निदान प्रक्रिया
फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) का निदान के माध्यम से किया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण। संदिग्ध FXS वाले व्यक्ति का परीक्षण आमतौर पर रक्त का नमूना लेकर किया जाता है, जिसे परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है कि किस रूप का एफएमआर1 जीन मौजूद है। लार या गाल के स्वाब का उपयोग करके भी निदान करना संभव है, जिन्हें एकत्र करना आसान होता है। सलाह के लिए किसी स्वास्थ्य पेशेवर, जैसे बालरोग विशेषज्ञ, पारिवारिक चिकित्सक या आनुवंशिकी क्लिनिक से संपर्क करें। कृपया देखें देश के अनुसार क्लीनिक आपके क्षेत्र में लिंक के लिए।.
बच्चों में FXS के लिए परीक्षण आमतौर पर तब किया जाता है जब विकासात्मक मील के पत्थर में देरी (जैसे बोलने और भाषा में देरी, सामाजिक और भावनात्मक कठिनाइयाँ, कुछ स्थितियों के प्रति संवेदनशीलता, और कभी-कभी मोटर कौशल में देरी, जैसे चलना सीखना) के प्रमाण मिलते हैं, और जहाँ पारिवारिक इतिहास हो। निदान की औसत आयु लड़कों के लिए 36 महीने और लड़कियों के लिए 42 महीने है। हालांकि, प्रारंभिक हस्तक्षेप बच्चे को दीर्घकालिक रूप से समर्थन देने में मदद करेगा, इसलिए जहाँ FXS का संदेह हो, निदान जल्द से जल्द करवाया जाना चाहिए।.
एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता, बालरोग विशेषज्ञ या चिकित्सक बच्चे में विकासात्मक देरी का आकलन कर सकते हैं, जिसके बाद स्वास्थ्य सेवा प्रदाता परिवारों को FXS के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने वाले आनुवंशिकीविद् के पास भेज सकता है। इसके अतिरिक्त, परिवारों को प्रक्रिया समझाने और सहायता प्रदान करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता के पास रेफरल किया जा सकता है। गर्भवती महिलाओं में निदान पर विचार किया जाता है जहाँ माँ के पास ज्ञात एफएमआर1 प्रेम्यूटेशन या FXS, या परिवार में FXS का इतिहास हो। प्रसवपूर्व परीक्षण या तो अम्नियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जा सकता है, जिसमें शिशु के आसपास के तरल का नमूना परीक्षण के लिए लिया जाता है, या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से, जिसमें प्लेसेंटा की कोशिकाएं परीक्षण के लिए ली जाती हैं। ये दोनों विधियाँ में परिवर्तनों का परीक्षण करती हैं। एफएमआर1 जीन। परीक्षण से पहले जोखिमों और लाभों पर एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ चर्चा की जानी चाहिए।.
निदान कोड
निदान कोड स्थितियों की पहचान करने का एक तरीका हैं। इनमें ICD-10/11 (अंतर्राष्ट्रीय रोग वर्गीकरण) और ORPHA-कोड (ऑर्फ़नेट नामकरण प्रणाली) शामिल हैं। वर्तमान में ICD-10 का उपयोग किया जा रहा है, लेकिन इसे नए ICD-11 संस्करण से प्रतिस्थापित किया जा रहा है। ये कोड यह सुनिश्चित करने के लिए महत्वपूर्ण हैं कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) वाले व्यक्तियों को उपचार और चिकित्सा सुविधाएँ प्राप्त हो सकें।.
फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए कोड हैं:
- आईसीडी-10: क्यू99.2
- आईसीडी-11: एलडी55
- ORPHA-कोड: 908
FXS के कोड के साथ-साथ किसी भी अन्य स्थितियों के कोड का व्यक्ति के स्वास्थ्य रिकॉर्ड में होना भी महत्वपूर्ण है। अन्य स्थितियाँ अक्सर FXS के साथ निदान की जाती हैं, जैसे कि ऑटिज़्म, एडीएचडी और मिर्गी, जिनमें से प्रत्येक के लिए उस स्थिति के अनुरूप विशिष्ट उपचार और हस्तक्षेप होते हैं। सभी संबंधित कोड पेशेवरों द्वारा बहु-विषयक समर्थन और हस्तक्षेप की अनुमति के लिए उपयोग किए जाते हैं।.
निदान के बाद अगले कदम
फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) का निदान प्राप्त करना एक भारी अनुभव हो सकता है। हालांकि, यह अक्सर परिवारों को समर्थन और सहायता के कई विकल्प प्रदान करता है, जिसमें समान अनुभवों से गुजर रहे अन्य परिवारों के साथ एक समुदाय तक पहुंचना भी शामिल है। आमतौर पर निदान के बाद पहला कदम होता है परिवार और दोस्तों को स्थिति समझाना. FXS के वंशानुगत होने के तरीके के कारण परिवार को निदान समझाना महत्वपूर्ण हो सकता है, जिसका अर्थ है कि अन्य परिवार के सदस्यों में भी यह हो सकता है। एफएमआर1 पूर्वपरिवर्तन या एफएक्सएस. एक बार निदान हो जाने पर, रिश्तेदारों का परीक्षण समर्थित किया जा सकता है, जो या तो के साथ हैं एफएमआर1 प्रेम्यूटेशन या FXS। विस्तारित परिवार में इस निदान को ‘कैस्केड टेस्टिंग’ कहा जाता है। कैस्केड टेस्टिंग का स्तर देशों के बीच भिन्न हो सकता है — कुछ स्वास्थ्य प्रणालियाँ परिवार के सदस्यों का प्रेम्यूटेशन परीक्षण करती हैं और भाई-बहनों का परीक्षण करती हैं, लेकिन अन्य स्वास्थ्य प्रणालियाँ परिवार के अन्य बच्चों का परीक्षण केवल तभी करती हैं जब वे FXS के लक्षण दिखाते हों, और लक्षणहीन बच्चों का परीक्षण वयस्क होने तक स्थगित कर देती हैं।.
जब FXS का निदान प्राप्त हो जाता है, तो अगले कदम FXS से प्रभावित व्यक्ति(यों) और उनकी देखभाल करने वालों दोनों के लिए समर्थन लागू करना शुरू करना होता है। चूंकि प्रत्येक FXS से प्रभावित व्यक्ति लक्षणों की एक अनूठी श्रृंखला का अनुभव करेगा, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि लागू किया गया समर्थन और उपचार प्रत्येक व्यक्ति के अनुसार उपयुक्त हों। लक्षणों के प्रबंधन में मदद के लिए उपलब्ध उपचारों के बारे में अधिक जानकारी ‘ के व्यक्तिगत अनुभागों में उपलब्ध है।‘फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए गैर-चिकित्सीय उपचार‘बिंदु.
निदान देते समय चिकित्सा पेशेवरों के लिए सलाह
कई परिवार वर्षों से अपने प्रियजनों के लिए निदान की तलाश में रहे होंगे। इसलिए, उन्होंने जो अनुभव किया है, उसके उत्तर खोजना उनकी यात्रा में एक महत्वपूर्ण पड़ाव है, जो अनिश्चितता के एक तत्व को समाप्त कर देता है। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) का निदान जिस तरह से दिया जाता है, उसका परिवारों पर और वे उपलब्ध सहायता तक पहुँचने में कैसे आगे बढ़ते हैं, उस पर स्थायी प्रभाव हो सकता है।.
व्यक्तिगत निदान अक्सर परिवारों के लिए सबसे अधिक सहायक होता है और उन्हें अपने तत्काल प्रश्नों को पूछने की अनुमति देता है। यह इसमें शामिल सभी लोगों के लिए एक भावनात्मक अनुभव होने की संभावना है, इसलिए निदान देते समय प्रयुक्त शब्दावली बहुत महत्वपूर्ण है। गैर-चिकित्सा भाषा और ऐसे शब्द जिनसे इस स्थिति को कलंकित न किया जाए, का उपयोग करना चाहिए क्योंकि यह परिवार के लिए पहली बार हो सकता है जब उन्होंने FXS के बारे में सुना हो। इसलिए नकारात्मक पहलुओं पर ध्यान केंद्रित करना सहायक नहीं है। हालांकि FXS वाले बच्चों को चुनौतियों का सामना करना पड़ेगा, वे संभवतः दयालु, मददगार, ईमानदार और सहानुभूतिशील होंगे। हमारे पास इस पर अपना स्वयं का अनुभाग है। एफएक्सएस के साथ जीने वालों की ताकतें. FXS वाले व्यक्तियों में अक्सर पाए जाने वाले इन सकारात्मक गुणों को उजागर करने से परिवारों को अपने प्रियजन की निदान से परे ‘पूर्ण तस्वीर’ बनाने में मदद मिल सकती है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता को संदर्भित किया जाना चाहिए क्योंकि FXS से निदानित व्यक्ति के रिश्तेदारों में या तो FXS या एक फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन से संबंधित स्थिति (FXPAC).
FXS से संबंधित अधिकांश चिकित्सा साहित्य में हानिकारक और असंवेदनशील भाषा होती है। एक ऐसा निदान देना जो नकारात्मक बातों पर ध्यान केंद्रित नहीं करता और अपमानजनक भाषा का उपयोग नहीं करता, परिवारों को निदान को विनाशकारी के रूप में देखने के बजाय उससे सामंजस्य बिठाने में मदद करेगा। चिकित्सा पेशेवरों और परिवारों के बीच संवाद की अनुमति देना परिवारों को FXS और इसके अपने प्रियजन पर पड़ने वाले प्रभावों की बेहतर समझ हासिल करने में मदद करेगा। चूंकि FXS के लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है जो व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होती है, इसलिए परिवारों के साथ उनके बच्चे में देखे गए वास्तविक लक्षणों पर चर्चा करना सहायक होता है ताकि उन्हें बेहतर अंदाज़ा हो सके कि FXS विशेष रूप से उनके बच्चे को कैसे प्रभावित करता है। FXS वाले बच्चों में अक्सर होते हैं अन्य स्थितियाँ FXS जैसे के साथ ऑटिज़्म, एडीएचडी और मिर्गी, जिसके लिए उपचार और थेरेपी विकल्पों पर चर्चा करने के लिए अतिरिक्त अपॉइंटमेंट्स की आवश्यकता हो सकती है।.
परिवारों को संसाधनों की ओर मार्गदर्शन करना एक सहायक शुरुआत है। कई देशों की अपनी फ्रैजाइल एक्स परिवार संघ है (देखें अनुभाग ‘देश के अनुसार पारिवारिक संघ’) जो परिवारों को उपलब्ध सहायता तक पहुँचने में मदद करेगा। जहाँ कोई संघ नहीं है, वहाँ माता-पिता का एक अनौपचारिक समूह हो सकता है (हमसे संपर्क करें अधिक जानकारी के लिए) या किसी अन्य देश में उसी भाषा में बात करने वाले फ्रैजाइल एक्स संगठन से अपनी भाषा में जानकारी। परिवारों को फ्रैजाइल एक्स परिवार संघों की ओर निर्देशित करने से उन्हें कम अकेलापन महसूस होता है और समान अनुभवों वाले अन्य परिवारों से संपर्क करने में सक्षम बनाता है।.
अक्सर परिवारों के लिए एकीकृत सहायता और मार्गदर्शन की कमी होती है, जिससे उन्हें FXS से प्रभावित अपने प्रियजन के लिए समर्थन ढूंढना पड़ता है। उपलब्ध सहायता और उपचार (चिकित्सा, शैक्षिक और सामाजिक सहित) के प्रकार समझाकर और एक योजना तैयार करके इसे टाला जाना चाहिए। निदान के बाद अगले कदम.
