לקריאת המאמר המלא מאת Nagwa A. Meguid, Fatma Hussein, Sherien A. Nasser, Amal Elseid, Rasha S.El-Mahdy, Sara Elbanna, and Ayman Kilany, אנא לחצו כָּאן. 

מחקר שנערך לאחרונה במצרים ראיין 40 אמהות לילדים החיים עם תסמונת ה-X השביר, תוך התמקדות באתגרים העומדים בפני אפליה ומצבים נוירופסיכיאטריים. 47.5% מהאמהות נמצאו כמתמודדות עם בעיה נוירופסיכיאטרית, 5% עם חרדה, 2.5% עם דיכאון נלווית ו-40% עם דיכאון מג'ורי. הן דיווחו גם על רמות גבוהות של אפליה לאורך כל אמהותן. 

ישנם מעט מאוד מחקרים הדנים בקשיים העומדים בפני אימהות לילדים החיים עם FXS. למעשה, מחקרים על האופן שבו המחיר של טיפול ראשוני, אפליה, בדידות ודיכאון משפיעים על אימהות כאלה, תוך התמקדות בהבדלים גיאוגרפיים וחברתיים-תרבותיים, הם נדירים. זהו אחד המחקרים הראשונים שצולל לעומק אל המציאות של אימהות מזרח תיכוניות לילדים החיים עם FXS. 

מלבד גילוי שרוב האמהות הללו מושפעות מבעיות נוירופסיכיאטריות, המחקר מצביע גם על כשלים חברתיים חשובים. כמטפלות עיקריות, 96% מהאמהות המשתתפות אמרו שעזבו את עבודתן כדי לטפל בילדיהן החיים עם FXS. אמהות מבוגרות יותר הראו רמות מוגברות של לחץ ודאגות לגבי עתיד ילדיהן ותלותם הסופית בהן ככל שהן התיישנו. יותר ממחצית האמהות חוו יחס לא הוגן בצורה של בושה ואשמה על כך שהיו הגורם ל-FXS של ילדיהן. חלקן גם גילו כי בני משפחתן, כולל בעליהן, האשימו אותן בסיבה ל"חוסר המשמעת" של ילדיהן. אמהות המתגוררות באזורים כפריים מצאו שרמת הסטיגמה והאפליה סביבן הייתה מוגזמת יותר מאלה באזורים עירוניים. בעוד שפחות מ-20% אישרו שהן מסוגלות להתמודד לבד, למעלה מ-62% אמרו שיש להן בן משפחה קרוב שתמך בהן. רק 20% קיבלו תמיכה מאנשי מקצוע רפואיים. 

יש צורך במחקרים נוספים על השפעת הטיפול ב-FXS בתרבויות שונות. ה-EURORDIS הנוכחי סֶקֶר בוחנת את ההשפעה של חיים עם מצב נדיר על האדם הסובל ממצב זה ועל המטפלים/בני משפחתו. אנו יכולים לאסוף את מידע ה-FXS ולבחון יישובים, אם יש לפחות 30 משיבים מאותה מדינה. אנא הגיבו. כָּאן.