युवा चीनी पुरुषों के एक पूर्वव्यापी समूह में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम की 3D छवियों पर आधारित

जिएई चेन, सियुआन डू, यितिंग झू, डोंगयुन ली, चुनचुन हू, लियानी मेई, युनकियान झू, हुईहुई चेन, सिजिया वांग, शियू जू, ज़िनरान डोंग, वेनहाओ झोउ और क्यूओंग जू का पूरा पेपर पढ़ने के लिए यहां क्लिक करें।

लंबा और पतला चेहरा। चौड़ा माथा। मैंडिबुलर प्रोग्नाथिज्म या "अंडरबाइट"। उभरे हुए कान। ये फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) से ग्रस्त व्यक्तियों में सामान्य चेहरे की विशेषताओं से संबंधित खोजों के कुछ सबसे आम परिणाम हैं। हालाँकि, कम ज्ञात तथ्य यह है कि ये परिणाम ज़्यादातर यौवन के बाद या FXS से ग्रस्त वयस्क व्यक्तियों पर केंद्रित अध्ययनों पर आधारित हैं, जिनमें डिजिटल चित्र नहीं हैं। संक्षेप में, FXS से ग्रस्त युवा आबादी के चेहरे की विशेषताओं का अध्ययन करने वाले साहित्य की कमी है, जिससे शुरुआती FX चेहरे की विशेषताओं की पहचान करने की क्षमता सीमित हो जाती है। 

2D छवियों के विपरीत, 3D छवियों से त्रिविम और मात्रात्मक चेहरे के फेनोटाइप निकाले जा सकते हैं। इससे सूक्ष्म चेहरे के फेनोटाइप और जीनोटाइप, जिसमें जीनोमिक उत्परिवर्तन और मिथाइलेशन शामिल हैं, के बीच संबंधों की खोज संभव हो पाती है। इस अध्ययन के लेखक इस तकनीक का उपयोग करके प्रारंभिक बाल्यावस्था में FXS रोगियों और नियंत्रण समूहों से प्राप्त 3D छवियों की तुलना और मात्रात्मक विश्लेषण के माध्यम से रोगियों के अधिक सूक्ष्म चेहरे की विशेषताओं को दर्शाने में सक्षम हुए। उन्होंने 3D छवियों का उपयोग करके मशीन लर्निंग द्वारा स्क्रीनिंग को बेहतर ढंग से सुगम बनाने की संभावना का भी अध्ययन किया। इसके अतिरिक्त, हमने यह भी पता लगाया कि 3D चेहरे की छवियों का उपयोग करके मशीन लर्निंग द्वारा स्क्रीनिंग में बेहतर सहायता कैसे प्रदान की जा सकती है। उन्होंने यह भी जांच की कि क्या रोगियों में विभिन्न आनुवंशिक जीनोटाइप और मिथाइलेशन उपप्रकार चेहरे की आकृति विज्ञान को प्रभावित करते हैं।

लेखक 3D चेहरे की छवियों के बीच विशिष्ट और सूक्ष्म भिन्नताओं को गुणात्मक रूप से देखने में सक्षम थे। उन्होंने पाया कि फ्रैजाइल एक्स-लिंक्ड वेक्टर्स में रोगियों और नियंत्रण समूहों का प्रक्षेपण काफी भिन्न था। कुल मिलाकर, अध्ययन से पता चलता है कि 3D चेहरे की छवियां मशीन लर्निंग द्वारा FXS से पीड़ित पुरुष रोगियों में अंतर करने में सहायक हो सकती हैं, जिसमें चयनित क्षेत्रीय विशेषताओं ने वैश्विक विशेषताओं और विरल स्थलों की तुलना में बेहतर प्रदर्शन किया। यह भी पाया गया कि आनुवंशिक और मिथाइलेशन स्थिति क्षेत्रीय चेहरे की विशेषताओं को अलग तरह से प्रभावित कर सकती है।