लिडिया कार्टराइट, गैया स्केरीफ, क्रिस ओलिवर, एंड्रयू बेग्स, जोआन स्टॉकटन, लुसी वाइल्ड और हेले क्रॉफर्ड द्वारा लिखित पूर्ण शोध पत्र पढ़ने के लिए यहां क्लिक करें।

पृष्ठभूमि 

पिछले अध्ययनों से पता चला है कि फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS), मोनोजेनिक होने या एक जीन से जुड़े होने के बावजूद, इसके फेनोटाइपिक प्रोफाइल में व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता के कारण अलग-अलग व्यवहारिक परिणाम देता है। इन अध्ययनों से पता चला है कि इस तरह की व्यवहारिक विविधता, अनुप्रस्थ काट में मापे जाने पर 5-HTTLPR (सेरोटोनिन) और COMT (डोपामाइन) सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (SNPs) से जुड़ी होती है। हालाँकि, FXS में SNPs और अनुदैर्ध्य व्यवहारिक प्रक्षेप पथों के बीच संबंध की प्रकृति अज्ञात है। 

इस अध्ययन के लेखकों ने तीन एसएनपी (5-HTTLPR, COMT और मोनोमाइन ऑक्सीडेज A (MAOA)) के बीच संबंधों और FXS से पीड़ित 42 पुरुष प्रतिभागियों में चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक व्यवहारों के प्रक्षेप पथों का पता लगाया। अध्ययन ने इन व्यवहारों को 'ऑटिस्टिक विशेषताएँ, संपत्ति का विनाश, आक्रामकता, रूढ़िबद्ध व्यवहार, आत्म-क्षति, दोहराव वाला व्यवहार, और मनोदशा/रुचि एवं आनंद' के रूप में वर्गीकृत किया। इन्हें तीन वर्षों में दो समय बिंदुओं पर मानकीकृत सूचनादाता प्रश्नावली की एक श्रृंखला के माध्यम से, डीएनए निष्कर्षण और जीनोटाइपिंग के साथ मापा गया। 

निष्कर्ष 

अध्ययन में पाया गया कि एए सीओएमटी जीनोटाइप वाले एफएक्सएस से पीड़ित पुरुषों में एजी या जीजी जीनोटाइप की तुलना में 'लगातार रूढ़िबद्ध' व्यवहार कम प्रचलित था। एस/एस 5-एचटीटीएलपीआर जीनोटाइप वाले प्रतिभागियों में एल/एस या एल/एल जीनोटाइप की तुलना में दोहरावदार और रूढ़िबद्ध व्यवहारों में अधिक गिरावट देखी गई। तीन बार दोहराए जाने वाले एमएओए जीनोटाइप वाले प्रतिभागियों में संचार कौशल तीन वर्षों में चार बार दोहराए जाने वाले प्रतिभागियों की तुलना में तेज़ी से कम होता दिखाई दिया। लेखकों का मानना है कि ये निष्कर्ष भविष्य में अनुकूलित हस्तक्षेप विकसित करने और एफएक्सएस से पीड़ित लोगों के लिए व्यक्तिगत प्रक्षेप पथों की हमारी समझ में सहायक हो सकते हैं।