ממצאי סקר "Rare Barometer Voice" שנערך לאחרונה על ידי EURORDIS כחלק מסקרים קבועים שמטרתם לאסוף נתונים על מצבים נדירים באמצעות חוויות אישיות, כללו מידע חשוב ממשפחות החיות עם FXS. 

הנה דו"ח של FraXI המבוסס על הנתונים שנאספו מהסקר. 

דמוגרפיה

9591 אנשים החיים עם מצבים נדירים ומשפחותיהם רואיינו לסקר, המייצגים 1643 מצבים נדירים ב-43 מדינות. ביניהם, 52 משיבים היו הורים לילדים החיים עם FXS (רובם היו הורים לבנים). דוח זה עוסק בנתוני FXS שנאספו.

סימנים ראשונים ואבחון

המשיבים דיווחו כי שמו לב לראשונה ל"משהו" לפני שילדם הגיע לגיל שנתיים. בממוצע, לקח להם שנתיים לקבל אבחנה וכמעט פי שניים יותר אם הילדה הייתה בת. המשיבים נאלצו לפנות, בממוצע, ל-2-4 רופאים לפני שניתנה אבחנה. 

בדיקות גנטיות, שיעור הפניות ונגישות 

שניים מתוך שלושה מהנשאלים נזקקו לבדיקות נוספות לפני קבלת אבחנה. בעוד ש-80% אמרו כי חוסר זמינות לא היווה בעיה בגישה לבדיקות גנטיות, 36% אמרו כי לא יכלו לעבור בדיקות גנטיות משום שאנשי מקצוע בתחום הבריאות היססו או לא קיבלו מידע מספק. בהתבסס על הנתונים ניתן לומר שיכולה להיות יותר מסיבה אחת לכך שמשפחה אינה מסוגלת לעבור בדיקות גנטיות. 

עם זאת, בצד החיובי, נראה כי שיעור ההפניות לאבחון או טיפול ייעודי של מצבים נדירים נמצא במגמת עלייה. יותר ממחצית מהנשאלים אמרו כי מצבם השתפר בהדרגה לאחר האבחון, שכן הייתה להם גישה לטיפול וטיפול מתאימים. רוב מוחלט אמרו כי בהשוואה לשנים קודמות, ההבנה הכללית של המצב הנדיר השתפרה. 

עם זאת, שיעור ההפניות משתנה בהתאם לאזור - שיעור ההפניות הגבוה ביותר (70%) הגיע ממערב אירופה בעוד שבצפון אירופה היה שיעור הפניות של 30%. 

אבחון שגוי

חוויות של אבחון שגוי היו שכיחות: 7 מתוך 10 משפחות אמרו כי ניתנה להן אבחנה שגויה לפחות פעם אחת. מדאיגה היא שכל הבנות בסקר אובחנו באופן שגוי. כמו כן, נטען כי אבחון שגוי השפיע עמוקות על רווחתן הרגשית והפסיכולוגית של המשפחות, וגרם להן להרגיש מוזנחות ובידוד. דבר זה הוביל גם לעיכוב בטיפול הולם עבור האדם הסובל מתסמונת FXS. עבור חלקן, אבחון שגוי עיכב את הגישה הסופית לטיפול; אך עבור אחרות, זה הגיע עד כדי כך שהפך את הגישה לטיפול הולם לבלתי אפשרית. 

היסטוריה משפחתית 

במחקר FXS נמצא כי היסטוריה משפחתית ידועה של המצב הנדיר מקצרת את זמן האבחון בממוצע של כמעט שנתיים. עם זאת, אי ידיעה על בן משפחה שאובחן בעבר לא רק עיכבה את האבחון, אלא גם הפחיתה את הסיכוי שמשפחות יצטרפו לקבוצות תמיכה וסברה. מבחינת FXS בסקר זה, 75% מהבנות שאובחנו הגיעו ממשפחה עם היסטוריה של הגן. 88% מהבנים שאובחנו הגיעו ממשפחות שלא אובחנו. 

תמיכה במשפחות עם FXS

המידע שנאסף על רווחתן של משפחות החיות עם אדם שאובחן עם FXS מראה כי יש מעט מאוד תמיכה פסיכולוגית לאחר האבחון. למעלה ממחצית מהנשאלות חשו כי הדבר השפיע על תפיסתן את האבחון; רבים התייחסו לאבחון באור שלילי וזה בתורו השפיע על חייהם החברתיים. הן גם חשו שככל שהתארך מסע האבחון, כך הן חשו מוזנחות יותר. 80% מהנשים שהשתתפו בסקר דיווחו כי צרכיהן הפסיכולוגיים לא נענו. 

60% מהנשאלים לא קיבלו תמיכה כספית, וכל הנשאלים אמרו שגם אם ניתנה להם הקלה כלכלית מסוימת, היא רחוקה מלהספיק כדי לתמוך בנשים. נמצא כי אבחון שגוי קשור לחוסר הגובר בתמיכה כלכלית. 

דִיוּן 

FraXI מכירה בסקר זה ובאחרים המציעים למשפחות החיות עם FXS במה להשמיע את קולן כמניעים מכריעים לשינוי במחקר ובפיתוח מדיניות הקשורים למצב. אנו יודעים כעת שמשפחות רבות מתמודדות עם המסע לאבחון ומעבר לו. בעוד שקבלת אבחון היא מכשול בפני עצמו, קיים גם מכשול נוסף של אבחון שגוי. כפי שמראות התוצאות, ההשלכות של אבחון שגוי מתבררות בהדרגה ומעכבות את הגישה לטיפול רפואי ואבחון נאותים, ובמקביל משפיעות על רווחתן הרגשית של המשפחות. על פי הדעות שהוצגו בסקר, אלו שהיו להם היסטוריה משפחתית של FXS חוו מסע אבחון קצר יותר ושיעורי הפניה גבוהים יותר. אי שוויון אזורי מוסיף עוד יותר לגישה לאבחון וטיפול יעילים. באופן מדאיג, מסע האבחון והגישה לטיפול עבור בנות נראים מאתגרים יותר מאשר עבור בנים. תמיכה כספית ועזרה פסיכולוגית המוצעות לנשים ולמטפלים בהן לא הספיקו. למרות שיותר ויותר אנשים ומוסדות בתחום הבריאות והמחקר של FXS מחנכים את עצמם על המצב בהשוואה לשנים קודמות, עדיין יש הרבה מה לעשות מבחינת הבטחת אבחון מהיר ונגיש יותר וטיפול ותמיכה שוויוניים. 

פרסום הברומטר הנדיר על כל תוצאות סקר זה בנושא אבחון הוא כָּאן.

FraXI מעודדת את חבריה ומשפחותיהם לנצל כל הזדמנות להשמיע את קולם בסקרים דומים המוכרים על ידי הקהילה העולמית במחקר על מצבים נדירים. החיים עם FXS נתפסים בצורה הטובה ביותר כחוויה אישית, ואנחנו צריכים שתשתפו את שלכם עם העולם. נקודת המבט והחוויות האישיות שלכם יהיו חלק משינוי מהותי במחקר FXS ופיתוח מדיניות עתידיים. מעורבותכם בשינוי זה תבטיח ש-FXS ייתפס ברפואה, בחינוך ובמדיניות כמצב המשפיע על אנשים פשוט משום שעולמנו בנוי באופן שמתעלם מצרכיהם, ולא משום שהם חיים עם צרכים שונים מאחרים. 

ניתן לגשת לסקר החדש של ברומטר נדירים, בנושא מה עוזר לאנשים לחיות עם מצב נדיר, כָּאן. הסקר זמין ב-25 שפות ברחבי העולם, לכל האנשים החיים עם מצב נדיר או לא מאובחן ולבני משפחותיהם. מילוי השאלון אורך כ-25 דקות ומסתיים ב-16 בנובמבר. הוא כולל שאלות כגון כיצד אנשים מתמודדים עם לחץ יומיומי, על איזו תמיכה הם יכולים לסמוך, או כיצד הם מצליחים ללמוד, לעבוד ולתרום לקהילה שלהם בזמן שהם חיים עם מצב נדיר או לא מאובחן.