हाल ही में यूरोर्डिस द्वारा दुर्लभ स्थितियों पर जीवित अनुभवों के माध्यम से डेटा एकत्र करने के उद्देश्य से किए गए नियमित सर्वेक्षणों के भाग के रूप में किए गए रेयर बैरोमीटर वॉयस सर्वेक्षण के निष्कर्षों में एफएक्सएस के साथ रहने वाले परिवारों से महत्वपूर्ण जानकारी शामिल थी। 

सर्वेक्षण से एकत्रित आंकड़ों के आधार पर फ्राक्सी की रिपोर्ट यहां दी गई है। 

जनसांख्यिकीय

सर्वेक्षण के लिए दुर्लभ स्थितियों से ग्रस्त 9591 लोगों और उनके परिवारों का साक्षात्कार लिया गया, जो 43 देशों में 1643 दुर्लभ स्थितियों का प्रतिनिधित्व करते हैं। इनमें से 52 उत्तरदाता FXS से ग्रस्त बच्चों के माता-पिता थे (अधिकांश माता-पिता बेटों के थे)। यह रिपोर्ट एकत्रित FXS आँकड़ों पर आधारित है।

प्रारंभिक लक्षण और निदान

उत्तरदाताओं ने बताया कि उन्होंने पहली बार अपने बच्चे के दो साल का होने से पहले ही 'कुछ' महसूस किया था। औसतन, उन्हें निदान प्राप्त करने में दो साल लगे और अगर बच्चा लड़की थी तो लगभग दोगुना समय लगा। निदान प्राप्त करने से पहले उत्तरदाताओं को औसतन दो-चार डॉक्टरों के पास जाना पड़ा। 

आनुवंशिक परीक्षण, रेफरल दर और पहुंच 

सभी उत्तरदाताओं में से तीन में से दो को निदान प्राप्त करने से पहले अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता थी। 80% ने कहा कि आनुवंशिक परीक्षण की अनुपलब्धता कोई समस्या नहीं थी, जबकि 36% ने कहा कि वे आनुवंशिक परीक्षण इसलिए नहीं करवा पाए क्योंकि स्वास्थ्य सेवा पेशेवर अनिच्छुक थे या उन्हें पर्याप्त जानकारी नहीं थी। आँकड़ों के आधार पर यह कहा जा सकता है कि एक परिवार के आनुवंशिक परीक्षण न करवाने के एक से अधिक कारण हो सकते हैं। 

हालाँकि, सकारात्मक बात यह है कि विशिष्ट दुर्लभ रोग निदान या देखभाल के लिए रेफरल दर बढ़ रही है। आधे से ज़्यादा उत्तरदाताओं ने कहा कि निदान के बाद उनकी स्थिति में धीरे-धीरे सुधार हुआ क्योंकि उन्हें उचित देखभाल और उपचार उपलब्ध हो गया। भारी बहुमत ने कहा कि पिछले वर्षों की तुलना में, इस दुर्लभ रोग के बारे में सामान्य समझ में सुधार हुआ है। 

हालाँकि, रेफरल की दर क्षेत्र के आधार पर भिन्न होती है - उच्चतम रेफरल दर (70%) पश्चिमी यूरोप से आई, जबकि उत्तरी यूरोप में रेफरल दर 30% थी। 

गलत निदान

गलत निदान के अनुभव आम थे: 10 में से 7 परिवारों ने कहा कि उन्हें कम से कम एक बार गलत निदान दिया गया था। चिंताजनक बात यह है कि सर्वेक्षण में शामिल सभी लड़कियों का निदान गलत था। यह भी बताया गया कि गलत निदान ने परिवारों की भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक भलाई को गहराई से प्रभावित किया, जिससे वे उपेक्षित और अलग-थलग महसूस करने लगे। इससे एफएक्सएस से प्रभावित व्यक्ति की उचित देखभाल में भी देरी हुई। कुछ लोगों के लिए, गलत निदान ने अंततः देखभाल तक पहुँच में देरी की; लेकिन दूसरों के लिए, यह उचित देखभाल तक पहुँच को असंभव बना दिया। 

पारिवारिक इतिहास 

एफएक्सएस में, यह पाया गया कि इस दुर्लभ स्थिति का ज्ञात पारिवारिक इतिहास होने से निदान की अवधि औसतन लगभग 2 वर्ष कम हो जाती है। हालाँकि, पहले से निदान किए गए पारिवारिक सदस्य के बारे में न जानने से न केवल निदान में देरी हुई, बल्कि परिवारों के लिए वकालत सहायता समूहों में शामिल होने की संभावना भी कम हो गई। जहाँ तक इस सर्वेक्षण में एफएक्सएस का संबंध है, निदान की गई लड़कियों में से 75% ऐसे परिवारों से थीं जिनका इस जीन का इतिहास रहा था। निदान किए गए लड़कों में से 88% ऐसे परिवारों से थे जिनका निदान नहीं हुआ था। 

FXS वाले परिवारों का समर्थन करना

एफएक्सएस से पीड़ित व्यक्ति के साथ रहने वाले परिवारों की भलाई के बारे में एकत्रित जानकारी से पता चलता है कि निदान के बाद मनोवैज्ञानिक सहायता बहुत कम मिलती है। आधे से ज़्यादा उत्तरदाताओं ने महसूस किया कि इससे निदान के बारे में उनकी धारणा प्रभावित हुई; कई लोगों ने निदान को नकारात्मक रूप से लिया और इसका उनके सामाजिक जीवन पर भी असर पड़ा। उन्होंने यह भी महसूस किया कि निदान की यात्रा जितनी लंबी होती गई, वे उतना ही अधिक उपेक्षित महसूस करने लगे। सर्वेक्षण में शामिल 80% महिलाओं ने बताया कि उनकी मनोवैज्ञानिक ज़रूरतें पूरी नहीं हुईं। 

60% उत्तरदाताओं को कोई वित्तीय सहायता नहीं मिली और सभी उत्तरदाताओं ने कहा कि अगर उन्हें कुछ वित्तीय राहत मिली भी, तो वह महिलाओं के लिए पर्याप्त नहीं थी। गलत निदान के कारण वित्तीय सहायता में कमी बढ़ती पाई गई। 

बहस 

FraXI इस सर्वेक्षण और अन्य को मान्यता देता है जो FXS से पीड़ित परिवारों को अपनी आवाज उठाने के लिए एक मंच प्रदान करते हैं क्योंकि इस स्थिति से संबंधित अनुसंधान और नीति विकास में बदलाव के लिए यह महत्वपूर्ण चालक है। अब हम जानते हैं कि कई परिवार निदान और उससे आगे की यात्रा के लिए संघर्ष करते हैं। जबकि निदान प्राप्त करना अपने आप में एक बाधा है, गलत निदान की एक अतिरिक्त बाधा भी है। जैसा कि परिणाम दिखाते हैं, गलत निदान के परिणाम धीरे-धीरे सामने आते हैं और उचित स्वास्थ्य सेवा और निदान तक पहुंच में बाधा डालते हैं और साथ ही परिवारों की भावनात्मक भलाई को भी प्रभावित करते हैं। सर्वेक्षण में प्रस्तुत राय के अनुसार, जिन लोगों के परिवार में FXS का इतिहास था, उन्हें एक छोटी नैदानिक यात्रा और उच्च रेफरल दरों का अनुभव हुआ। क्षेत्रीय असमानताएं प्रभावी निदान और उपचार तक पहुंच को और बढ़ा देती हैं। चिंताजनक रूप से, लड़कियों के लिए नैदानिक यात्रा और देखभाल तक पहुंच लड़कों की तुलना में अधिक चुनौतीपूर्ण प्रतीत होती है यद्यपि एफएक्सएस स्वास्थ्य सेवा और अनुसंधान में अधिक से अधिक व्यक्ति और संस्थान पिछले वर्षों की तुलना में इस स्थिति के बारे में स्वयं को शिक्षित कर रहे हैं, फिर भी तीव्र और अधिक सुलभ निदान और समान देखभाल और सहायता सुनिश्चित करने के संदर्भ में अभी भी बहुत कुछ किया जाना बाकी है। 

निदान पर इस सर्वेक्षण के सभी परिणामों पर दुर्लभ बैरोमीटर प्रकाशन है यहाँ.

FraXI अपने सदस्यों और उनके परिवारों को ऐसे ही सर्वेक्षणों में अपनी राय देने के हर अवसर का लाभ उठाने के लिए प्रोत्साहित करता है, जिन्हें दुर्लभ स्थितियों पर शोध के क्षेत्र में वैश्विक समुदाय द्वारा मान्यता प्राप्त है। FXS के साथ जीवन को एक जीवंत अनुभव के रूप में सबसे अच्छी तरह समझा जाता है, और हम चाहते हैं कि आप इसे दुनिया के साथ साझा करें। आपका दृष्टिकोण और व्यक्तिगत अनुभव भविष्य के FXS अनुसंधान और नीति विकास में एक परिवर्तनकारी बदलाव का हिस्सा होंगे। इस बदलाव में आपकी भागीदारी यह सुनिश्चित करेगी कि चिकित्सा, शिक्षा और नीति में FXS को एक ऐसी स्थिति के रूप में देखा जाए जो व्यक्तियों को केवल इसलिए प्रभावित करती है क्योंकि हमारी दुनिया इस तरह से संरचित है कि उनकी ज़रूरतों को नज़रअंदाज़ किया जाता है, न कि इसलिए कि वे दूसरों से अलग ज़रूरतों के साथ जीते हैं। 

आप नए दुर्लभ बैरोमीटर सर्वेक्षण तक पहुँच सकते हैं, जो बताता है कि लोगों को दुर्लभ स्थिति के साथ जीने में क्या मदद करता है, यहाँ. यह सर्वेक्षण दुनिया भर में 25 भाषाओं में उपलब्ध है, और यह दुर्लभ या अज्ञात बीमारी से जूझ रहे सभी लोगों और उनके परिवार के सदस्यों के लिए उपलब्ध है। इसे भरने में लगभग 25 मिनट लगते हैं और यह 16 नवंबर को बंद हो जाएगा। इसमें ऐसे प्रश्न शामिल हैं जैसे लोग दैनिक तनाव का सामना कैसे करते हैं, वे किस सहायता पर भरोसा कर सकते हैं, या वे दुर्लभ या अज्ञात बीमारी के साथ रहते हुए कैसे सीखते हैं, काम करते हैं और अपने समुदाय में योगदान देते हैं।