फ्रैक्सी की अध्यक्ष किर्स्टन जॉनसन ने एक व्याख्यान प्रस्तुत किया फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशंस पर 6वां अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन 8 से 11 सितंबर 2025 तक इटली में आयोजित। कर्स्टन उन कई अंतरराष्ट्रीय विशेषज्ञों में शामिल थीं जिन्होंने FXPAC और FXTAS से संबंधित विभिन्न विषयों पर अपने काम को साझा किया।. 

फ्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन एसोसिएटेड कंडीशंस पर अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन हर दो साल में एक बार आयोजित किया जाता है और यह दुनिया भर के वैज्ञानिकों, चिकित्सकों और अधिवक्ताओं के लिए एक साथ आने और अपना योगदान साझा करने का एक अमूल्य मंच है। इस वर्ष 8 से 11 सितंबर तक, FXPAC, FXPOI और FXTAS (फ्रैगाइल एक्स-एसोसिएटेड ट्रेमर/एटैक्सिया सिंड्रोम) से जुड़े विभिन्न संगठनों के प्रतिभागियों ने इटली के धूप वाले पोलिग्नानो में चार दिनों तक अध्ययन और विचारों के आदान-प्रदान के लिए मुलाकात की। इस सम्मेलन का उद्देश्य विशेषज्ञों को अपनी समझ को गहरा करने के लिए एक मंच प्रदान करना था। एफएमआर1 एफएक्सपीएसी के साथ रहने वाले व्यक्तियों और परिवारों के जीवन में सुधार लाने के सामान्य उद्देश्य के तहत एकजुट होते हुए, हम समयपूर्व उत्परिवर्तन और इसके नैदानिक, संज्ञानात्मक और व्यवहारिक अभिव्यक्तियों पर चर्चा करेंगे।. 

इस कार्यक्रम में आणविक और कोशिकीय तंत्रों, नैदानिक लक्षण-वर्णन से लेकर मनोवैज्ञानिक और व्यवहारिक लक्षणों, और प्रबंधन एवं हस्तक्षेप के लिए उभरती रणनीतियों तक, कई विषयों पर चर्चा की गई। इस वर्ष के सम्मेलन की एक प्रमुख विशेषता पूर्व-उत्परिवर्तन-संबंधी स्थितियों को समझने के विभिन्न पहलुओं में विविधता थी।.

फ्रैक्सी की कर्स्टन जॉनसन ने एफएक्सपीएसी और समावेशी शब्दावली पर एक व्याख्यान प्रस्तुत किया, जो निम्नलिखित पर आधारित था: कागज़ उन्होंने जोनाथन हेरिंग और जोर्ग रिचस्टीन के साथ मिलकर यह लेख लिखा है। इस शोधपत्र में यह तर्क दिया गया है कि "एफएक्सपीएसी" शब्द की व्यापक प्रकृति समावेशिता को बढ़ावा देती है और चिकित्सकों को यह समझने में मदद करती है कि उनके मरीज़ों पर इसका क्या प्रभाव पड़ेगा, और शोधकर्ताओं को विभिन्न पहलुओं का पता लगाने के लिए प्रोत्साहित करती है।

ऐसी स्थितियाँ जो परिवर्तित से जुड़ी हो सकती हैं एफएमआर1 जीन अभिव्यक्ति। अध्ययन में इस स्थिति से ग्रस्त व्यक्तियों और उनके परिवारों के प्रति कलंक और भेदभाव की भी पड़ताल की गई है और यह भी बताया गया है कि इस शब्द का प्रयोग किस प्रकार निवारक के रूप में कार्य कर सकता है।. 

आप इस प्रस्तुति के साथ-साथ सम्मेलन में प्रस्तुत अन्य प्रस्तुतियों का पूरा सारांश भी पढ़ सकते हैं यहाँ.