- חֲדָשׁוֹת
נשים עם פרה-מוטציה ו-preFXTAS: מאמר הקורא לקריטריונים אבחנתיים ספציפיים למין
פורסם: 13 באוגוסט 2025
קרא את החדש לִלמוֹד תוך הדגשת האפשרות של ניסוח קריטריונים חדשים לאבחון, סמנים ביולוגיים ורשימות תיוג/סולמות הערכה לראיונות המיועדים במיוחד לנשים החיות עם תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה ל-Fragile-X (FXTAS).
בעוד ש-FXTAS היא הפרעה ניוונית מתקדמת הקשורה ל- FMR1 חוקרים מצאו כי נוכחותה והתקדמותה של גן קדם-מוטציה משתנים אצל נשים. לנשים הנכללות בקטגוריה זו יש פחות תסמינים מוטוריים בהשוואה לעמיתיהן הגברים, ויש להן תסמינים נוירופסיכיאטריים בתדירות גבוהה יותר, אשר FraXI מציין רשומים תחת FXPAC כמצבים אשר נשאים של קדם-מוטציה עשויים לסבול מהם בתדירות גבוהה יותר מאשר האוכלוסייה הכללית.
מחקר חדש זה צפה בעשר נשים עם FMR1 פרמוטציה גנטית שאובחנה עם FXTAS. חלק מהנשים בגודל המדגם לא סבלו מריעידות או אטקסיה, בעוד שחלקן סבלו מהופעה תת-קלינית של רעד קל או בעיות שיווי משקל או רק תסמינים לסירוגין. לכן, הן לא עמדו בקריטריונים המלאים של FXTAS, המתייחסים לתסמינים השכיחים אצל גברים. לכן, המחברים מציעים את האבחנה של preFXTAS במקום FXTAS עבור נשים אלו מכיוון שהן נמצאות בסיכון גבוה לפתח FXTAS מלא בזמן. טיפולים המסייעים לעכב את הופעת FXTAS עשויים לכלול הפסקת צריכת אלכוהול, ביצוע פעילות גופנית יומית, שימוש בנוגדי חמצון שהם תוספי תזונה והימנעות מרעלים אחרים בסביבתן.
המחברים טוענים כי אבחון טרום-FXTAS עשוי להיות מועיל גם לגברים שאין להם רעידות אטקסיה, ולכן אינם מאובחנים עם FXTAS. בשני המינים, שינויים במוח ניכרים והם חלק מהאבחון של FXTAS וטרום-FXTAS.