पूरा लेख पढ़ने के लिए एलिसा डि जियोर्जियो*, सिल्विया बेनावाइड्स-वेरेला, अन्नामारिया पोरू, सारा कैविओला, मार्को लुंघी, पाओला रिगो, जियोवाना मियोनी, गिउलिया कैलिग्नानो, मार्टिना अन्नुंजियाटा, एलोइसा वालेंज़ा, वेलेंटीना लियानी, फेडेरिका बेगेटी, फैबियोला स्पोलार, एलिसा बेट्टेला, रोबर्टा पोली, ज़िमी सवाचा, और एलेसेंड्रा मुर्गिया, कृपया यहां क्लिक करें।. 

*प्रोफेसर डि जियोर्जियो वर्तमान में FraXI के सलाहकार मंडल में कार्यरत हैं। आप उनके बारे में और अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। पडुआ फ्रैजाइल एक्स सेंटर’यहां पर अंतरराष्ट्रीय स्तर पर शोध किया जा रहा है।. 

एक्टिवेशन रेशियो (AR) क्या है? 

पूर्ण उत्परिवर्तन FXS वाली महिलाओं में फेनोटाइप की भिन्नता को एक घटना के कारण माना जा सकता है जिसे इस प्रकार जाना जाता है: ‘'X निष्क्रियता’सक्रियण अनुपात (AR) का अध्ययन, जो सक्रिय X गुणसूत्र पर मौजूद जीन के सामान्य एलील या वैकल्पिक रूपों या विविधताओं के अंश को दर्शाता है, कई X-लिंक्ड स्थितियों की प्रकृति को समझने में सहायक सिद्ध हुआ है। हालांकि, AR और FXS पूर्ण उत्परिवर्तन की महिला वाहकों के बीच संबंध को अब तक शोधकर्ताओं द्वारा नजरअंदाज किया गया है।. 

द स्टडी 

इस नए अध्ययन के लेखकों ने एफएक्सएस पूर्ण उत्परिवर्तन वाहक के रूप में निदान की गई 10 और 11 वर्ष की दो लड़कियों के संज्ञानात्मक, न्यूरोसाइकोलॉजिकल, अनुकूलनशील और व्यवहारिक प्रोफाइल की तुलना करने में सफलता प्राप्त की। इन दोनों लड़कियों में एफएमआर1 पूर्ण उत्परिवर्तन का समान जीनोटाइपिक प्रोफाइल था, लेकिन एआर स्तर भिन्न थे (क्रमशः 701टीपी3टी और 301टीपी3टी)। इस अध्ययन का उद्देश्य आणविक जांच, चाल विश्लेषण, प्रयोगशाला-आधारित प्रायोगिक कार्य, न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण और माता-पिता की रिपोर्ट प्रश्नावली को मिलाकर एक अभिनव बहु-पद्धति प्रोटोकॉल का पालन करते हुए लड़कियों के शारीरिक कार्यप्रणाली पर एआर के प्रभाव की जांच करना था।.

निष्कर्ष 

कई क्षेत्रों में कम AR का संबंध खराब प्रदर्शन से पाया गया, हालांकि सभी क्षेत्रों में ऐसा नहीं था। उदाहरण के लिए, संज्ञानात्मक और अनुकूलन स्तर पर, दोनों लड़कियों की बुद्धि-बुद्धि में अंतर था। व्यवहारिक स्तर पर दोनों में कोई अंतर नहीं देखा गया, सिवाय एक लड़की में सामाजिक अलगाव और अवसाद के लिए सीमा रेखा के स्कोर के।.

कम दृष्टि दोष होने पर भी समय के अंतर्निहित और स्पष्ट प्रसंस्करण को संरक्षित रखा जा सकता है। लेखकों ने पाया कि दृश्य लयबद्ध कार्य में प्रदर्शन के मामले में, छोटी लड़की ने बड़ी लड़की की तुलना में बेहतर प्रदर्शन किया। वे इस बात पर और अधिक शोध करने का आह्वान करते हैं कि ऐसा क्यों हो सकता है, क्योंकि यह परिणाम बताता है कि कुछ बुनियादी कौशल कम दृष्टि दोष होने पर भी संरक्षित रखे जा सकते हैं।.

उच्च AR वाली लड़कियों में गणितीय कौशल बेहतर ढंग से संरक्षित प्रतीत होता है। चूंकि यह व्यापक रूप से माना जाता है कि पूर्व-उत्परिवर्तन वाली महिलाओं के साथ-साथ FXS से पीड़ित लड़कियों में भी गणितीय कौशल में सुधार की आवश्यकता होती है, इसलिए यह निष्कर्ष महत्वपूर्ण है क्योंकि यह बताता है कि पूर्ण उत्परिवर्तन वाली लेकिन उच्च AR वाली महिलाओं में गणितीय क्षमताएं संरक्षित हो सकती हैं। इस विशेष निष्कर्ष पर केंद्रित अधिक शोध की आवश्यकता है।. 

संयुक्त ध्यान प्रतिक्रिया (आरजेए) कार्य में, दोनों लड़कियों ने समान प्रतिक्रिया दी, लेकिन वर्णनात्मक दृश्यांकन ने उनकी ध्यान रणनीतियों में अंतर दिखाया। लेखकों ने भविष्य के शोध में यह जांच करने का आह्वान किया है कि क्या डेटा वितरण विश्लेषण व्यक्तिगत अंतरों को प्रकट करता है, विशेष रूप से संयुक्त ध्यान आरंभ करने जैसी अधिक जटिल क्षमताओं में।.

कुल मिलाकर, यह अध्ययन इस बात पर प्रकाश डालता है कि पूर्ण उत्परिवर्तन की महिला वाहकों में एआर और तंत्रिका-व्यवहार संबंधी परिणामों के बीच संबंध का गहन अध्ययन समर्थन के योग्य है।.