अवलोकन

55–200 CGG पुनरावृत्तियों वाले पुरुषों और महिलाओं में फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन (FXpm) होता है। वे फ्रैजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन से संबंधित विभिन्न स्थितियों (FXPAC) से प्रभावित हो सकते हैं या नहीं भी हो सकते हैं। इस क्षेत्र में बेहतर समझ प्राप्त करने के लिए वर्तमान में शोध चल रहा है। सामान्य सलाह यह है कि लक्षणों का समय पर उपचार किया जाए और स्वस्थ आहार तथा व्यायाम के साथ अपना ख्याल रखा जाए, धूम्रपान से बचा जाए और शराब का सेवन कम या बिल्कुल न किया जाए।.

FXpm आम है, और अधिकांश लोगों को यह पता नहीं होगा कि वे इससे ग्रस्त हैं। कई लोगों में लक्षण नहीं होते हैं। FXpm की प्रसार संख्या का अनुमान 200-300 महिलाओं में से 1 और 500-600 पुरुषों में से 1 है। सामान्य आबादी की FXpm के लिए स्क्रीनिंग नहीं की जाती है, हालांकि कुछ देशों में, उदाहरण के लिए ऑस्ट्रेलिया और इज़राइल में, गर्भावस्था की योजना बनाने वाले लोग FXpm परीक्षण का विकल्प चुन सकते हैं। FXpm वाले लोग प्रजनन संबंधी मामलों पर विचार कर सकते हैं और भविष्य की गर्भधारण के संबंध में निर्णय ले सकते हैं। एक विकल्प प्रत्यारोपण-पूर्व आनुवंशिक परीक्षण (पीजीटी) का उपयोग करना हो सकता है।.

FXpm से जुड़े कई लक्षण सामान्य आबादी में पाए जाते हैं। यह अनिश्चित है कि कौन से लक्षण प्राकृतिक रूप से उत्पन्न हुए हैं और कौन से सीधे FXpm से जुड़े हो सकते हैं।.

निम्नलिखित लक्षणों की सूची है जिन्हें FXpm वाले लोग 'फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन से संबंधित स्थितियाँ' (FXPAC) के अंतर्गत अनुभव कर सकते हैं। कृपया अधिक जानकारी के लिए भी देखें। फ्रेजाइल एक्स-संबंधित प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता (FXPOI) और फ्रेजाइल एक्स-संबंधित कंपकंपी/अटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS). कृपया ध्यान दें कि FXpm वाले बच्चों के लिए कोई विशिष्ट उपचार सिफारिशें नहीं हैं। इस क्षेत्र में अनुसंधान जारी है, और किसी भी सहायता को व्यक्ति-केंद्रित तथा लक्षणों व व्यक्तिगत आवश्यकताओं पर आधारित होना चाहिए।.

संभावित समस्याएँउपचार/सहायता
महिलाएँ: FXPOI — अनियमित मासिक धर्म, समयपूर्व अंडाशय विफलता (POF), समयपूर्व रजोनिवृत्तियदि उपलब्ध हो तो पीओआई क्लिनिक, स्त्रीरोग विशेषज्ञ, शीघ्र रजोनिवृत्ति के लिए स्थानीय विशेषज्ञ क्लिनिक में रेफर करें।
परिवार नियोजन/प्रजनन संबंधी समस्याएँआनुवंशिकीविद्, प्रजनन क्लिनिक, जहाँ उपलब्ध हो वहाँ पूर्व-प्रतिरोपण आनुवंशिक परीक्षण (पीजीटी)
महिलाएँ: ऑस्टियोपोरोसिस — कम हार्मोन स्तर/एफएक्सपीओआई/अर्ली मेनोपॉज से संबंधितपहचानें और उचित उपचार करें।
FXTAS: आमतौर पर 50 वर्ष से अधिक आयु के FXpm में देखा जाता है। — कंपकंपी, स्मृति संबंधी कठिनाइयाँ, संतुलन की समस्याएँ, न्यूरोपैथी, व्यक्तित्व में परिवर्तन (मूड में अस्थिरता या चिड़चिड़ापन), अल्पकालिक स्मृति संबंधी समस्याएँ, चिंता और अवसादएफएक्सटीएएस क्लिनिक, एटैक्सिया क्लिनिक, न्यूरोलॉजी विशेषज्ञ, फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी
मनोरोग संबंधी समस्याएँ: चिंता, अवसादपहचान सबसे महत्वपूर्ण है — मानक तरीकों से उपचार करें, आवश्यकता पड़ने पर मानसिक स्वास्थ्य सेवाओं को संदर्भित करें।
थायरॉयड संबंधी समस्याएँ: अल्पकल्हारी ग्रंथि का कमजोर होनास्क्रीनिंग, आवश्यकता होने पर थायरॉक्सिन से उपचार करें।
फाइब्रोमायल्जिया: मांसपेशियों का दर्द, पुराना दर्दआवश्यकता पड़ने पर विशेषज्ञ सेवाओं की पहचान करें और उन्हें संदर्भित करें।
दीर्घकालीन थकान सिंड्रोम (सीएफएस)आवश्यकता पड़ने पर विशेषज्ञ सेवाओं की पहचान करें और उन्हें संदर्भित करें।
आधासीसीआवश्यकता पड़ने पर विशेषज्ञ सेवाओं की पहचान करें और उन्हें संदर्भित करें।
हृदय संबंधी समस्याएँ: उच्च रक्तचाप और संभावित रूप से अन्य हृदय संबंधी स्थितियों का बढ़ हुआ जोखिमउचित रूप से पहचान करें और उपचार करें, आवश्यकतानुसार कार्डियोलॉजी विशेषज्ञों को रेफर करें।

संसाधन

फ्रेजाइल एक्स-संबंधित प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता (FXPOI)

FXpm वाली महिलाओं में प्राइमरी ओवेरियन इनसफ़िशिएंसी (POI) हो सकती है, जिसे फ्रैजाइल एक्स-एसोसिएटेड प्राइमरी ओवेरियन इनसफ़िशिएंसी (FXPOI) भी कहा जाता है। यह लगभग 20% FXpm महिलाओं को प्रभावित कर सकती है। FXPOI हल्के लक्षणों के साथ प्रकट हो सकता है, जैसे अनियमित मासिक चक्र, या इसका अधिक गंभीर रूप हो सकता है, जैसे प्रारंभिक रजोनिवृत्ति (प्राथमिक अंडाशय विफलता या POF)। FXpm महिलाओं में हार्मोनल परिवर्तनों की निगरानी करनी चाहिए। FXPOI वाली महिलाएं अभी भी गर्भवती हो सकती हैं, लेकिन यदि उन्हें प्रारंभिक रजोनिवृत्ति हो जाती है तो उनकी प्रजनन क्षमता कम हो सकती है।.

FXPOI वाले व्यक्तियों को समयपूर्व रजोनिवृत्ति के कारण ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होने का खतरा होता है। ऑस्टियोपोरोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें हड्डियाँ कमजोर हो जाती हैं, जिससे उनके टूटने की संभावना बढ़ जाती है। ऑस्टियोपोरोसिस का निदान आमतौर पर बोन डेन्सिटी स्कैन के माध्यम से किया जाता है। ऑस्टियोपोरोसिस का इलाज आमतौर पर हड्डियों को मजबूत करने वाली दवाओं से किया जाता है, हालांकि शारीरिक उपचार हड्डियाँ टूटने की संभावना वाली स्थितियों को रोकने में मदद कर सकते हैं। हड्डियाँ अक्सर गिरने से टूट सकती हैं, इसलिए मांसपेशियों को टोन में रखना और संतुलन पर काम करना, विशेष रूप से उम्र बढ़ने के साथ, गिरने की संभावना को कम करने में मदद कर सकता है।.

FXPOI वाले लोगों को फाइब्रोमायल्जिया और व्यापक मांसपेशियों में दर्द के लक्षण भी अनुभव हो सकते हैं। इससे व्यायाम करना और मांसपेशियों की टोन बनाए रखना अधिक कठिन हो सकता है। एक फिजिकल थेरेपिस्ट कम प्रभाव वाले व्यायाम सुझा सकता है या व्यायामों को अनुकूलित कर सकता है ताकि वे अधिक उपयुक्त हो सकें।.

संसाधन

फ्रेजाइल एक्स-संबंधित कंपकंपी/अटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS)

फ्रेजाइल एक्स-संबंधित ट्रेमर/अटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) 50 वर्ष से अधिक आयु के FXpm वाले पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है, लेकिन यह पुरुष वाहकों (40%) में अधिक और महिलाओं (8-16%) में कम देखा जाता है।. FXpm वाले अधिकांश लोगों में FXTAS विकसित नहीं होगा।.

FXTAS एक अपक्षयी तंत्रिका संबंधी स्थिति है, जो कंपकंपी, अटैक्सिया और क्रमिक संज्ञानात्मक गिरावट से विशेष रूप से पहचानी जाती है। यदि आप इनमें से कोई भी लक्षण अनुभव करते हैं, तो FXTAS या अटैक्सिया विशेषज्ञ से पेशेवर मूल्यांकन करवाएँ, जो परीक्षण कर सकते हैं, निदान कर सकते हैं और आपके लक्षणों के लिए सहायता प्रदान कर सकते हैं।.

FXTAS के सबसे आम लक्षण हैं

  • सेरेबेलर एटैक्सिया (सेरेबेलर = मस्तिष्क के कारण, एटैक्सिया = कार्य की हानि)
  • धीमी चाल
  • इरादा कम्पन (विश्राम की बजाय गति प्रदर्शित करते समय होने वाला कम्पन)
  • पार्किंसंस प्रकार के लक्षण

FXTAS से ग्रस्त लोग इस स्थिति की न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रकृति के कारण गिरने का अधिक जोखिम उठाते हैं। अक्सर FXTAS के लिए शारीरिक उपचार कौशल और फिटनेस को बनाए रखने पर केंद्रित होते हैं। FXTAS की प्रगति को रोका नहीं जा सकता, इसलिए कई व्यायाम जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और प्रभावित कौशलों को बनाए रखने का प्रयास करते हैं।.

FXTAS पर शोध अभी भी काफी सीमित है, हालांकि ऐसे प्रमाण हैं कि शरीर के वजन-समर्थित ट्रेडमिल प्रशिक्षण से लक्षणों और समग्र स्वास्थ्य में मदद मिल सकती है।.

कुछ भौतिक चिकित्सा में दैनिक जीवन में सहायता के लिए उपकरणों का उपयोग शामिल हो सकता है, हालांकि इसका प्रबंधन एक व्यावसायिक चिकित्सक द्वारा भौतिक चिकित्सक की तुलना में बेहतर ढंग से किया जा सकता है।.

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