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अध्ययन में FMR1 समयपूर्व उत्परिवर्तन और ADHD या चिंता के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया

परिचय

परिवार नियोजन के उद्देश्य से आनुवंशिक परीक्षण करवा रही 53,707 महिलाओं से एकत्रित आँकड़ों का विश्लेषण करने वाली एक शोध परियोजना में FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन और एडीएचडी या चिंता के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया है। 464 पूर्व-उत्परिवर्तन वाहकों और 53,243 गैर-वाहकों (इसी तरह के अध्ययनों में अब तक का सबसे बड़ा नमूना आकार) वाले इस अध्ययन में इलेक्ट्रॉनिक मेडिकल रिकॉर्ड (EMR) द्वारा पहचानी गई तंत्रिका-मनोरोग संबंधी स्थितियों की व्यापकता का पता लगाया गया, जिन्हें ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों और फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) सहित दो एक्स-लिंक्ड विकारों के लिए निःशुल्क स्वैच्छिक जाँच प्राप्त हुई थी।. 

बहस

लेखक लिराज़ क्लॉसनर, शाई कारमी, शाय बेन-शचर, नोआ लेव-एल हलाबी, लीना बेसल-सैल्मन,

और डाना ब्रैबिंग गोल्डस्टीन ने अपने निष्कर्षों में तंत्रिका-मनोरोग स्थितियों और FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन के बीच संबंध पर चल रही बहस में योगदान दिया है। एक आम राय यह है कि दोनों के बीच संबंध का अस्तित्व एक 'अनिश्चितता पूर्वाग्रह' के कारण होता है क्योंकि FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन वाहकों की पुष्टि अक्सर FXS से पीड़ित परिवार के किसी सदस्य के निदान के बाद ही होती है। लेखकों ने नोट किया है कि ऐसे पूर्व-उत्परिवर्तन वाहकों में 'पुनरावृत्ति की संख्या अधिक हो सकती है, उनमें आनुवंशिक संशोधक पूर्व-प्रवृत्त हो सकते हैं, या वे FXS से पीड़ित किसी व्यक्ति की देखभाल करने की चुनौतियों से ग्रस्त हो सकते हैं।. 

परिणाम 

इस व्यापक जनसंख्या-व्यापी स्क्रीनिंग से प्राप्त आँकड़ों का अध्ययन करने से लेखक ऐसे निष्कर्षों पर पहुँच पाए जो FXS से ग्रस्त व्यक्तियों के परिवारों के प्रति पूर्वाग्रह की संभावना को कम करते थे। 53,243 महिलाओं में, जिन्होंने स्वेच्छा से ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों और दो X-लिंक्ड विकारों के लिए निःशुल्क स्क्रीनिंग करवाई थी, इलेक्ट्रॉनिक मेडिकल रिकॉर्ड द्वारा पहचानी गई तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक स्थितियों के गहन अध्ययन से पता चला कि FMR1 समयपूर्व उत्परिवर्तन और ADHD/चिंता के बीच कोई संबंध नहीं था।. 

अधिक शोध के लिए एक महत्वपूर्ण आह्वान 

लेखक स्वीकार करते हैं कि उनका योगदान, हालांकि अभूतपूर्व है, केवल एडीएचडी और चिंता पर केंद्रित है क्योंकि ये एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन वाहकों में सबसे आम हैं। इसका मतलब यह हो सकता है कि परिणामों का उपयोग सभी न्यूरोसाइकियाट्रिक स्थितियों का सामान्य विश्लेषण देने के लिए आवश्यक रूप से नहीं किया जा सकता है। वे यह भी बताते हैं कि एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन से पहले जुड़े न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षण अक्सर हल्के होते हैं और ईएमआर में पता नहीं चल पाते। सीखने और ध्यान में हल्की कठिनाइयाँ ईएमआर में तब तक ध्यान में नहीं आ पातीं जब तक कि शोध में लक्षित परीक्षण/विशिष्ट जागरूकता शामिल न हो।. 

यह अध्ययन FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन और ADHD/चिंता के बीच संबंध पर भविष्य के शोध के लिए बहस और सुझावों में एक महत्वपूर्ण योगदान देता है। विशेष रूप से, इस शोधपत्र के निष्कर्ष उन माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श को समझने और बेहतर बनाने में सहायक हैं, जिन्हें हाल ही में पता चला है कि वे FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन के वाहक हैं।.