एबिगेल चेज़, लिसा हैमरिक, होली अर्नोल्ड, जेना स्मिथ, राहेल हंटमैन, कैटलिन कॉर्टेज़, तात्याना अदायेव, निकोल डी. टोर्टोरा, एलिसन डाहलमैन और जेन रॉबर्ट्स द्वारा लिखे गए पूरे पेपर को पढ़ने के लिए, क्लिक करें यहाँ. 

पृष्ठभूमि

फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन (एफएक्सपीएम) 55-200 के बीच सीजीजी पुनरावृत्ति के कारण होता है एफएमआर1 जीन है और वयस्कों में स्वायत्त तंत्रिका तंत्र (ANS) की शिथिलता से जुड़ा है। ANS गतिविधि को रेस्पिरेटरी साइनस अतालता (RSA, पैरासिम्पेथेटिक विनियमन का एक संकेतक) और इंटरबीट इंटरवल (IBI, हृदय की धड़कनों के बीच का समय जो सहानुभूति और पैरासिम्पेथेटिक दोनों प्रणालियों से प्रभावित होता है) का उपयोग करके मापा जा सकता है। यह अध्ययन FXpm वाले शिशुओं में ANS कार्य की जाँच करने वाला पहला अध्ययन है। अध्ययन इस बात की जाँच करता है कि क्या FXpm वाले शिशुओं में RSA और IBI, न्यूरोटाइपिकल शिशुओं की तुलना में भिन्न होते हैं और क्या CGG दोहराव की लंबाई इन मापों से संबंधित है। 

बारह महीने के अस्सी शिशुओं (33 FXpm, 49 न्यूरोटाइपिकल) का मूल्यांकन किया गया। हृदय गति रिकॉर्डिंग और उसके बाद विकासात्मक मूल्यांकन के आधार पर आधारभूत ANS कार्य का निर्धारण किया गया। अध्ययन में पाया गया कि न्यूरोटाइपिकल शिशुओं की तुलना में FXpm शिशुओं में RSA काफ़ी कम था, हालाँकि IBI में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था। CGG पुनरावृत्ति अवधि और RSA या IBI के बीच कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं पाया गया। 

यह शोध क्यों महत्वपूर्ण है

यह अध्ययन आरएसए और एफएक्सपीएम शिशुओं के बीच संबंध को समझने में कई महत्वपूर्ण योगदान देता है। कम आरएसए को सामाजिक और भावनात्मक विनियमन में कठिनाइयों से जोड़ा गया है। ये निष्कर्ष एफएक्सपीएम से पीड़ित छोटे बच्चों में संवेदी और सामाजिक संचार चुनौतियों और इस समूह में देखी गई चिंता, एडीएचडी और ऑटिज़्म की उच्च दरों के उभरते प्रमाणों के अनुरूप हैं। हालाँकि 12 महीनों में आईबीआई में कोई अंतर नहीं आया, लेकिन फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम पर पिछले शोध से पता चलता है कि विकास में बाद में बदलाव दिखाई दे सकते हैं या चिंता जैसी विशिष्ट नैदानिक विशेषताओं को दर्शा सकते हैं। यह यह भी सुझाव देता है कि एफएक्सपीएम शिशुओं में कम आरएसए की प्रारंभिक पहचान उन बच्चों को लक्षित करने में मदद कर सकती है जिन्हें प्रारंभिक सहायता और हस्तक्षेप से लाभ हो सकता है।  

इस अध्ययन में केवल 82 शिशु शामिल थे, इसलिए FXpm और RSA के बीच संबंध को बेहतर ढंग से समझने के लिए बड़े नमूनों की आवश्यकता है। FXpm समूह में, यह पाया गया कि RSA में भिन्नता थी। यह कई कारकों जैसे आयु, लिंग, CGG पुनरावृत्ति अवधि और पर्यावरण से प्रेरित हो सकता है, जिससे इन अंतरों को प्रभावित करने वाले तंत्रों का पता लगाने की आवश्यकता पर प्रकाश पड़ता है। 

लेखक भविष्य में ऐसे अनुसंधान का आह्वान करते हैं जिसमें बड़े, अधिक विविध नमूनों की जांच की जाए, समय के साथ विकासात्मक परिवर्तनों पर नजर रखी जाए, तथा ANS कार्य पर आनुवंशिक और आणविक प्रभावों की व्यापक श्रृंखला की जांच की जाए।