지난주 바르샤바에서 열린 Screen4Care 신생아 스크리닝(NBS) 포럼에서 FraXI의 Kirsten Johnson은 다른 많은 전문가, 단체, 옹호자들과 함께했습니다. 논의된 주제 중에는 유럽에서 게놈 신생아 선별검사(gNBS)의 현재와 미래가 있었습니다. 

토론을 통해 NBS에 대한 결정을 내릴 때 고려해야 할 윤리와 신뢰, 좋은 거버넌스, 실현 가능성, 환자 역량 강화, 유럽에서 정책과 옹호를 발전시키기 위해 무엇을 할 수 있는지 등 gNBS 기술과 관련하여 생각해 볼 중요한 문제들이 많이 논의되었습니다. 

이 그룹은 또한 유럽 전역에서 형평성을 맞추기 위해 전통적인 신생아 혈변 검진을 확대하는 것이 중요하다고 강조했습니다. 이 그룹은 증상을 조기에 치료하여 삶의 질과 결과를 개선할 수 있는 실행 가능한 질환은 일반적으로 신생아 선별 검사에 고려되어야 한다는 데 동의했으며, 다음과 같이 입증되었습니다. 신생아 검진에 대한 희귀 지표 조사. 또한, 영국 유전학 연합(Genetics Alliance UK)의 발표가 있었습니다. 결정할 시간 보고서에서 신생아 선별 검사 패널에 더 많은 조건을 추가하기 위한 국제적 공조와 실용적인 접근 방식에 대한 논의가 이루어졌습니다.