새로운 소식 읽기 연구 취약성-X 관련 진전/운동실조증후군(FXTAS)을 앓고 있는 여성을 위한 새로운 진단 기준, 바이오마커, 인터뷰 체크리스트/평가 척도를 공식화할 수 있는 가능성을 강조하고 있습니다. 

FXTAS는 진행성 신경 퇴행성 질환으로, 다음과 같은 질환과 관련이 있지만 FMR1 유전자 돌연변이가 남성과 여성 모두에서 발견되었지만, 연구자들은 여성에서 그 발현과 진행 양상이 다르다는 사실을 발견했습니다. 이 범주에 속하는 여성은 남성에 비해 운동 증상이 적고 신경정신과적 증상이 더 자주 발생하며, FraXI는 FXPAC에서 돌연변이 보인자가 일반인보다 더 자주 겪을 수 있는 질환으로 분류하고 있습니다. 

이 새로운 연구는 10명의 여성을 관찰했습니다. FMR1 유전자 돌연변이를 가진 FXTAS 진단을 받은 여성입니다. 표본 규모의 여성 중 일부는 떨림이나 운동 실조증이 없었고, 일부는 가벼운 떨림이나 균형 문제 또는 간헐적인 증상만 나타나는 무증상 증상을 보였습니다. 따라서 이들은 남성에게 주로 나타나는 증상에 맞춰진 FXTAS의 전체 기준을 충족하지 못했습니다. 따라서 저자들은 다음과 같은 진단을 제안합니다. preFXTAS 를 복용하는 것이 좋으며, 이러한 여성은 제때 FXTAS로 발전할 위험이 높기 때문입니다. FXTAS의 발병을 늦추는 데 도움이 되는 치료법에는 금주, 매일 운동, 식단에 보충제로 사용되는 항산화제 사용, 주변 환경의 다른 독소 피하기 등이 있습니다. 

저자들은 운동실조증 떨림이 없어 FXTAS 진단을 받지 않은 남성에게도 FXTAS 전 진단이 도움이 될 수 있다고 주장합니다. 두 성별 모두에서 뇌의 변화는 분명하며 FXTAS 및 FXTAS 전 단계 진단의 일부입니다.