סקירת ממצאי דימות עצבי ב-FXS

לחצו כאן לקריאת המאמר המלא מאת פלביה ונאטוצ'י גוביה, יורגן גרמן וג'ורג' מ. איברהים

עובדה ידועה היא ש-FXS מוביל לשינויים נרחבים ומגוונים במוח הגורמים להבדלים התנהגותיים וקוגניטיביים. בסקירה חדשה זו, המחברים מספקים סקירה מקיפה של מה שאנו יודעים כיום על שינויים ברשתות נוירונים ב-FXS על ידי הדגשת מחקרי הדמיה נוירולוגית המראים שיבושים ברמת הרשת בתוך רשתות במצב מנוחה. המחקר הוא תזכורת חשובה לחשיבות השימוש בטכנולוגיית הדמיה נוירולוגית כדי לנווט בין תובנות חדשות, לחשוף את הבסיס המולקולרי של FXS ולפתח מטרות טיפוליות פוטנציאליות. המחברים גם מפנים את תשומת הלב לחוסר פרופורציות במחקר FXS רחב יותר ולפערים בספרות הקיימת. 

המחברים זיהו כי חלה ירידה מהירה במספר מחקרי ההדמיה של FXS. בעוד שהדמיה עצבית סיפקה עד כה תובנות מכריעות בנוגע ל-FXS.

שינויים ברשת המוח, שיטות קיימות כמו MRI ו-fMRI סובלות מחוסר הכלה עבור אנשים החיים עם בעיות נגישות, מוגבלויות שכליות וקשיי התנהגות. אנו זקוקים לעניין רב יותר בהשקעה ובהתמקדות בשימוש בטכניקות הדמיה נוירולוגית מתקדמות כדי להבין את תפקוד המוח הקשור ל-FXS.

המחקר מדגיש גם חוסר פרופורציות בקבוצות הדמוגרפיות המיוצגות במחקרים. מבחינה גיאוגרפית, קיימת הטיה באוכלוסייה (לדוגמה, 80% של מחקרים דומים מתמקדים בארה"ב) המובילה לכך שהשפעתם של גורמים כמו גיוון גנטי, גורמים סביבתיים והשפעות תרבותיות אינה נחקרה מספיק ולעיתים מתעלמת לחלוטין. מבט מקרוב על חוסר האיזון הדמוגרפי מראה שיש פחות מחקרים המתמקדים במבוגרים ובנשים החיים עם FXS. יש צורך במחקר נוסף כדי להבין כיצד אבחנות ותרופות נלוות משפיעות על ממצאי הדמיית מוח ותגובות התנהגותיות (במיוחד אצל אנשים החיים עם FXS וגם עם הפרעת קשב וריכוז, חרדה ו-ASD).