최근 취약성 X 증후군 관련 국제 뉴스
얼굴 특징 설명 및 분류 - 새로운 개발 사항
중국 젊은 남성의 후향적 코호트에서 취약성 X 증후군의 3D 이미지를 기반으로 한 논문 전문을 읽으려면 여기를 클릭하십시오 Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Ch춘 후, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou 및 Qiong Xu의 길고 좁은 ...
취약성 X 증후군의 뇌 네트워크 변화
FXS의 신경 영상 소견 검토 Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, George M. Ibrahim의 논문 전문을 보려면 여기를 클릭하세요. FXS가 뇌에 광범위하고 다양한 변화를 일으켜 행동 및 인지적 차이를 유발한다는 것은 일반적으로 알려진 사실입니다. 이 새로운 리뷰에서 저자는 포괄적 인 개요를 제공합니다 ...
새로운 연구는 FXS를 앓고 있는 남성의 일반적인 유전적 변이와 행동 궤적 사이의 연관성을 문서화합니다.
리디아 카트라이트, 가이아 세리프, 크리스 올리버, 앤드류 베그스, 조앤 스톡턴, 루시 와일드, 헤일리 크로포드의 연구 논문 전문을 읽어보려면 여기를 클릭하세요. 배경 이전 연구에 따르면 취약성 X 증후군 (FXS)은 단일성이거나 하나의 유전자를 포함하지만 표현형 프로필의 개인적 다양성으로 인해 다양한 행동 결과를 초래합니다.이 연구는 ...
새로운 체계적 검토
유전학, 신경발달, 행동 및 정신과적 연관성에 초점을 맞춘 전 생애에 걸친 취약성 X 증후군: 새로운 체계적 검토 Ann C. Genovese와 Merlin G. Butler의 원본 기사 읽기 FXS의 유전 적 기초와 관련 발달, 행동 및 정신 질환의 식별을 설명하는 최근 발표 된 체계적인 검토 ...
FMR1 돌연변이와 불안 - 새로운 연구
전체 기사를 읽으려면 여기를 클릭하십시오 연구 결과, FMR1 돌연변이와 ADHD 또는 불안 사이의 연관성 발견 가족 계획 목적으로 유전자 검사를 받은 53,707명의 여성으로부터 수집한 데이터를 분석한 연구 프로젝트에서 FMR1 돌연변이의 존재와 ADHD 또는 불안 사이의 연관성을 발견하지 못했습니다. 이 연구는 ...
언어 발달 - 새로운 연구
취약성 X 메신저 리보핵단백질(FMRP)과 취약성 X 증후군을 앓고 있는 어린 소년의 언어 및 어휘 발달 사이의 관계에 관한 새로운 연구 기여자 Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton 및 Joanne R Roberts는 "FMRP의 발달에 대한 기여"라는 제목의 획기적인 새 연구를 성공적으로 발표했습니다....
2025 희귀 지표 설문조사 결과: 장애 및 장벽 인식
희귀질환을 앓고 있는 생활의 영향에 대한 EURORDIS #RareBarometer 설문조사의 주요 결과가 확정되었으며, 여기에서 확인할 수 있습니다. 2024년 7월부터 9월까지 실시된 이 설문조사는 유럽 전역에서 9591명의 참가자로부터 데이터를 수집했습니다. 취약성 X 증후군에 대한 응답과 일반 정보를 보내드렸습니다....
FMR1 변이가 있는 영아의 호흡동 부정맥 감소에 대한 최초의 연구 결과 발표
아비게일 체이스, 리사 해릭, 홀리 아놀드, 제나 스미스, 레이첼 한트만, 케이틀린 코르테즈, 타티아나 아다예프, 니콜 D. 토토라, 앨리슨 달만, 제인 로버츠의 논문 전문을 읽으려면 여기를 클릭하세요. 배경 취약성 X 돌연변이(FXpm)는 FMR1 유전자에서 55-200 사이의 CGG 반복으로 인해 발생하며 자율신경계(ANS)와 관련이 있습니다....
프리FXTAS를 가진 돌연변이 여성: 성별에 따른 진단 기준을 요구하는 논문
취약성-X 연관 떨림/운동실조증후군(FXTAS)을 앓고 있는 여성을 위한 새로운 진단 기준, 바이오마커, 인터뷰 체크리스트/평가 척도를 공식화할 수 있는 가능성을 강조하는 새로운 연구를 읽어보세요. FXTAS는 남성과 여성 모두에서 FMR1 유전자 돌연변이와 관련된 진행성 신경 퇴행성 질환이지만, 연구자들은 그 증상과 진행이 여성에 따라 다르다는 사실을 발견했습니다....
"삶이 더 힘들어질 때": FXS를 앓고 있는 젊은 성인에게 신경심리-인지 행동 치료를 제공하기 위한 평생의 다중 통합 접근 방식
앨리스 몬타나로 박사가 이끄는 프로젝트에 따르면, FXS를 앓고 있는 청년들을 위한 신경심리-인지 행동 치료(nCBT)는 다차원적인 접근 방식으로 인해 일상 생활에서 더 많은 도움이 된다는 사실이 밝혀졌습니다. 앨리스 몬타나로를 만나보세요. 그녀는 평범한 FXS 임상 연구원이 아닙니다. 그녀는 University of ...에서 인지 행동 치료사로 일하고 있습니다.
새로운 연구에 따르면 "지적 장애와 자폐 특성을 가지고 있음에도 불구하고 FXS를 가진 아동은 정신적으로 능숙하다"고 합니다.
이 블로그 글은 코넬리아 드 랑게 증후군과 취약성 X 증후군을 앓고 있는 아동의 정신적 기술을 다룬 연구 논문의 결과를 요약한 것입니다. Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, Sarah J White의 논문 전문을 여기에서 읽을 수 있습니다. 더 보기...
80년간의 FXS 연구 발전
이 문헌 리뷰에서는 Mathijs B. van der Lei와 R. Frank Kooy가 지난 80년간의 혁신적인 FXS 연구를 소개합니다. 바이오메디신 이미지 제공 지난 80년 동안 광범위한 연구를 통해 취약성 X 증후군(FXS)에 대한 유전적, 분자적, 임상적 이해에 중요한 발전이 이루어졌습니다. FXS에 대한 역사적인 설명...
유전학, 신경 발달, 행동 및 정신과적 연관성에 초점을 맞춘 전 생애에 걸친 취약성 X 증후군: 새로운 체계적 검토
Ann C. Genovese와 Merlin G. Butler의 원본 기사 읽기 FXS의 유전적 기초와 개인의 전 생애에 걸친 관련 발달, 행동 및 정신 질환의 식별을 설명하는 최근 발표된 체계적인 리뷰가 이제 온라인에서 읽을 수 있습니다. Ann C. Genovese와 Merlin G. Butler가 연구한 이 논문은 ...
신경 발산 아동의 운동 장애를 목표로 하는 비약물적 개입에 대한 체계적인 검토
Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks, Gaia Scerif의 보고서 전문을 여기에서 읽어보세요. 신경 발산 아동의 운동 기술 발달에 대한 조기 개입은 아동이 성장함에 따라 큰 도움이 되는 것으로 입증되었습니다. 운동 기술은 아이들이 외부 세계와 상호작용하고 소통하는 데 매우 중요합니다. 떼려야 뗄 수 없는 관계가 있습니다...
