फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक्स गुणसूत्र (X chromosome) में एक परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप शारीरिक, बौद्धिक, भावनात्मक और व्यवहारिक लक्षणों की एक श्रृंखला उत्पन्न होती है। यह परिवर्तन FMR1 जीन को ठीक से काम करने से रोकता है, जिसका अर्थ है कि जीन से बनने वाला प्रोटीन का उत्पादन नहीं हो पाता। यदि आपको FXS का संदेह है, तो कृपया आनुवंशिक परीक्षण और निदान के लिए किसी स्वास्थ्य पेशेवर से संपर्क करें।.

फ्रेजाइल एक्स जीन और प्रोटीन को फ्रेजाइल एक्स मैसेंजर रिबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1 कहा जाता है, जिसे संक्षेप में FMR1 कहा जाता है। हर किसी में FMR1 जीन होता है, लेकिन FXS वाले लोगों में इसमें एक परिवर्तन होता है जो FMR1 प्रोटीन (FMRP) के उत्पादन को रोकता है। इस बारे में अधिक जानकारी ‘फ्रेजाइल एक्स जेनेटिक्स’ अनुभाग में मिल सकती है, जिसमें FMR1 प्रीम्यूटेशन के आनुवंशिक आधार पर भी जानकारी शामिल है।.

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो लगभग 4000 पुरुषों में से 1 और 6000 महिलाओं में से 1 में होती है। दोनों लिंगों में FXS हो सकता है, लेकिन चूंकि महिलाओं के पास एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है जो बदले हुए फ्रेजाइल एक्स गुणसूत्र की भरपाई कर सकता है, इसलिए यह स्थिति पुरुषों और महिलाओं में अलग दिख सकती है। FXS के लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है; FXS वाले कोई दो व्यक्ति एक जैसे नहीं होते, और हर व्यक्ति में सभी लक्षण नहीं होते हैं। विभिन्न लक्षणों के साथ-साथ, FXS वाले लोगों में बहुत सारे ताकतें जिसमें बहुत मिलनसार, ईमानदार, सहानुभूतिशील और संवेदनशील होना शामिल है। कुछ लक्षणों को हस्तक्षेप और उपचार से लाभ होगा, लेकिन हर लक्षण के लिए पेशेवर मदद की आवश्यकता नहीं होगी। पेशेवर कभी-कभी इनकी ताकत और सकारात्मक गुणों को अनदेखा कर देते हैं, इसलिए इन्हें भी पहचानना महत्वपूर्ण है।.

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम स्पेक्ट्रम

एफएमआर1 एक जीन है जो हर किसी में होता है, लेकिन फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) वाले लोगों में एक परिवर्तन इसके निर्माण को रोक देता है। एफएमआर1 प्रोटीन (FMRP)। यह प्रोटीन सिनैप्स (तंत्रिका कोशिकाओं के बीच के कनेक्शन) के विकास में उपयोग किया जाता है। चूंकि शरीर में प्रोटीनों की व्यापक भूमिका होती है, इसका मतलब है कि FXS एक जटिल स्थिति है और एक स्पेक्ट्रम है, जिसके तहत इस स्थिति वाले प्रत्येक व्यक्ति की ताकतें और कठिनाइयाँ अलग-अलग होंगी। नीचे दी गई सभी जानकारी दोनों लिंगों पर लागू हो सकती हैं, लेकिन हमारे पास अतिरिक्त जानकारी है। लड़कियों में परिवर्तनीय प्रस्तुति.

FXS से प्रभावित कई लोगों को कुछ बौद्धिक अक्षमता या कठिनाइयाँ होती हैं, लेकिन यह एक स्पेक्ट्रम है। न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए अनुशंसित है कि ताकतें (जैसे स्मृति) और कठिनाइयाँ (जैसे गणित) ठीक कहाँ हैं। FXS के साथ जी रहे कुछ लोग बोल नहीं पाते, जबकि अन्य कई भाषाएँ बोलते हैं। यह भी संभव है कि कोई ‘मोज़ेक’, जहाँ एफएमआर1 जीन कुछ कोशिकाओं में पूरी तरह से कार्यशील है और अन्य में नहीं। FXS की जटिलता को ध्यान में रखते हुए प्रत्येक व्यक्ति का मूल्यांकन करना महत्वपूर्ण है। अधिक जानकारी ‘ में उपलब्ध है।‘आनुवंशिकी’ अनुभाग।.

विभिन्न शारीरिक, व्यवहारिक और संज्ञानात्मक पहलुओं (जिसमें न्यूरोसाइकेट्रिक परीक्षणों की एक श्रृंखला शामिल है) पर आगे के परीक्षण स्वास्थ्य पेशेवरों द्वारा उपयुक्त समझने पर करवाए जा सकते हैं।.

शारीरिक लक्षण

शारीरिक लक्षण व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होते हैं, लेकिन नीचे वे लक्षण दिए गए हैं जो आमतौर पर फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से जुड़े होते हैं।.

  • नवजात शिशुओं में चूसने/स्तनपान में कठिनाइयाँ
  • अतिरिक्त लार का उत्पादन
  • अठरीय भाटा
  • मांसपेशियों का कमजोर होना (जिसे ‘मस्कुलर हाइपोटोनिया’ भी कहा जाता है)
  • संयुक्त अति गतिशीलता
  • शुरुआती बचपन में कान का संक्रमण (जिसे ‘ओटाइटिस मीडिया’ भी कहा जाता है)
  • संतुलन में कठिनाइयाँ
  • बड़े, प्रमुख कान
  • लम्बा चेहरा (जो अक्सर किशोरावस्था के दौरान होता है)
  • पुरुषों में वृषणों का बढ़ जाना, विशेषकर यौवनोपरांत (जिसे ‘मैक्रोऑर्किडिज्म’ भी कहा जाता है)
  • हथेली पर केवल एक लकीर (जिसे ‘सिंगल ट्रांसवर्स पाल्मर क्रीज़’ भी कहा जाता है)
  • मिरगी के दौरे जो आमतौर पर यौवन के दौरान रुक जाते हैं (पुरुषों में 10-25% और महिलाओं में 8% से कम प्रभावित होते हैं)
  • कम आम: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (जिसमें हृदय के बाएँ चैंबर्स के बीच का वाल्व ठीक से काम नहीं करता, जिससे कभी-कभी रक्त पीछे की ओर बह जाता है)
  • सूक्ष्म और स्थूल मोटर समन्वय संबंधी कठिनाइयाँ (अधिक जानकारी ‘शारीरिक चिकित्सा’)

इनमें से कुछ लक्षण FXS की विशेषताएँ हैं और इन्हें उपचार या हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती। कम मांसपेशी टोन, गैस्ट्रिक रिफ्लक्स, मिर्गी और माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स जैसे लक्षणों के बारे में डॉक्टर से चर्चा करनी चाहिए, जो इन लक्षणों के प्रबंधन के लिए सहायता प्रदान कर सकते हैं।.

भावनात्मक लक्षण

चूंकि FXS एक स्पेक्ट्रम है, किसी भी व्यक्ति में इनमें से एक या अधिक लक्षण हो सकते हैं। पेशेवर सहायता और निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।.

लक्षणों और प्रबंधन के बारे में अधिक जानकारी ‘ में है।‘संवेदी‘ और ‘व्यवहार और उपचार‘ अनुभाग।.

व्यवहार संबंधी लक्षण

सभी दुर्लभ स्थितियों की तरह, व्यवहार संबंधी लक्षण व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होते हैं, लेकिन नीचे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से आमतौर पर जुड़े व्यवहार संबंधी लक्षण दिए गए हैं।.

  • अतिसक्रियता (संभवतः एक से जुड़ी हुई हो सकती है) एडीएचडी निदान)
  • स्व-उत्तेजक व्यवहार (अक्सर 'स्टिमिंग' कहलाता है) आत्म-नियमन में मदद करने के लिए, जिसमें शामिल हैं:
    • हाथ फड़फड़ाना
    • हाथ काटना
    • चबाना
    • पानी से खेलना
    • स्विचों के साथ खेलना
    • घूमती हुई वस्तुएँ
    • और भी – ये कुछ उदाहरण हैं, लेकिन यह सूची संपूर्ण नहीं है।
  • फ़ूड बोल्टिंग (बहुत तेज़ी से खाना, कभी-कभी ठीक से चबाए बिना)
  • आँखों से संपर्क टालना
  • आमतौर पर जुड़ी हुई व्यवहार ऑटिज़्म (FXS वाले लगभग ⅓ व्यक्तियों में ऑटिज़्म होता है)
  • नींद संबंधी समस्याएँ (जैसे कि सुबह-सुबह जागना)
  • खतरनाक परिस्थितियों का पूर्वानुमान न लगा पाना
  • अपने परिवेश में अरुचि

इनमें से कई लक्षणों का व्यवहारिक उपचारों के माध्यम से प्रबंधन और सुधार किया जा सकता है, इनके बारे में अधिक जानकारी ‘ में उपलब्ध है।‘व्यवहार और उपचार’ अनुभाग।.

संज्ञान

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) के मुख्य गैर-भौतिक लक्षणों में से एक बौद्धिक स्तर में परिवर्तन है। बौद्धिक स्तर व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होता है, हालांकि FXS से प्रभावित अधिकांश लोगों को किसी न किसी स्तर की बौद्धिक अक्षमता होती है। FXS वाले पुरुषों का सामान्य आईक्यू अक्सर FXS वाली महिलाओं की तुलना में कम होता है, जैसा कि द्वारा समझाया गया है। आनुवंशिकी, हालांकि FXS एक है स्पेक्ट्रम जो व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होता है। बौद्धिक अक्षमता की मुख्य पहचान विशेषताएँ हैं: विकास में देरी भाषण और भाषा, निष्पादन कार्य में कमी, धीमी सीखने की क्षमता और स्मृति/क्रमबद्धता में कठिनाइयाँ।.

मजबूत पक्षों और सहायता की आवश्यकता वाले क्षेत्रों का निर्धारण करने के लिए न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण की सिफारिश की जाती है। परीक्षण किए जा रहे व्यक्ति के आधार पर मौखिक और गैर-मौखिक आईक्यू परीक्षण उपलब्ध हैं, और विशेषज्ञ आईक्यू की विशिष्ट शक्तियों और भिन्नताओं का निर्धारण कर सकता है। FXS वाले व्यक्ति में एक क्षेत्र (उदाहरण के लिए, स्मृति) में उच्च क्षमताएं हो सकती हैं और दूसरे क्षेत्र (उदाहरण के लिए, गणित) में अधिक सहायता की आवश्यकता हो सकती है। परीक्षण नैदानिक परिवेश में न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट द्वारा या स्कूलों में शैक्षिक मनोवैज्ञानिकों द्वारा किया जा सकता है।.

आज पारंपरिक आईक्यू परीक्षणों के अलावा भावनात्मक कोटिएंट (EQ) और सामाजिक कोटिएंट (SQ) के परीक्षण भी होते हैं। ये परीक्षण ताकत और सहायता की आवश्यकता वाले क्षेत्रों की व्यापक तस्वीर दे सकते हैं। किसी व्यक्ति की ताकत को समझना कौशल सिखाने, स्वतंत्रता विकसित करने, आत्म-सम्मान बढ़ाने और दूसरों के साथ संबंध बनाने में मदद करता है। कृपया ‘FXS की ताकतें‘बिंदु.

FXS से प्रभावित किसी व्यक्ति की सहायता करने के बारे में अधिक जानकारी ‘ अनुभागों में मिल सकती है।‘एफएक्सएस से ग्रस्त किसी की मदद करना’ और ‘फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के लिए गैर-चिकित्सीय उपचार’.

दर्द को पहचानना

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) वाले लोग हमेशा अपनी महसूस की जाने वाली पीड़ा को व्यक्त नहीं कर पाते। संचार संबंधी कठिनाइयों वाले लोगों के लिए पीड़ा निम्नलिखित तरीकों से व्यक्त हो सकती है व्यवहार जैसे चिड़चिड़ापन या अधिक बार होने वाले गुस्से के उभार। व्यवहार में बदलाव अक्सर दर्द का संकेत हो सकते हैं, इसलिए किसी की हालचाल पूछने से उन्हें अपना दर्द व्यक्त करने में मदद मिल सकती है। दर्द पैमाने या शरीर के आरेख का उपयोग व्यक्ति को यह बताने में मदद कर सकता है कि वह दर्द में है और दर्द कहाँ महसूस कर रहा है।.

इसके अतिरिक्त, FXS वाले लोगों में अक्सर दूसरों की तुलना में अधिक दर्द सहनशीलता होती है, जिसका अर्थ है कि वे अपने शरीर में होने वाली समस्याओं को पहचान नहीं पाते। नियमित जांच या वार्षिक समीक्षा चिकित्सा पेशेवरों के साथ किसी भी समस्या को रोकने और उसका उपचार करने में मदद कर सकती है। परिवारों ने नियमित दंत जांच के महत्व पर जोर दिया है, क्योंकि दांत का दर्द रिपोर्ट नहीं किया जा सकता और दांत क्षय का उपचार नहीं हो पाता।.

पर अधिक जानकारी दर्द से पीड़ित बच्चों की मदद उपलब्ध है, जिसमें एक डाउनलोड करने योग्य संसाधन और FLACC दर्द पैमाना शामिल हैं।.

आजीवन स्थिति

फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) एक आजीवन स्थिति है जिसकी औसत जीवन प्रत्याशा होती है। चूंकि FXS में संचार संबंधी कठिनाइयों सहित कई लक्षण होते हैं, व्यक्तियों को वयस्कता और उसके बाद भी निरंतर सहायता की आवश्यकता होगी। FXS से ग्रस्त कुछ लोग स्वतंत्र रूप से रह सकेंगे, जबकि अन्य को अधिक स्तर के समर्थन की आवश्यकता हो सकती है। यह व्यक्ति की व्यक्तिगत आवश्यकताओं के आधार पर व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होगा और जैसे-जैसे व्यक्ति बचपन से वयस्कता और फिर वृद्धावस्था में प्रवेश करता है, इसका पुनर्मूल्यांकन किया जाना चाहिए। इसके बारे में अधिक जानकारी ‘फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित किसी व्यक्ति की मदद करना’.

हालांकि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लक्षण प्रबंधन के लिए उपचार उपलब्ध हैं। FraXI एक चैरिटी है जो FXS के साथ जी रहे लोगों का समर्थन करती है और उन्हें समाज में पूरी तरह शामिल करने पर ध्यान देती है, न कि इलाज पर। FXS को ‘ठीक’ करने के लिए वर्तमान प्रारंभिक चरण के पूर्व-मानवीय शोध में “जीन सिज़रिंग” CRISPR/Cas शामिल है, हालांकि इसकी जटिल प्रकृति के कारण अब तक इसमें सफलता नहीं मिली है। एफएमआर1 प्रोटीन। अन्य वैज्ञानिक mRNA उपचारों, जीन सक्रियण और FMRP उत्पादन पर शोध कर रहे हैं। वर्तमान शोध पर अधिक जानकारी ‘ में उपलब्ध है।‘अनुसंधान’वेबसाइट के ' अनुभाग।.

संदर्भ

यह वेबसाइट AI का उपयोग करके स्वचालित रूप से अनुवादित की गई है। यदि आपको कोई अनुवाद त्रुटि दिखती है, तो कृपया हमसे संपर्क करें.