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유전학 개요
우리의 유전 정보는 인체를 구성하고 기능을 유지하는 데 필요한 많은 단백질을 만드는 방법에 대한 지침인 유전자에 담겨 있습니다. 인간은 약 23,000개의 유전자를 가지고 있으며, 이는 23쌍의 염색체로 구성되어 있습니다. 처음 22쌍은 1부터 22까지의 숫자로 이루어져 있고 23쌍은rd 쌍은 성염색체이며, 일반적으로 여성은 XX, 남성은 XY입니다. 염색체의 절반은 어머니로부터, 나머지 절반은 아버지로부터 유전됩니다.
유전 암호는 DNA(디옥시리보핵산)라는 화학 물질에 의해 전달됩니다. DNA는 ‘염기'라고 하는 빌딩 블록과 같은 구조로 만들어집니다. DNA를 구성하는 네 가지 염기는 아데닌, 티민, 시토신, 구아닌으로, A, T, C, G로 더 잘 알려져 있습니다. 이 염기는 서로 짝을 이루어(A와 T, C와 G) 사다리 같은 구조를 만듭니다(아래 이미지 참조).
취약한 X 유전자, FMR1
취약성 X는 X-염색체에 위치한 유전자의 변화와 관련이 있습니다. FMR1 (취약 X 메신저 리보핵단백질 1). The FMR1 유전자에는 FMRP라는 단백질을 만들기 위한 명령어가 포함되어 있습니다(FMR1 단백질)을 함유하고 있어 뇌의 발달과 기능에 중요한 역할을 합니다. 모든 사람은 FMR1 유전자를 가지고 있지만, 취약성 X 증후군(FXS) 및 그 전구 돌연변이 관련 질환(FXPAC) 환자에서는 변이가 일어납니다.
에서 발생하는 가장 중요한 변화는 FMR1 유전자는 유전자 옆에 있는 세 개의 염기인 ‘CGG'가 반복되는 DNA의 길이와 관련이 있습니다. 대부분의 사람들은 45개 미만의 CGG를 가지고 있으며, 45개 이상이면 그 수가 늘어난 것으로 간주합니다.
| CGG 반복 횟수 | 결과 |
|---|---|
| 45 미만 | 영향을 받지 않음 |
| 45-55 | 중급/회색 영역 |
| 55-200 | 취약한 X 돌연변이 |
| 200개 이상 | 취약성 X 증후군 |
FXS는 진단 개인으로부터 채취한 혈액에 대한 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 검사를 받으려면 의료 전문가에게 문의하세요. 소아과, 가정의학과 또는 유전학 클리닉을 방문하여 검사를 시작할 수 있습니다. FraXI는 자체 클리닉 목록.
취약성 X 증후군과 FMR1 전체 돌연변이
CGG의 수가 200개를 초과하는 것을 ‘완전 돌연변이'라고 합니다. 완전 돌연변이는 ’메틸화'라고 하는 DNA의 화학적 변화를 일으켜서 다음을 해제합니다. FMR1 그리고 FMRP의 생산. FMRP의 생산이 감소하거나 없으면 취약성 X 증후군(FXS)이 발생합니다.
남자아이와 남자는 X 염색체가 하나씩만 있으므로 FMR1 유전자. 즉 FMR1 유전자가 꺼지면 세포에서 프랙탈 엑스 증상을 유발하는 FMRP를 거의 생산하지 못합니다.
여아와 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 FMR1 유전자. 즉, 한 사본에 전체 돌연변이가 있는 여아와 여성은 FMR1 의 두 번째 일반 복사본도 있습니다. FMR1 유전자를 생성할 수 있습니다. 각 세포에서 다음 중 하나를 선택합니다. FMR1 세포가 사용하는 유전자는 겉으로 보기에 무작위적인 것처럼 보입니다. 이러한 가변성은 여아와 여성은 FXS의 다른 증상을 보일 수 있습니다. 남자아이와 남성에게 나타나는 증상입니다. 더 자세한 정보는 다음에서 확인할 수 있습니다. 취약성 X 증후군 전체.
그리고 FMR1 전치
CGG의 수가 55~200개 사이인 경우 이를 취약 X ‘프리뮤테이션'이라고 합니다.
전변이의 첫 번째 중요한 특징은 엄마에게서 아이에게 전염될 때 전변이가 완전한 돌연변이로 확장될 수 있다는 것입니다. 이러한 일이 발생할 가능성은 전위의 크기에 따라 달라지는데, 55-60 CGG 사이의 작은 전위는 전염될 때 전체 돌연변이로 확장되는 경우가 거의 없지만, 100 CGG 이상의 전위는 거의 항상 전체 돌연변이로 확장되어 전달됩니다.
일반적으로 전위 돌연변이에서 CGG 반복 횟수가 많을수록 어머니에서 자녀에게 전달될 때 완전한 돌연변이가 될 가능성이 커집니다. 아버지에게서 자녀에게 전이 돌연변이가 전달되면 크기가 작아지므로 아버지에게서 자녀에게 전달될 때는 아버지에서의 크기와 상관없이 완전한 돌연변이가 되어 FXS를 유발할 가능성은 매우 낮습니다. 자세한 정보는 다음에 대해 확인할 수 있습니다. 각 유전자가 어떻게 전달되는지.
돌연변이의 두 번째 특징은 돌연변이를 가진 사람이 특정 건강 상태에 걸릴 확률이 높다는 것입니다. 이러한 건강 문제는 FXS에서 발생하는 건강 문제와는 다르며 다음과 같이 불립니다. 취약한 X 돌연변이 관련 조건(FXPAC). 돌연변이와 관련된 모든 건강 문제는 가변적이며 돌연변이가 있는 모든 사람에게 영향을 미치는 것은 아니며, 특히 CGG 반복 횟수가 65회 미만인 사람에게는 이러한 문제가 발생할 가능성이 낮은 것으로 보입니다.
연구자들은 일반 인구보다 취약한 X 돌연변이를 가진 사람들에게 더 흔할 수 있는 몇 가지 다른 건강 문제를 확인했지만, 이러한 연관성을 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
FMR1 중간(회색 영역) 결과
CGG의 수가 45에서 55 사이인 경우 이를 중간 또는 ‘회색 영역’ 결과라고 합니다. 이 결과는 50명 중 1명꼴로 발생하는 매우 흔한 결과입니다. 회색 영역 결과는 일반적으로 아무런 증상이 없습니다. 그레이존 결과의 주요 특징은 그레이존 결과가 부모에서 자식으로 전달될 때 전변이 결과로 확대될 가능성이 적다는 것입니다. 회색 영역 결과가 있는 사람은 자녀가 FXS에 걸릴 가능성이 없습니다.
모자이크주의
모자이크 증후군은 취약성 X 증후군(FXS)을 앓고 있는 개인에게 다양한 변형의 CGG 반복이 있을 때 발생합니다. 모자이크 FXS를 가진 개인은 사람마다 다르지만 전체 변이가 있는 사람보다 증상이 적고 지원이 덜 필요할 수 있습니다.
일부 확장된 FMR1 유전자는 체내 세포마다 다른 CGG 크기를 가지고 있습니다. 이를 CGG ‘크기 모자이크'라고 합니다. 가장 일반적으로 크기 모자이크는 완전한 돌연변이를 가진 일부 세포와 전변이를 가진 일부 세포가 혼합되어 있습니다.
FXS에는 ‘메틸화 모자이크'라고 하는 두 번째 유형의 모자이크 현상도 있습니다. 위에서 언급한 바와 같이 메틸화는 취약성 X 전체 돌연변이로 인해 FMR1 유전자가 꺼지는 과정입니다. 때때로 이 메틸화가 불완전하여 FMR1 유전자가 부분적으로 활성 상태로 유지되기도 합니다.
최신 테스트는 이전에는 불가능했던 방식으로 모자이크 증을 식별할 수 있습니다. FXS 진단을 받은 성인 중 증상의 영향을 덜 받거나 IQ가 높은 경우, 재검사를 통해 모자이크 현상을 확인할 수 있습니다.
리소스
자세한 정보는 다음에서 확인할 수 있습니다. 취약성 X 증후군과 유전학.
