फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम बौद्धिक, विकासात्मक और सीखने संबंधी विकलांगता और ऑटिज्म का सबसे आम वंशानुगत रूप है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनने वाली आनुवंशिक समस्या एक्स गुणसूत्र पर एक जीन पर आधारित है। यदि यह जीन पूरी तरह से उत्परिवर्तित हो जाता है, तो जीन अब अपना सामान्य कार्य पूरा नहीं कर सकता है, और यह जिस प्रोटीन को एनकोड करता है, उसका उत्पादन नहीं हो सकता है। फ्रैगाइल एक्स प्रोटीन की कमी से शरीर की विभिन्न कोशिकाओं, विशेष रूप से मस्तिष्क कोशिकाओं, न्यूरॉन्स पर विभिन्न प्रभाव पड़ते हैं।
फ्रैगाइल एक्स जीन/प्रोटीन का नाम फ्रैगाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1 है, जिसे संक्षिप्त रूप में एफएमआर1/एफएमआरपी कहा जाता है।
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, यह केवल 1:4000 पुरुषों और 1:6000 महिलाओं में ही होती है।
ऐसा माना जाता है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। हालांकि, अक्सर कम संचार कौशल के कारण, किसी को इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि प्रभावित लोगों को स्वास्थ्य समस्याओं को पहचानने और रिपोर्ट करने में मदद की आवश्यकता हो सकती है, विशेष रूप से, लेकिन केवल वयस्कता तक ही सीमित नहीं।
नहीं। गायब प्रोटीन के प्रभावों को प्रभावित करने के लिए कई प्रयास किए गए हैं, लेकिन अब तक, कोई भी सकारात्मक परिणाम नहीं मिला है। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के कारण प्रोटिओमिक्स में अंतर्निहित परिवर्तनों की जटिलता के कारण, इसके वास्तविक अर्थ में औषधीय “इलाज” मिलना असंभव है।
अन्य सैद्धांतिक रूप से विचारणीय हस्तक्षेप जैसे कि "जीन-कैंची" CRISPR/Cas को अनुप्रयोग में अन्य मौलिक बाधाओं का सामना करना पड़ता है।
कुछ औषधीय उपचार उन लक्षणों के लिए उपलब्ध हैं जो व्यक्ति अनुभव कर सकता है (जैसे चिंता, एडीएचडी, गैस्ट्रो-आंत्र संबंधी समस्याएं), उनमें से कोई भी दुष्प्रभाव के बिना नहीं है जिन पर विचार करना आवश्यक है।
संक्षिप्त उत्तर: बिल्कुल! यह लगभग तय है कि आपको अपने परिवार से मदद और समर्थन की आवश्यकता होगी। और यह महत्वपूर्ण है कि वे आपके बच्चे को समझें, और यह कि उसकी विशेष ज़रूरतें होंगी।
इसके अलावा, फ्रैजाइल एक्स एक पारिवारिक स्थिति है। इसका मतलब है कि इसके वंशानुक्रम पैटर्न के कारण, यह परिवार के पेड़ की विभिन्न शाखाओं में हो सकता है। इसलिए, यह वास्तव में महत्वपूर्ण हो सकता है कि परिवार के अन्य सदस्यों को पता चले कि कुछ ऐसा है जिसने उनके बच्चों को प्रभावित किया है या भविष्य की पीढ़ियों और परिवार नियोजन के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है।
परिवार के कुछ सदस्यों को अपराधबोध हो सकता है, इस अर्थ में कि वे अपने वंशजों या पोते-पोतियों को आनुवंशिक स्थिति आगे बढ़ाने के लिए जिम्मेदार हैं। उनसे बात करें, उन्हें बताएं कि आनुवंशिक स्थिति आगे बढ़ाने की कोई जिम्मेदारी नहीं है। शून्य।.
यह सब कहने के बाद, कुछ मामलों में लोग केवल चुनिंदा परिवार के सदस्यों और कुछ ही दोस्तों को बताते हैं क्योंकि उन्हें लगता है कि यदि यह स्थिति पता चल जाए तो उनके बच्चे के साथ बुरा व्यवहार किया जाएगा। भेदभाव और कलंक हो सकता है। कभी-कभी परिवार यह बताना पसंद करते हैं कि उनके बच्चे को हल्की सीखने की कठिनाइयाँ हैं, या कुछ क्षेत्रों में उसे सहायता की आवश्यकता है। FraXI भेदभाव और कलंक के खिलाफ काम कर रहा है, ताकि दुनिया फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों को और अधिक स्वीकार करे।.
यह एक व्यक्तिगत निर्णय है - कुछ परिवार अपने फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से पीड़ित बच्चे को गंभीर बौद्धिक विकलांगता के बारे में नहीं बताना चाहते क्योंकि वे समझ नहीं पाएंगे और इससे वे डर सकते हैं। हालाँकि, अन्य माता-पिता को लगता है कि उनके बच्चे के लिए यह जानना सबसे अच्छा है कि उन्हें फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम नामक कोई बीमारी है। यह उनके व्यक्तित्व का एक हिस्सा है।
आप अपने बच्चे को इस विषय से परिचित कराना चाहते हैं या नहीं और कब, यह आप पर निर्भर करता है। हो सकता है कि वे कभी भी इस स्थिति को पूरी तरह से न समझ पाएं, लेकिन कम से कम उनके पास यह कारण तो होगा कि जब वे अपने आस-पास (जैसे स्कूल में) दूसरों को चीजें आसानी से करते हुए देखते हैं, तो उन्हें क्यों परेशानी होती है। इस मुद्दे पर उन अन्य परिवारों से बात करें जिनके बच्चे FXS से पीड़ित हैं, और अपने देश के संगठन से सहायता और सलाह लें।
बच्चे के लिए अपनी स्थिति को अपने सहपाठियों या स्कूल असेंबली में साझा करना अक्सर अच्छा होता है। इससे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ सकती है, स्थिति की समझ पैदा हो सकती है और स्कूल में अधिक स्वागत योग्य और समावेशी माहौल बन सकता है। इस साझाकरण को परिवार के किसी सदस्य (माता-पिता या भाई-बहन) द्वारा उचित रूप से समर्थन दिया जा सकता है। महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रत्येक व्यक्ति की व्यक्तिगतता का जश्न मनाया जाए और समावेश और पुष्टि को बढ़ावा दिया जाए।
फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से पीड़ित बच्चे के माता-पिता एक और संतान चाह सकते हैं और खुद से पूछ सकते हैं कि क्या उनकी अगली संतान को भी FXS होगा। चूंकि FXS एक आनुवंशिक स्थिति है, यह संभव है। अगली संतान को भी फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम होने की संभावना लगभग 50:50 है।.
भविष्य के बच्चे में FXS न होने को सुनिश्चित करने के उद्देश्य से चिकित्सा हस्तक्षेपों का उपयोग संभव है। यह नैतिक रूप से समस्याग्रस्त विषय है और सांस्कृतिक रूप से संवेदनशील हो सकता है। कुछ माता-पिता को यह महसूस हो सकता है कि FXS वाले दूसरे बच्चे से बचना यह दर्शाता है कि वे वास्तव में अपने पहले बच्चे को स्वीकार नहीं करते। अन्य माता-पिता भविष्य के बच्चे में FXS न होने को प्राथमिकता दे सकते हैं, भले ही वे अपने प्रभावित बच्चे से बहुत प्यार करते हों। चूंकि ये मुद्दे जटिल और व्यक्तिगत हैं, इसलिए अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से सलाह लेना सबसे अच्छा है।.
हम अपनी वेबसाइट पर कुछ शोध अवसर सूचीबद्ध करते हैं। इसके अलावा, फ्रैजाइल एक्स पर शोध करना चाहने वाले शोधकर्ता आपके राष्ट्रीय फ्रैजाइल एक्स संघ से संपर्क करेंगे। आपका संघ तब यह जांच करेगा कि सुरक्षा और नैतिक आवश्यकताएं पूरी हो रही हैं या नहीं। यदि सब कुछ ठीक पाया जाता है, तो वे यह जानकारी संघ के सदस्यों तक पहुंचा देंगे। यदि आपको सीधे शोध संस्थानों द्वारा संपर्क किया जाता है, तो आपको स्वयं यह सुनिश्चित करना होगा कि सब कुछ ठीक है।.
खास तौर पर नई दवा उम्मीदवारों से जुड़े क्लिनिकल ट्रायल में, परिवारों को विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए, क्योंकि इसमें कई जोखिम शामिल हैं। "क्या मैंने वास्तव में समझा है कि मेरे बच्चे को क्या दिया जा रहा है?", "क्या मैं वास्तव में संभावित दुष्प्रभावों को जानता हूँ?", "क्या मुझे वास्तव में लगता है कि मेरा बच्चा ट्रायल में भाग लेने के लिए तैयार है?" जैसे प्रश्न बहुत महत्वपूर्ण हैं और इन पर ईमानदारी से विचार किया जाना चाहिए और इनका उत्तर दिया जाना चाहिए। विशेष रूप से, अंतिम प्रश्न का उत्तर देना आसान नहीं है, क्योंकि फ्रैजाइल एक्स वाले अधिकांश लोग अपने दम पर मेडिकल ट्रायल में भाग लेने के लिए सहमति नहीं दे सकते हैं।
कृपया अपने बालरोग विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक, या जो भी चिकित्सा पेशेवर जिम्मेदार हो और इच्छित दवा लिखने वाला हो, से परामर्श करें। सुनिश्चित करें कि उन्होंने और विशेष रूप से आपने पूरी तरह समझ लिया है कि किस प्रकार के दुष्प्रभाव हो सकते हैं। इसके अलावा, यह ध्यान रखना ज़रूरी है कि फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम से ग्रस्त लोग चिकित्सा समस्याओं के बारे में ठीक से बता पाने में सक्षम नहीं हो सकते हैं। इसलिए, देखभाल करने वालों को यह समझने में सामान्य से अधिक समय लग सकता है कि दवा से कोई समस्या हुई है, और तब तक वह समस्या और गंभीर हो सकती है। सभी मामलों में, फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम से ग्रस्त व्यक्ति के लिए दवा संबंधी हस्तक्षेत पर विचार करते समय चिकित्सा पेशेवरों को शामिल किया जाना चाहिए, और निरंतर निगरानी होनी चाहिए।.
