फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम बौद्धिक, विकासात्मक और सीखने संबंधी विकलांगता और ऑटिज्म का सबसे आम वंशानुगत रूप है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का कारण बनने वाली आनुवंशिक समस्या एक्स गुणसूत्र पर एक जीन पर आधारित है। यदि यह जीन पूरी तरह से उत्परिवर्तित हो जाता है, तो जीन अब अपना सामान्य कार्य पूरा नहीं कर सकता है, और यह जिस प्रोटीन को एनकोड करता है, उसका उत्पादन नहीं हो सकता है। फ्रैगाइल एक्स प्रोटीन की कमी से शरीर की विभिन्न कोशिकाओं, विशेष रूप से मस्तिष्क कोशिकाओं, न्यूरॉन्स पर विभिन्न प्रभाव पड़ते हैं।
फ्रैगाइल एक्स जीन/प्रोटीन का नाम फ्रैगाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1 है, जिसे संक्षिप्त रूप में एफएमआर1/एफएमआरपी कहा जाता है।
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है, यह केवल 1:4000 पुरुषों और 1:6000 महिलाओं में ही होती है।
ऐसा माना जाता है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। हालांकि, अक्सर कम संचार कौशल के कारण, किसी को इस बात की जानकारी होनी चाहिए कि प्रभावित लोगों को स्वास्थ्य समस्याओं को पहचानने और रिपोर्ट करने में मदद की आवश्यकता हो सकती है, विशेष रूप से, लेकिन केवल वयस्कता तक ही सीमित नहीं।
नहीं। गायब प्रोटीन के प्रभावों को प्रभावित करने के लिए कई प्रयास किए गए हैं, लेकिन अब तक, कोई भी सकारात्मक परिणाम नहीं मिला है। फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के कारण प्रोटिओमिक्स में अंतर्निहित परिवर्तनों की जटिलता के कारण, इसके वास्तविक अर्थ में औषधीय “इलाज” मिलना असंभव है।
अन्य सैद्धांतिक रूप से विचारणीय हस्तक्षेप जैसे कि "जीन-कैंची" CRISPR/Cas को अनुप्रयोग में अन्य मौलिक बाधाओं का सामना करना पड़ता है।
कुछ औषधीय उपचार उन लक्षणों के लिए उपलब्ध हैं जो व्यक्ति अनुभव कर सकता है (जैसे चिंता, एडीएचडी, गैस्ट्रो-आंत्र संबंधी समस्याएं), उनमें से कोई भी दुष्प्रभाव के बिना नहीं है जिन पर विचार करना आवश्यक है।
संक्षिप्त उत्तर: बिल्कुल! यह लगभग तय है कि आपको अपने परिवार से मदद और समर्थन की आवश्यकता होगी। और यह महत्वपूर्ण है कि वे आपके बच्चे को समझें, और यह कि उसकी विशेष ज़रूरतें होंगी।
इसके अलावा, फ्रैजाइल एक्स एक पारिवारिक स्थिति है। इसका मतलब है कि इसके वंशानुक्रम पैटर्न के कारण, यह परिवार के पेड़ की विभिन्न शाखाओं में हो सकता है। इसलिए, यह वास्तव में महत्वपूर्ण हो सकता है कि परिवार के अन्य सदस्यों को पता चले कि कुछ ऐसा है जिसने उनके बच्चों को प्रभावित किया है या भविष्य की पीढ़ियों और परिवार नियोजन के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है।
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
यह एक व्यक्तिगत निर्णय है - कुछ परिवार अपने फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से पीड़ित बच्चे को गंभीर बौद्धिक विकलांगता के बारे में नहीं बताना चाहते क्योंकि वे समझ नहीं पाएंगे और इससे वे डर सकते हैं। हालाँकि, अन्य माता-पिता को लगता है कि उनके बच्चे के लिए यह जानना सबसे अच्छा है कि उन्हें फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम नामक कोई बीमारी है। यह उनके व्यक्तित्व का एक हिस्सा है।
आप अपने बच्चे को इस विषय से परिचित कराना चाहते हैं या नहीं और कब, यह आप पर निर्भर करता है। हो सकता है कि वे कभी भी इस स्थिति को पूरी तरह से न समझ पाएं, लेकिन कम से कम उनके पास यह कारण तो होगा कि जब वे अपने आस-पास (जैसे स्कूल में) दूसरों को चीजें आसानी से करते हुए देखते हैं, तो उन्हें क्यों परेशानी होती है। इस मुद्दे पर उन अन्य परिवारों से बात करें जिनके बच्चे FXS से पीड़ित हैं, और अपने देश के संगठन से सहायता और सलाह लें।
बच्चे के लिए अपनी स्थिति को अपने सहपाठियों या स्कूल असेंबली में साझा करना अक्सर अच्छा होता है। इससे फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ सकती है, स्थिति की समझ पैदा हो सकती है और स्कूल में अधिक स्वागत योग्य और समावेशी माहौल बन सकता है। इस साझाकरण को परिवार के किसी सदस्य (माता-पिता या भाई-बहन) द्वारा उचित रूप से समर्थन दिया जा सकता है। महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रत्येक व्यक्ति की व्यक्तिगतता का जश्न मनाया जाए और समावेश और पुष्टि को बढ़ावा दिया जाए।
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
खास तौर पर नई दवा उम्मीदवारों से जुड़े क्लिनिकल ट्रायल में, परिवारों को विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए, क्योंकि इसमें कई जोखिम शामिल हैं। "क्या मैंने वास्तव में समझा है कि मेरे बच्चे को क्या दिया जा रहा है?", "क्या मैं वास्तव में संभावित दुष्प्रभावों को जानता हूँ?", "क्या मुझे वास्तव में लगता है कि मेरा बच्चा ट्रायल में भाग लेने के लिए तैयार है?" जैसे प्रश्न बहुत महत्वपूर्ण हैं और इन पर ईमानदारी से विचार किया जाना चाहिए और इनका उत्तर दिया जाना चाहिए। विशेष रूप से, अंतिम प्रश्न का उत्तर देना आसान नहीं है, क्योंकि फ्रैजाइल एक्स वाले अधिकांश लोग अपने दम पर मेडिकल ट्रायल में भाग लेने के लिए सहमति नहीं दे सकते हैं।
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
