फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में हालिया अंतर्राष्ट्रीय समाचार
चेहरे की विशेषताओं का वर्णन और वर्गीकरण – नए विकास
युवा चीनी पुरुषों के पूर्वव्यापी समूह में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की 3डी छवियों के आधार पर जिएई चेन, सियुआन डू, यितिंग झू, डोंगयुन ली, चुनचुन हू, लियानी मेई, युनकियान झू, हुईहुई चेन, सिजिया वांग, शिउ जू, ज़िनरान डोंग, वेनहाओ झोउ, और क्यूओंग जू द्वारा पूरा पेपर पढ़ने के लिए यहां क्लिक करें। एक लंबा और संकीर्ण…
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम में मस्तिष्क नेटवर्क परिवर्तन
FXS में न्यूरोइमेजिंग निष्कर्षों की समीक्षा: फ्लाविया वेनेटुची गौविया, युर्गेन जर्मन और जॉर्ज एम. इब्राहिम द्वारा लिखित पूरा पेपर पढ़ने के लिए यहाँ क्लिक करें। यह एक सर्वविदित तथ्य है कि FXS मस्तिष्क में व्यापक और विविध परिवर्तनों का कारण बनता है जिससे व्यवहारिक और संज्ञानात्मक अंतर उत्पन्न होते हैं। इस नई समीक्षा में, लेखक एक व्यापक अवलोकन प्रदान करते हैं...
नए अध्ययन में एफएक्सएस से पीड़ित पुरुषों में सामान्य आनुवंशिक भिन्नता और व्यवहारिक प्रक्षेप पथ के बीच संबंध का दस्तावेजीकरण किया गया है
लिडिया कार्टराइट, गैया स्केरीफ, क्रिस ओलिवर, एंड्रयू बेग्स, जोआन स्टॉकटन, लूसी वाइल्ड और हेले क्रॉफर्ड द्वारा लिखित पूरा शोध पत्र पढ़ने के लिए यहाँ क्लिक करें। पृष्ठभूमि: पिछले अध्ययनों से पता चला है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS), मोनोजेनिक होने या एक जीन से संबंधित होने के बावजूद, इसके फेनोटाइपिक प्रोफाइल में व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता के कारण अलग-अलग व्यवहारिक परिणाम देता है। ये अध्ययन…
एक नई व्यवस्थित समीक्षा
आनुवंशिकी, न्यूरोडेवलपमेंटल, व्यवहारिक और मनोरोग संबंधी एसोसिएशनों पर ध्यान केंद्रित करते हुए जीवन भर में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: एक नई व्यवस्थित समीक्षा एन सी. जेनोवेस और मर्लिन जी. बटलर द्वारा मूल लेख पढ़ें हाल ही में प्रकाशित व्यवस्थित समीक्षा जिसमें एफएक्सएस की आनुवंशिक नींव और संबंधित विकासात्मक, व्यवहारिक और मनोरोग स्थितियों की पहचान का वर्णन किया गया है...
एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन और चिंता - नया अध्ययन
पूरा लेख पढ़ने के लिए यहाँ क्लिक करें। अध्ययन में FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन और ADHD या चिंता के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया। परिचय: परिवार नियोजन के उद्देश्य से आनुवंशिक परीक्षण करा रही 53,707 महिलाओं से एकत्रित आंकड़ों का विश्लेषण करने वाली एक शोध परियोजना में FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन और ADHD या चिंता के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया है। इस अध्ययन में...
वाक् विकास - नया अध्ययन
फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित युवा लड़कों में फ्रेजाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (एफएमआरपी) और भाषण और शब्दावली के विकास के बीच संबंधों पर नया अध्ययन योगदानकर्ता स्टीफन आर हूपर, जॉन साइडरिस, डेबोरा आर हैटन और जोएन आर रॉबर्ट्स ने "विकास में एफएमआरपी का योगदान" शीर्षक से एक नया अभूतपूर्व अध्ययन सफलतापूर्वक प्रकाशित किया है...
दुर्लभ बैरोमीटर सर्वेक्षण 2025 के परिणाम: विकलांगताओं और बाधाओं की पहचान
एक दुर्लभ स्थिति के साथ जीने के प्रभावों पर EURORDIS #RareBarometer सर्वेक्षण के प्रमुख निष्कर्ष अब अंतिम रूप ले चुके हैं और इन्हें यहाँ देखा जा सकता है। जुलाई और सितंबर 2024 के बीच किए गए इस सर्वेक्षण में पूरे यूरोप के 9591 प्रतिभागियों से आँकड़े एकत्र किए गए। हमें फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के उत्तरों के साथ-साथ सामान्य जानकारी भी भेज दी गई है...
