नया पढ़ें अध्ययन नए नैदानिक मानदंड, बायोमार्कर और साक्षात्कार चेकलिस्ट/मूल्यांकन पैमाने तैयार करने की संभावना पर प्रकाश डाला गया, जो विशेष रूप से फ्रैजाइल-एक्स-एसोसिएटेड ट्रेमर/एटैक्सिया सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस) से पीड़ित महिलाओं के लिए उपयुक्त हैं। 

जबकि FXTAS एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो निम्न से जुड़ा है एफएमआर1 पुरुषों और महिलाओं दोनों में जीन पूर्व-उत्परिवर्तन के साथ, शोधकर्ताओं ने पाया है कि महिलाओं में इसकी उपस्थिति और प्रगति अलग-अलग होती है। इस श्रेणी में आने वाली महिलाओं में पुरुषों की तुलना में कम मोटर लक्षण होते हैं, और उनमें न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षण अधिक बार होते हैं, जिन्हें फ्रैक्सी नोट करता है कि FXPAC के अंतर्गत उन स्थितियों के रूप में सूचीबद्ध किया गया है जो पूर्व-उत्परिवर्तन वाहकों में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक बार हो सकती हैं। 

इस नए अध्ययन में दस महिलाओं का अवलोकन किया गया एफएमआर1 जीन प्रीम्यूटेशन, जिनका FXTAS निदान किया गया था। नमूना आकार की कुछ महिलाओं में कंपन या गतिभंग नहीं था, जबकि कुछ में हल्के कंपन, संतुलन की समस्या या केवल रुक-रुक कर होने वाले लक्षणों का उप-नैदानिक प्रस्तुतिकरण था। इसलिए, वे पूर्ण FXTAS मानदंडों को पूरा नहीं करती थीं, जो पुरुषों में प्रचलित लक्षणों के लिए है। इसलिए लेखक निम्नलिखित के निदान का प्रस्ताव करते हैं: प्रीएफएक्सटीएएस इन महिलाओं के लिए FXTAS के बजाय FXTAS का उपयोग करना उचित है क्योंकि समय के साथ उनमें पूर्ण FXTAS विकसित होने का उच्च जोखिम होता है। FXTAS की शुरुआत को रोकने में मदद करने वाले उपचारों में शराब का सेवन बंद करना, रोज़ाना व्यायाम करना, अपने आहार में पूरक के रूप में एंटीऑक्सीडेंट का उपयोग करना और अपने वातावरण में मौजूद अन्य विषाक्त पदार्थों से बचना शामिल हो सकता है। 

लेखकों का तर्क है कि प्रीएफएक्सटीएएस निदान उन पुरुषों के लिए भी फायदेमंद हो सकता है जिनमें अटैक्सिया के झटके नहीं होते, और इसलिए उन्हें एफएक्सटीएएस का निदान नहीं किया जाता। दोनों लिंगों में, मस्तिष्क में परिवर्तन स्पष्ट होते हैं और एफएक्सटीएएस और प्री-एफएक्सटीएएस के निदान का हिस्सा होते हैं।