फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में हालिया अंतर्राष्ट्रीय समाचार
चेहरे की विशेषताओं का वर्णन और वर्गीकरण – नए विकास
युवा चीनी पुरुषों के पूर्वव्यापी समूह में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की 3डी छवियों के आधार पर जिएई चेन, सियुआन डू, यितिंग झू, डोंगयुन ली, चुनचुन हू, लियानी मेई, युनकियान झू, हुईहुई चेन, सिजिया वांग, शिउ जू, ज़िनरान डोंग, वेनहाओ झोउ, और क्यूओंग जू द्वारा पूरा पेपर पढ़ने के लिए यहां क्लिक करें। एक लंबा और संकीर्ण…
फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम में मस्तिष्क नेटवर्क परिवर्तन
FXS में न्यूरोइमेजिंग निष्कर्षों की समीक्षा: फ्लाविया वेनेटुची गौविया, युर्गेन जर्मन और जॉर्ज एम. इब्राहिम द्वारा लिखित पूरा पेपर पढ़ने के लिए यहाँ क्लिक करें। यह एक सर्वविदित तथ्य है कि FXS मस्तिष्क में व्यापक और विविध परिवर्तनों का कारण बनता है जिससे व्यवहारिक और संज्ञानात्मक अंतर उत्पन्न होते हैं। इस नई समीक्षा में, लेखक एक व्यापक अवलोकन प्रदान करते हैं...
नए अध्ययन में एफएक्सएस से पीड़ित पुरुषों में सामान्य आनुवंशिक भिन्नता और व्यवहारिक प्रक्षेप पथ के बीच संबंध का दस्तावेजीकरण किया गया है
लिडिया कार्टराइट, गैया स्केरीफ, क्रिस ओलिवर, एंड्रयू बेग्स, जोआन स्टॉकटन, लूसी वाइल्ड और हेले क्रॉफर्ड द्वारा लिखित पूरा शोध पत्र पढ़ने के लिए यहाँ क्लिक करें। पृष्ठभूमि: पिछले अध्ययनों से पता चला है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS), मोनोजेनिक होने या एक जीन से संबंधित होने के बावजूद, इसके फेनोटाइपिक प्रोफाइल में व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता के कारण अलग-अलग व्यवहारिक परिणाम देता है। ये अध्ययन…
एक नई व्यवस्थित समीक्षा
आनुवंशिकी, न्यूरोडेवलपमेंटल, व्यवहारिक और मनोरोग संबंधी एसोसिएशनों पर ध्यान केंद्रित करते हुए जीवन भर में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: एक नई व्यवस्थित समीक्षा एन सी. जेनोवेस और मर्लिन जी. बटलर द्वारा मूल लेख पढ़ें हाल ही में प्रकाशित व्यवस्थित समीक्षा जिसमें एफएक्सएस की आनुवंशिक नींव और संबंधित विकासात्मक, व्यवहारिक और मनोरोग स्थितियों की पहचान का वर्णन किया गया है...
एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन और चिंता - नया अध्ययन
पूरा लेख पढ़ने के लिए यहाँ क्लिक करें। अध्ययन में FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन और ADHD या चिंता के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया। परिचय: परिवार नियोजन के उद्देश्य से आनुवंशिक परीक्षण करा रही 53,707 महिलाओं से एकत्रित आंकड़ों का विश्लेषण करने वाली एक शोध परियोजना में FMR1 पूर्व-उत्परिवर्तन और ADHD या चिंता के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया है। इस अध्ययन में...
वाक् विकास - नया अध्ययन
फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित युवा लड़कों में फ्रेजाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (एफएमआरपी) और भाषण और शब्दावली के विकास के बीच संबंधों पर नया अध्ययन योगदानकर्ता स्टीफन आर हूपर, जॉन साइडरिस, डेबोरा आर हैटन और जोएन आर रॉबर्ट्स ने "विकास में एफएमआरपी का योगदान" शीर्षक से एक नया अभूतपूर्व अध्ययन सफलतापूर्वक प्रकाशित किया है...
दुर्लभ बैरोमीटर सर्वेक्षण 2025 के परिणाम: विकलांगताओं और बाधाओं की पहचान
एक दुर्लभ स्थिति के साथ जीने के प्रभावों पर EURORDIS #RareBarometer सर्वेक्षण के प्रमुख निष्कर्ष अब अंतिम रूप ले चुके हैं और इन्हें यहाँ देखा जा सकता है। जुलाई और सितंबर 2024 के बीच किए गए इस सर्वेक्षण में पूरे यूरोप के 9591 प्रतिभागियों से आँकड़े एकत्र किए गए। हमें फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम के उत्तरों के साथ-साथ सामान्य जानकारी भी भेज दी गई है...
एफएमआर1 प्रीम्यूटेशन वाले शिशुओं में श्वसन संबंधी साइनस अतालता में कमी पर अपनी तरह का पहला अध्ययन
एबिगेल चेज़, लिसा हैमरिक, होली अर्नोल्ड, जेना स्मिथ, रेचल हंटमैन, कैटलिन कॉर्टेज़, तात्याना अदायेव, निकोल डी. टॉर्टोरा, एलिसन डाहलमैन और जेन रॉबर्ट्स द्वारा लिखा गया पूरा पेपर पढ़ने के लिए, यहाँ क्लिक करें। पृष्ठभूमि: फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन (FXpm) FMR1 जीन में 55-200 के बीच CGG पुनरावृत्ति के कारण होता है और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र (ANS) से जुड़ा होता है...
प्रीएफएक्सटीएएस वाली प्रीम्यूटेशन महिलाएं: लिंग-विशिष्ट नैदानिक मानदंडों की मांग करने वाला एक शोधपत्र
फ्रैगाइल-एक्स-एसोसिएटेड ट्रेमर/एटैक्सिया सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस) से पीड़ित महिलाओं के लिए विशेष रूप से तैयार किए गए नए नैदानिक मानदंड, बायोमार्कर और साक्षात्कार चेकलिस्ट/मूल्यांकन पैमाने तैयार करने की संभावना पर प्रकाश डालने वाले नए अध्ययन को पढ़ें। एफएक्सटीएएस एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो पुरुषों और महिलाओं दोनों में एफएमआर1 जीन के समयपूर्व परिवर्तन से जुड़ा है, शोधकर्ताओं ने पाया है कि महिलाओं में इसकी प्रस्तुति और प्रगति अलग-अलग होती है...
"जब जीवन अधिक मांग वाला हो जाता है": एफएक्सएस के साथ रहने वाले युवा वयस्कों को न्यूरोसाइकोलॉजिकल-संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी प्रदान करने में एक आजीवन, बहु-एकीकृत दृष्टिकोण
डॉ. एलिस मोंटानारो के नेतृत्व में एक परियोजना ने पाया है कि FXS से पीड़ित युवा वयस्कों के लिए संयुक्त न्यूरोसाइकोलॉजिकल-कॉग्निटिव बिहेवियरल थेरेपी (एनसीबीटी) अपने बहुआयामी दृष्टिकोण के कारण उनके दैनिक जीवन में अधिक लाभकारी है। एलिस मोंटानारो से मिलिए। वह कोई साधारण FXS क्लिनिकल शोधकर्ता नहीं हैं। वह यूनिवर्सिटी ऑफ़ कैलिफ़ोर्निया में एक संज्ञानात्मक व्यवहार चिकित्सक के रूप में कार्यरत हैं...
एक नए अध्ययन में पाया गया है कि, "बौद्धिक विकलांगता और ऑटिज्म विशेषताओं के बावजूद, एफएक्सएस वाले बच्चे मानसिक रूप से सोचने में कुशल होते हैं।"
यह ब्लॉग लेख कॉर्नेलिया डी लांगे सिंड्रोम और फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम से ग्रस्त बच्चों के मानसिक कौशल पर आधारित एक शोध लेख के निष्कर्षों का सारांश प्रस्तुत करता है। आप कैथरीन एलिस, जोआना मॉस, माल्विना डिज़िविज़, बेथ जोन्स, क्रिस्टीना दानाई ग्रिवा, सोफी पेंडेरेड, रोइसिन सी पेरी और सारा जे व्हाइट द्वारा लिखा गया पूरा पेपर यहाँ पढ़ सकते हैं। अधिक जानकारी के लिए...
FXS अनुसंधान में 80 वर्षों की प्रगति
मैथिज बी. वैन डेर लेई और आर. फ्रैंक कूय इस साहित्य समीक्षा में हमें 8 दशकों के परिवर्तनकारी FXS अनुसंधान से रूबरू कराते हैं। छवि सौजन्य: बायोमेडिसिन्स पिछले 80 वर्षों के व्यापक शोध से फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) की आनुवंशिक, आणविक और नैदानिक समझ में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। FXS का एक ऐतिहासिक विवरण...
आनुवंशिकी, तंत्रिका-विकासात्मक, व्यवहारिक और मनोरोग संबंधी संबंधों पर ध्यान केंद्रित करते हुए जीवन भर में फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम: एक नई व्यवस्थित समीक्षा
एन सी. जेनोवेस और मर्लिन जी. बटलर द्वारा लिखा गया मूल लेख पढ़ें। हाल ही में प्रकाशित एक व्यवस्थित समीक्षा, जिसमें FXS के आनुवंशिक आधारों और व्यक्ति के जीवनकाल में उससे जुड़ी विकासात्मक, व्यवहारिक और मानसिक स्थितियों की पहचान का वर्णन किया गया है, अब ऑनलाइन पढ़ने के लिए उपलब्ध है। एन सी. जेनोवेस और मर्लिन जी. बटलर द्वारा शोधित,…
न्यूरोडायवर्जेंट बच्चों में मोटर कठिनाइयों को लक्षित करने वाले गैर-औषधीय हस्तक्षेपों की एक व्यवस्थित समीक्षा
औनिका डी शॉर्ट, हुइलिन चेन, विक्टोरिया हल्क्स और गैया स्केरीफ की पूरी रिपोर्ट यहाँ पढ़ें। न्यूरोडायवर्जेंट बच्चों में मोटर कौशल विकास में शुरुआती हस्तक्षेप से उन्हें बड़े होने पर बहुत लाभ हुआ है। मोटर कौशल बच्चों के लिए बाहरी दुनिया के साथ बातचीत और जुड़ाव के लिए महत्वपूर्ण हैं। एक अटूट संबंध है...
