중국 젊은 남성의 후향적 코호트에서 취약성 X 증후군에 대한 3D 이미지 기반

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길고 좁은 얼굴. 넓은 이마. 하악교합 또는 "언더교합". 튀어나온 귀. 이는 취약성 X 증후군(FXS) 환자의 일반적인 얼굴 특징과 관련된 검색 결과 중 가장 흔한 결과 중 일부입니다. 그러나 잘 알려지지 않은 사실은 이러한 결과가 디지털 이미지가 없는 사춘기 이후 또는 성인 FXS 환자에게 주로 초점을 맞춘 연구에 기반하고 있다는 것입니다. 즉, FXS를 앓고 있는 젊은 층의 얼굴 특징을 연구한 문헌이 부족하기 때문에 초기 FX 얼굴 특징을 파악하는 데 한계가 있습니다. 

2D 이미지가 아닌 3D 이미지를 사용하면 입체적이고 정량적인 얼굴 표현형을 추출할 수 있습니다. 이를 통해 미묘한 얼굴 표현형과 게놈 돌연변이 및 메틸화를 포함한 유전자형 사이의 연관성을 탐구할 수 있습니다. 이 연구의 저자들은 이 기술을 사용하여 어린 시절의 FXS 환자와 대조군의 3D 이미지를 비교하고 정량적으로 분석함으로써 환자의 미묘한 얼굴 특징을 더욱 세밀하게 묘사할 수 있었습니다. 또한 3D 이미지를 활용한 머신 러닝을 통해 선별검사를 더욱 용이하게 할 수 있는 가능성도 연구했습니다. 또한 3D 얼굴 이미지를 활용한 머신러닝으로 선별검사를 더 잘 지원하는 방법을 모색했습니다. 또한 환자의 다양한 유전적 유전자형과 메틸화 아형이 얼굴 형태에 영향을 미치는지 조사했습니다.

저자들은 3D 얼굴 이미지 사이의 전형적이고 미묘한 차이를 정성적으로 시각화할 수 있었습니다. 그들은 취약성 X-연결 벡터에서 환자와 대조군의 투영이 크게 다르다는 것을 발견했습니다. 전반적으로 이 연구는 3D 얼굴 이미지가 기계 학습을 통해 FXS를 앓고 있는 남성 환자를 구별하는 데 도움이 될 수 있음을 시사하며, 선택된 지역 특징이 전체 특징과 희박한 랜드마크보다 더 나은 성능을 보였습니다. 또한 유전적 및 메틸화 상태가 지역별 얼굴 특징에 다르게 영향을 미칠 수 있음을 발견했습니다.