpm의 유병률은 여성 200-300명 중 1명, 남성 500-600명 중 1명으로 추정됩니다. 호주와 이스라엘과 같은 일부 국가에서는 임신을 계획 중인 사람들이 FXpm 검사를 선택할 수 있지만, 일반 인구는 FXpm 검사를 받지 않습니다. FXpm을 가진 사람은 생식 문제를 고려하고 향후 임신과 관련된 선택을 할 수 있습니다. 한 가지 옵션으로 착상 전 유전자 검사(PGT)를 이용할 수 있습니다.
FXpm과 관련된 많은 증상이 일반 인구에서 발생합니다. 어떤 증상이 자연적으로 발생하는 증상이고 어떤 증상이 FXpm과 직접적으로 관련이 있는지는 불확실합니다.
다음은 취약성 X 돌연변이 관련 질환(FXPAC)이라는 포괄적인 용어에 따라 FXpm을 가진 사람들이 경험할 수 있는 증상 목록입니다. 다음에 대한 자세한 정보도 참조하세요. 취약성 X-연관 원발성 난소 기능 부전(FXPOI) 및 취약성 X- 연관 진전/운동 실조 증후군(FXTAS). FXpm을 앓고 있는 어린이를 위한 구체적인 치료 권장 사항은 없습니다. 이 분야에 대한 연구는 계속 진행 중이며, 모든 지원은 증상과 개인의 필요에 따라 개인 중심적으로 이루어져야 합니다.
| 발생 가능한 문제 | 치료/지원 |
|---|---|
| 여성: FXPOI - 불규칙한 생리, 조기 난소 부전(POF), 조기 폐경 | 가능한 경우 산부인과 전문의, 조기 폐경에 대한 지역 전문 클리닉을 참조하십시오. |
| 가족 계획/불임 문제 | 유전학 전문의, 불임 클리닉, 착상 전 유전자 검사(가능한 경우) |
| 여성: 골다공증 - 낮은 호르몬 수치/FXPOI/조기 폐경 관련 | 적절한 식별 및 치료 |
| FXTAS: 일반적으로 FXpm 50 이상에서 볼 수 있습니다. - 떨림, 기억력 장애, 균형 문제, 신경 병증, 성격 변화 (기분 불안정 또는 과민성), 단기 기억력 문제, 불안 및 우울증 | FXTAS 클리닉, 운동 실조증 클리닉, 신경과 전문의, 물리 치료, 작업 치료 |
| 정신과적 문제: 불안, 우울증 | 식별이 핵심입니다 - 표준 접근법을 사용하여 치료하고, 필요한 경우 정신 건강 서비스를 의뢰합니다. |
| 갑상선 문제: 갑상선 기능 저하증 | 선별 검사, 필요한 경우 티록신 사용 치료 |
| 섬유근육통: 근육통, 만성 통증 | 필요한 경우 전문 서비스 식별 및 참조 |
| 만성 피로 증후군(CFS) | 필요한 경우 전문 서비스 식별 및 참조 |
| 편두통 | 필요한 경우 전문 서비스 식별 및 참조 |
| 심혈관계 문제: 고혈압 및 잠재적으로 다른 심혈관 질환의 위험을 증가시킬 수 있습니다. | 필요에 따라 심장내과 전문의에게 의뢰하여 적절히 식별하고 치료합니다. |
리소스
취약성 X-연관 원발성 난소 기능 부전(FXPOI)
FXpm을 가진 여성은 취약한 X-연관 원발성 난소 기능 부전(FXPOI)이라고도 하는 원발성 난소 기능 부전(POI)을 경험할 수 있습니다. 이는 약 20%의 FXpm 여성에게 영향을 미칠 수 있습니다. FXPOI는 불규칙한 생리 주기와 같은 가벼운 증상으로 나타나거나 조기 폐경(원발성 난소 부전 또는 POF)과 같은 더 심각한 증상으로 나타날 수 있습니다. FXpm 여성의 경우 호르몬 변화를 모니터링해야 합니다. FXPOI가 있는 여성은 여전히 임신이 가능하지만 조기 폐경이 되면 가임력이 감소할 수 있습니다.
FXPOI가 있는 사람은 조기 폐경으로 인해 골다공증이 발생할 위험이 높습니다. 골다공증은 뼈가 약해져 부러질 가능성이 높아지는 질환입니다. 골다공증은 일반적으로 골밀도 검사를 통해 진단됩니다. 골다공증은 일반적으로 뼈 강화 약물을 사용하여 치료하지만, 물리 치료는 골절을 유발할 수 있는 상황을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 골절은 낙상으로 인해 발생하는 경우가 많으므로 특히 노화가 진행됨에 따라 근육을 단련하고 균형 감각을 유지하면 낙상 가능성을 최소화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
FXPOI 환자는 섬유근육통과 광범위한 근육통 증상을 경험할 수도 있습니다. 이로 인해 운동과 근긴장도 유지가 더 어려워질 수 있습니다. 물리 치료사는 충격이 적은 운동을 제안하거나 자신에게 더 적합한 운동을 조정할 수 있습니다.
리소스
- 자세한 정보는 다음에서 확인할 수 있습니다. FXPOI
- 취약한 X의 세 가지 얼굴
취약성 X- 연관 진전/운동 실조 증후군(FXTAS)
취약성 X- 연관 진전/운동실조 증후군(FXTAS)은 50세 이상의 FXpm을 가진 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있지만 남성 보균자(40%)에게 더 많이 나타나고 여성(8-16%)에게는 덜 나타납니다. FXpm을 보유한 대부분의 사람들은 FXTAS를 개발하지 않을 것입니다.
본태성 운동실조증은 떨림, 운동실조 및 점진적인 인지 기능 저하를 특징으로 하는 퇴행성 신경 질환입니다. 이러한 증상이 나타나면 FXTAS 또는 운동 실조증 전문의의 전문적인 평가를 통해 증상을 검사, 진단하고 지원을 받을 수 있습니다.
FXTAS의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 소뇌 운동 실조증(소뇌 = 뇌에 의해 발생, 운동 실조증 = 기능 상실)
- 느린 걸음걸이
- 의도적 진전(휴식 중이 아닌 움직임을 보일 때 떨림)
- 파킨슨병 유형 증상
FXTAS 환자는 신경 퇴행성 질환의 특성으로 인해 낙상을 겪을 가능성이 더 높습니다. FXTAS에 대한 물리 치료는 종종 기술과 체력을 유지하는 데 중점을 둡니다. FXTAS의 진행은 예방할 수 없으므로 많은 운동은 삶의 질을 돕고 영향을 받는 일부 기술을 유지하는 것을 목표로 합니다.
FXTAS에 대한 연구는 아직 상당히 제한적이지만, 체중을 이용한 트레드밀 훈련이 증상과 전반적인 건강에 도움이 된다는 증거가 있습니다.
일부 물리 치료에는 일상생활에 도움이 되는 보조기구 사용이 포함될 수 있지만, 물리 치료사보다 작업 치료사가 더 잘 관리할 수 있습니다.
리소스
- 취약한 X의 세 가지 얼굴
- 자세한 정보는 다음에서 확인할 수 있습니다. FXTAS
- 허약 X 진전 운동 실조 증후군 피지오피디아
