אספת הבריאות העולמית אישרה החלטה פורצת דרך בנושא מחלות נדירות!

ה-24 במאי 2025 הפך ליום בלתי נשכח בעולם של אנשים החיים עם מחלות נדירות ובני משפחותיהם. לחץ כָּאן לקריאת ההחלטה המלאה בנושא שוויון בריאותי והכללה חברתית של אנשים החיים עם מחלות נדירות (עמודים 13-21). 

בוועידת הבריאות העולמית ה-78 בז'נבה, מדינות אימצו את החלטת ארגון הבריאות העולמי הראשונה אי פעם, המכירה במחלות נדירות ובמחלות עור מוזנחות כסוגיות של שוויון עולמי. נשיאת FraXI, ד"ר קירסטן ג'ונסון, נכחה יחד עם אישים ומומחים רבים אחרים הפועלים בתחום קידום בריאות ושוויון חברתי עבור אלו החיים עם מחלות נדירות ברחבי העולם. 

ההחלטה מכירה בכך שכיום חיים 300 מיליון אנשים ברחבי העולם עם אחת מיותר מ-7000 מחלות נדירות ידועות, כאשר 70% מתוכם מתחילים להראות סימנים של מצבם במהלך הילדות. כמו כן, הוכרו הגורמים החשובים הבאים: 

• שמצבים נדירים הם לעתים קרובות מורכבים ורב-מערכתיים, משפיעים על איברים מרובים ומובילים למחלות רקע, וכי רבים ממצבים אלה הם כרוניים ומתקדמים.
• שחלק מהאנשים החיים עם מחלה נדירה סובלים ממוגבלויות, אשר עשויות להשפיע רבות יותר על בריאותם, וכי הם עלולים גם להיתקל במכשולים שונים, אשר עלולים לעכב את השתתפותם המלאה והיעילה בחברה על בסיס שווה עם אחרים.
• שמשפחות ומטפלים של אנשים החיים עם מחלות נדירות עלולים לחוות אפליה והשלכות פסיכו-סוציאליות, כגון בידוד, סטיגמה והזדמנויות מוגבלות להכלה חברתית
• שאנשים החיים עם מחלה נדירה (כולל אלו שמחלתם לא אובחנה), משפחותיהם ומטפליהם עשויים להיות פגיעים מבחינה פסיכולוגית, חברתית וכלכלית לאורך חייהם, ולהתמודד עם אתגרים ספציפיים במספר תחומים, כולל אך לא רק בריאות גופנית ונפשית, חינוך, תעסוקה, רווחה כלכלית ופנאי.
• שגישה הוליסטית הממוקדת בחולה לטיפול בצרכים של אנשים החיים עם מחלה נדירה נחוצה באבחון מצבים נדירים.
• שנשים וילדים חשופים לפגיעויות ואתגרים גדולים יותר עקב אי-השוויון הקיים 

חשיבות הפתרון עבור קהילת ה-Fragile X

משפחת ה-Fragile X שלנו קטנה, אך משיגה דברים גדולים! השתתפותכם, העניין וחוסר האנוכיות שלכם בשיתוף המסעות שלכם בחיים עם תסמונת ה-Fragile X הם חלק מהסיבה לכך ש-WHA עשתה צעד גדול זה קדימה בהבטחת שאף אחד שחי עם מצב נדיר לא יישאר מאחור. ההחלטה היא קריאה לפעולה לקובעי מדיניות, רשויות בריאות ומחקר ממשלתיות, מוסדות אקדמיים, קלינאים, ארגוני חולים, המגזר הפרטי והחברות האזרחיות במטרה לטפח חדשנות במחקר ואבחון והתערבויות חדשניים. 

קהילת ה-Fragile X תמיד דחפה לגישה הוליסטית וממוקדת אדם לאבחון והתערבויות מוקדמות. משמעות הדבר היא שמקבלים בולטות את האדם החי עם תסמונת ה-Fragile X ולא את מאפייני המצב עצמו. 

עם אישור ההחלטה, המדינות החברות יחויבו לשיפור תנאי הבריאות עבור אלו החיים עם מחלה נדירה באמצעות גישה משולבת, תוך הבטחת גישה שוויונית לאבחון זמין, מדויק ובזמן, חסכוני, במחיר סביר, במיוחד עבור יילודים באמצעות תוכניות סקר אוניברסליות. מחויבות זו כוללת גם השגת הכללה חברתית מלאה בקהילה, מיגור אפליה וסטיגמטיזציה של אנשים החיים עם תסמונת ה-X השביר (עם מוגבלויות גלויות ובלתי נראות) בכל רמות החברה.