एन सी. जेनोवेस और मर्लिन जी. बटलर द्वारा लिखित मूल लेख पढ़ें

हाल ही में प्रकाशित एक व्यवस्थित समीक्षा, जिसमें FXS के आनुवंशिक आधारों और व्यक्ति के जीवनकाल में उससे जुड़ी विकासात्मक, व्यवहारिक और मानसिक स्थितियों की पहचान का वर्णन किया गया है, अब ऑनलाइन पढ़ने के लिए उपलब्ध है। एन सी. जेनोवेस और मर्लिन जी. बटलर द्वारा किए गए इस शोध में नैदानिक विशेषताओं, चिकित्सीय हस्तक्षेपों (जांच उपचारों सहित) और वर्तमान शोध अद्यतनों की समीक्षा की गई है।

यह अध्ययन आनुवंशिकी, स्वास्थ्य विशेषताओं, तंत्रिका-विकासात्मक विशेषताओं, व्यवहारिक और मानसिक विशेषताओं, और उपचार एवं हस्तक्षेपों सहित कई आयामों में FXS को व्यापक रूप से दर्शाता है। यह शोध पत्र न केवल FXS से ग्रस्त लोगों के सामने आने वाली सामान्य चुनौतियों पर गहन अंतर्दृष्टि प्रदान करता है, बल्कि उनकी शक्तियों और अद्वितीय क्षमताओं पर भी चर्चा करता है। शोध पत्र में पाया गया है कि FXS का शीघ्र पता लगाना मिथाइलेशन विशिष्ट-मात्रात्मक पिघल विश्लेषण नवजात शिशुओं में एफएक्सएस डायग्नोस्टिक्स में इसका तत्काल अनुप्रयोग है, और इसका उपयोग राष्ट्रव्यापी स्तर पर किया जा सकता है। नवजात शिशु की जांच. लेखकों का मानना है कि एफएक्सएस का शीघ्र पता लगने से शीघ्र हस्तक्षेप संभव हो पाता है, जिससे गहन विकासात्मक उपचार और बहुविषयक प्रबंधन संभव हो पाता है, जिससे एफएक्सएस के साथ रहने वाले लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के संबंध में दीर्घकालिक परिणाम सुनिश्चित हो सकते हैं। 

यह शोधपत्र एफएक्सएस से पीड़ित व्यक्तियों में तंत्रिका-विकासात्मक, व्यवहारिक और मानसिक सह-रुग्णताओं पर अधिक डेटा की मांग करता है, विशेष रूप से एफएक्सएस और ऑटिज़्म के दोहरे निदान वाले व्यक्तियों के लिए। जीनोमिक तकनीक, जैव सूचना विज्ञान, कम्प्यूटेशनल पूर्वानुमान और मानव जीनोमिक डेटाबेस में और अधिक शोध की आवश्यकता है। इस तरह के शोध की उपलब्धता एफएक्सएस के अंतर्निहित आनुवंशिक निर्धारकों, आणविक तंत्रों और जैविक प्रक्रियाओं को समझने में बहुत मददगार हो सकती है।