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फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम में मस्तिष्क नेटवर्क परिवर्तन

प्रकाशित: 13 जून 2025

FXS में न्यूरोइमेजिंग निष्कर्षों की समीक्षा

फ्लाविया वेनेटुची गौविया, जुर्गन जर्मन और जॉर्ज एम. इब्राहिम द्वारा लिखा गया पूरा पेपर पढ़ने के लिए यहां क्लिक करें

यह एक सर्वविदित तथ्य है कि FXS मस्तिष्क में व्यापक और विविध परिवर्तनों का कारण बनता है जो व्यवहारिक और संज्ञानात्मक अंतरों का कारण बनते हैं। इस नई समीक्षा में, लेखक FXS में तंत्रिका नेटवर्क परिवर्तनों के बारे में हमारी वर्तमान जानकारी का एक व्यापक अवलोकन प्रस्तुत करते हैं, जिसमें न्यूरोइमेजिंग अध्ययनों पर प्रकाश डाला गया है जो विश्राम-अवस्था नेटवर्क के भीतर नेटवर्क-स्तरीय व्यवधानों को दर्शाते हैं। यह अध्ययन नई अंतर्दृष्टि प्राप्त करने, FXS के आणविक आधारों को उजागर करने और संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों को विकसित करने के लिए न्यूरोइमेजिंग तकनीक के उपयोग के महत्व की एक महत्वपूर्ण याद दिलाता है। लेखक व्यापक FXS अनुसंधान में असमानताओं और मौजूदा साहित्य में मौजूद कमियों की ओर भी ध्यान आकर्षित करते हैं। 

लेखकों ने पाया है कि FXS इमेजिंग अध्ययनों की संख्या में तेज़ी से गिरावट आई है। हालाँकि न्यूरोइमेजिंग ने अब तक FXS-संबंधित मस्तिष्क नेटवर्क परिवर्तनों के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान की है, लेकिन MRI और fMRI जैसी मौजूदा विधियाँ सुलभता संबंधी समस्याओं, बौद्धिक अक्षमताओं और व्यवहार संबंधी कठिनाइयों से जूझ रहे व्यक्तियों के लिए समावेशिता की कमी से ग्रस्त हैं। हमें FXS-संबंधित मस्तिष्क कार्य को समझने के लिए अत्याधुनिक न्यूरोइमेजिंग तकनीकों में निवेश करने और उनके उपयोग पर ध्यान केंद्रित करने में अधिक रुचि दिखाने की आवश्यकता है।.

अध्ययन में प्रस्तुत जनसांख्यिकी में असमानताओं को भी उजागर किया गया है। भौगोलिक दृष्टि से, जनसंख्या पूर्वाग्रह मौजूद है (उदाहरण के लिए, इसी तरह के 80% अध्ययन अमेरिका पर केंद्रित हैं) जिसके कारण आनुवंशिक विविधता, पर्यावरणीय कारकों और सांस्कृतिक प्रभावों जैसे कारकों का कम अध्ययन किया जाता है और कभी-कभी पूरी तरह से अनदेखा कर दिया जाता है। जनसांख्यिकीय असंतुलन पर गहन अध्ययन से पता चलता है कि वृद्ध वयस्कों और FXS से ग्रस्त महिलाओं पर केंद्रित अध्ययन कम हैं। यह समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है कि संबंधित निदान और दवाएं मस्तिष्क इमेजिंग निष्कर्षों और व्यवहारिक प्रतिक्रियाओं (विशेषकर FXS और ADHD, चिंता और ASD से ग्रस्त व्यक्तियों में) को कैसे प्रभावित करती हैं। 

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