विषय-सूची:
- आनुवंशिकी अवलोकन
- फ्रेजाइल एक्स जीन, एफएमआर1
- फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम और एफएमआर1 पूर्ण उत्परिवर्तन
- द एफएमआर1 पूर्वपरिवर्तन
- एफएमआर1 मध्यवर्ती (ग्रे ज़ोन) परिणाम
- मोसाइज़्म
- संसाधन
आनुवंशिकी अवलोकन
हमारी आनुवंशिक जानकारी जीनों में निहित होती है, जो मानव शरीर के निर्माण और उसके सुचारू संचालन के लिए आवश्यक कई प्रोटीनों को बनाने के निर्देश होते हैं। मनुष्यों में लगभग 23,000 जीन होते हैं, जो 23 जोड़ों में क्रोमोसोमों में संकलित होते हैं। पहले 22 जोड़े 1 से 22 तक के नंबर होते हैं और 23वाँ जोड़ातृतीय एक जोड़ी यौन गुणसूत्र होते हैं, जो आमतौर पर मादाओं में XX और नरों में XY होते हैं। गुणसूत्रों का आधा हिस्सा माँ से और आधा हिस्सा पिता से विरासत में मिलता है।.
आनुवंशिक कोड डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) नामक एक रासायनिक पदार्थ द्वारा वहन किया जाता है। डीएनए ‘बेस’ नामक बिल्डिंग ब्लॉक-जैसी संरचनाओं से बना होता है। डीएनए बनाने वाले चार बेस हैं एडेनिन, थाइमिन, साइटोसीन और ग्वानिन, जिन्हें A, T, C और G अक्षरों से बेहतर जाना जाता है। ये बेस एक-दूसरे के साथ जोड़े (A का T के साथ, C का G के साथ) बनकर सीढ़ी-नुमा संरचना बनाते हैं (नीचे दी गई छवि देखें)।.
फ्रेजाइल एक्स जीन, एफएमआर1
फ्रेजाइल एक्स एक जीन में होने वाले परिवर्तनों से जुड़ा है जो एक्स-क्रोमोसोम पर स्थित है, जिसे कहा जाता है एफएमआर1 (फ्रेजाइल एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1). द एफएमआर1 जीन में एफएमआरपी नामक प्रोटीन बनाने का निर्देश होता है (एफएमआर1 प्रोटीन), जो मस्तिष्क के विकास और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। हर किसी के पास होता है एफएमआर1 जीन, लेकिन यह फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) और इसकी प्रीम्यूटेशन से जुड़ी स्थितियों (FXPAC) वाले लोगों में परिवर्तित होता है।.
जो सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन होता है, वह एफएमआर1 जीन डीएनए के एक खंड से संबंधित है जो जीन के बगल में स्थित होता है और जिसमें ‘CGG’ नामक तीन बेस का दोहराव होता है। अधिकांश लोगों में 45 से कम CGG होते हैं, और 45 से अधिक CGG होने को बढ़ी हुई संख्या माना जाता है।.
| CGG पुनरावृत्तियों की संख्या | परिणाम |
|---|---|
| 45 से कम | अप्रभावित |
| 45-55 | मध्यवर्ती/धूसर क्षेत्र |
| 55-200 | फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन |
| दो सौ से अधिक | नाजुक एक्स सिंड्रोम |
FXS है निदान किया गया किसी व्यक्ति से लिए गए रक्त के आनुवंशिक परीक्षण द्वारा। परीक्षण के लिए कृपया किसी स्वास्थ्य पेशेवर से परामर्श करें। आप बालरोग विशेषज्ञ, पारिवारिक चिकित्सक या आनुवंशिकी क्लिनिक में जाकर शुरुआत कर सकते हैं। FraXI का अपना क्लिनिकों की सूची.
फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम और एफएमआर1 पूर्ण उत्परिवर्तन
200 से अधिक CGGs को ‘पूर्ण उत्परिवर्तन’ कहा जाता है। पूर्ण उत्परिवर्तन डीएनए में ‘मिथाइलेशन’ नामक रासायनिक परिवर्तन उत्पन्न करता है जो बंद कर देता है। एफएमआर1 और FMRP का उत्पादन। FMRP के उत्पादन में कमी या अनुपस्थिति से फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) होता है।.
लड़के और पुरुषों के पास केवल एक X गुणसूत्र होता है और इसलिए केवल एक एफएमआर1 जीन। इसका मतलब है कि जब उनके एफएमआर1 जब जीन बंद हो जाता है, तो उनकी कोशिकाएं बहुत कम FMRP का उत्पादन करती हैं, जिससे फ्रेजाइल एक्स के लक्षण होते हैं।.
लड़कियों और महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं और इसलिए उनके पास की प्रतियां होती हैं। एफएमआर1 जीन। इसका मतलब है कि जिन लड़कियों और महिलाओं में एक प्रति पर पूर्ण उत्परिवर्तन होता है एफएमआर1 की दूसरी सामान्य प्रति भी है एफएमआर1 एफएमआरपी उत्पन्न कर सकने वाला जीन। प्रत्येक कोशिका में, यह चुनना कि कौन सा एफएमआर1 कोशिका द्वारा उपयोग किया जाने वाला जीन प्रतीत होता है कि यादृच्छिक है। यह परिवर्तनशीलता यह दर्शाती है कि लड़कियों और महिलाओं में FXS के विभिन्न लक्षण दिखाई दे सकते हैं। लड़कों और पुरुषों में देखे गए लोगों के बारे में। अधिक व्यापक जानकारी उपलब्ध है। कुल मिलाकर फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम.
द एफएमआर1 पूर्वपरिवर्तन
यदि CGGs की संख्या 55 और 200 के बीच हो, तो इसे फ्रैजाइल एक्स ‘प्रीम्यूटेशन’ कहा जाता है।.
प्रिम्यूटेशनों की पहली महत्वपूर्ण विशेषता यह है कि जब ये माँ से बच्चे में संचारित होते हैं तो ये पूर्ण उत्परिवर्तनों में विकसित हो सकते हैं। इसके होने की संभावना प्रिम्यूटेशन के आकार के अनुसार बदलती रहती है — छोटे प्रिम्यूटेशन (जैसे 55–60 CGGs) जब संचारित होते हैं तो बहुत ही दुर्लभ रूप से पूर्ण उत्परिवर्तन में विकसित होते हैं; दूसरी ओर, 100 से अधिक CGGs वाले प्रिम्यूटेशन जब संचारित होते हैं तो लगभग हमेशा पूर्ण उत्परिवर्तन में विकसित हो जाते हैं।.
सामान्यतः, प्रीम्यूटेशन में CGG पुनरावृत्तियों की संख्या जितनी अधिक होगी, माँ से उसके बच्चे में संचारित होने पर पूर्ण उत्परिवर्तन बनने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। जब प्रीम्यूटेशन पिता से उसके बच्चों में संचारित होता है, तो इसका आकार सिकुड़ जाता है, इसलिए पिता में इसके आकार की परवाह किए बिना, पिता से उसके बच्चे में संचारित होने पर पूर्ण उत्परिवर्तन बनकर FXS उत्पन्न करने की संभावना अत्यंत कम होती है। अधिक जानकारी उपलब्ध है। प्रत्येक जीन कैसे अगली पीढ़ी को हस्तांतरित होता है.
प्रिम्यूटेशनों की दूसरी विशेषता यह है कि इन्हें वहन करने वाले लोगों में कुछ स्वास्थ्य स्थितियाँ विकसित होने की संभावना अधिक होती है। ये स्वास्थ्य समस्याएँ FXS में होने वाली समस्याओं से भिन्न हैं और इन्हें कहा जाता है फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन से संबंधित स्थितियाँ (FXPAC). प्रीम्यूटेशन से जुड़े सभी स्वास्थ्य संबंधी मुद्दे परिवर्तनशील हैं और प्रीम्यूटेशन वाले सभी लोगों को प्रभावित नहीं करते — विशेष रूप से, 65 से कम CGG दोहराव वाले लोगों में इन समस्याओं के उत्पन्न होने की संभावना कम प्रतीत होती है।.
शोधकर्ताओं ने कुछ अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की पहचान की है जो सामान्य आबादी की तुलना में फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन वाले लोगों में अधिक आम हो सकती हैं, लेकिन इन संबंधों को समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।.
एफएमआर1 मध्यवर्ती (ग्रे ज़ोन) परिणाम
जब CGGs की संख्या 45 और 55 के बीच होती है, तो इसे मध्यवर्ती या ‘ग्रे ज़ोन’ परिणाम कहा जाता है। यह परिणाम काफी आम है, लगभग 50 में से 1 व्यक्ति में होता है। ग्रे ज़ोन परिणाम वाले लोगों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं। ग्रे ज़ोन परिणाम का मुख्य पहलू यह है कि माता-पिता से संतान में संचारित होने पर ग्रे ज़ोन परिणाम प्रीम्यूटेशन परिणाम में बदलने की थोड़ी संभावना होती है। ग्रे ज़ोन परिणाम वाले व्यक्ति के FXS से ग्रस्त संतान होने की संभावना नहीं होती है।.
मोसाइज़्म
मोज़ाइकवाद तब होता है जब फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) वाले व्यक्ति में CGG पुनरावृत्तियों के विभिन्न रूपांतर होते हैं। मोज़ाइक FXS वाले व्यक्तियों में लक्षण कम होते हैं और उन्हें पूर्ण परिवर्तन वाले लोगों की तुलना में कम सहायता की आवश्यकता हो सकती है, हालांकि यह प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग होता है।.
विस्तारित वाले कुछ लोग एफएमआर1 जीन के CGG आकार उनके शरीर की विभिन्न कोशिकाओं में भिन्न-भिन्न होते हैं। इसे CGG ‘आकार मोज़ेकवाद’ कहा जाता है। सबसे आम तौर पर, आकार मोज़ेकवाद में कुछ कोशिकाओं में पूर्ण उत्परिवर्तन और कुछ कोशिकाओं में पूर्व-उत्परिवर्तन का मिश्रण होता है।.
FXS में एक दूसरा प्रकार का मोज़ाइकिज़्म भी होता है, जिसे ‘मेथाइलेशन मोज़ाइकिज़्म’ कहा जाता है। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, मेथाइलेशन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा फ्रैजाइल एक्स पूर्ण उत्परिवर्तन FMR1 जीन को निष्क्रिय कर देता है। कभी-कभी यह मेथाइलेशन अधूरा रहता है, जिससे FMR1 जीन आंशिक रूप से सक्रिय बना रहता है।.
आधुनिक परीक्षण अब ऐसे तरीकों से मोज़ाइकिज़्म की पहचान कर सकता है जो पहले संभव नहीं थे। FXS से निदानित वयस्कों में, जो लक्षणों से कम प्रभावित दिखते हैं या जिनका आईक्यू अधिक होता है, पुनः परीक्षण करने पर मोज़ाइकिज़्म का पता चल सकता है।.
संसाधन
पर अधिक जानकारी उपलब्ध है। फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम और आनुवंशिकी.
