मैथिज बी. वैन डेर लेई और आर. फ्रैंक कूय हमें आगे ले जाते हैं 8 दशकों के परिवर्तनकारी FXS अनुसंधान इस साहित्य समीक्षा में. 

छवि सौजन्य जैवचिकित्सा 

पिछले 80 वर्षों के व्यापक शोध ने फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) की आनुवंशिक, आणविक और नैदानिक समझ में महत्वपूर्ण प्रगति की है। FXS अनुसंधान का एक ऐतिहासिक विवरण दर्शाता है कि FMRP की अनुपस्थिति महत्वपूर्ण तंत्रिका मार्गों को बाधित करती है, सिनैप्टिक प्लास्टिसिटी को प्रभावित करती है और FXS की संज्ञानात्मक, व्यवहारिक और शारीरिक अभिव्यक्ति विशेषताओं में योगदान करती है। FXS के पैथोफिज़ियोलॉजी को समझने में एक बड़ी सफलता पशु मॉडलों, विशेष रूप से एफएमआर1 KO माउस। ये मॉडल कई बाधित सिग्नलिंग मार्गों, विशेष रूप से mGluR5 और GABAergic डिसफंक्शन की पहचान करने में महत्वपूर्ण रहे हैं। हालाँकि, पशु और मानव तंत्रिका विकास के बीच अंतर ने प्रत्यक्ष नैदानिक अनुवाद को कठिन बना दिया है। इन कठिनाइयों के बावजूद, उभरती हुई चिकित्सीय रणनीतियाँ, जिनमें AI-संचालित संयोजन चिकित्सा, एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड चिकित्सा (ASO), और जीन पुनर्सक्रियन विधियाँ शामिल हैं, FXS की अंतर्निहित आणविक कमियों को समझने के लिए महत्वपूर्ण बनी हुई हैं। 

अध्ययन से एक महत्वपूर्ण निष्कर्ष यह निकला है कि, "यह स्वीकार करना ज़रूरी है कि FXS से पीड़ित सभी व्यक्तियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती, क्योंकि कई लोग अपने परिवारों के सहयोग से या सहायता प्राप्त जीवन-यापन के वातावरण में संतुष्ट जीवन जीते हैं। इसलिए भविष्य की चिकित्सीय रणनीतियों में व्यक्तिगत और आवश्यकता-आधारित हस्तक्षेपों को प्राथमिकता दी जानी चाहिए जो व्यक्तिगत कल्याण और जीवन की गुणवत्ता का सम्मान करते हों।"