מבוסס על תמונות תלת-ממדיות של תסמונת ה-X השביר בקבוצה רטרוספקטיבית של גברים סינים צעירים

לחץ כאן לקריאת המאמר המלא מאת Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, ו-Qiong Xu

פנים ארוכות וצרות. מצח רחב. פרוגנתיזם מנדיבולרי או "מנשך תחתון". אוזניים בולטות. אלו הן חלק מהתוצאות הנפוצות ביותר עבור חיפושים הכוללים מאפייני פנים נפוצים אצל אנשים החיים עם תסמונת X שביר (FXS). מה שפחות ידוע, עם זאת, הוא שתוצאות אלו מבוססות על מחקרים המתמקדים בעיקר באנשים לאחר גיל ההתבגרות או בוגרים החיים עם FXS, ללא תמונות דיגיטליות. בקיצור, קיים מחסור בספרות החוקרת את תווי הפנים של האוכלוסייה הצעירה יותר של אלו החיים עם FXS, ובכך מגביל את היכולת לזהות תווי פנים מוקדמים של FX. 

תמונות תלת-ממדיות, בניגוד לתמונות דו-ממדיות, מאפשרות לחלץ פנוטיפים סטריאוסקופיים וכמותיים של פנים. זה מאפשר לחקור את הקשר בין פנוטיפים עדינים של פנים וגנוטיפים, כולל מוטציות גנומיות ומתילציה. מחברי מחקר זה הצליחו לתאר תווי פנים עדינים יותר של חולים באמצעות השוואה וניתוח כמותי של תמונות תלת-ממדיות מחולי FXS וקבוצת ביקורת בגיל הרך, באמצעות טכנולוגיה זו. הם גם חקרו את האפשרות להקל טוב יותר על הסינון באמצעות למידת מכונה באמצעות תמונות תלת-ממדיות. בנוסף, חקרנו כיצד לסייע טוב יותר בסינון באמצעות למידת מכונה תוך שימוש בתמונות פנים תלת-ממדיות. הם גם חקרו האם גנוטיפים גנטיים שונים ותת-סוגי מתילציה אצל חולים משפיעים על מורפולוגיית הפנים.

המחברים הצליחו לדמיין באופן איכותני את השונות האופיינית והעדינה בין תמונות פנים תלת-ממדיות. הם מצאו כי ההיטל של חולים וקבוצת ביקורת בוקטורים מקושרים ל-X שביר היה שונה באופן משמעותי. בסך הכל, המחקר מציע כי תמונות פנים תלת-ממדיות יכולות לסייע בהבחנה בין חולים גברים החיים עם FXS באמצעות למידת מכונה, שבה המאפיינים האזוריים שנבחרו הציגו ביצועים טובים יותר מהמאפיינים הגלובליים וציוני הדרך הדלילים. כמו כן, נמצא כי הסטטוס הגנטי והמתילציה עשויים להשפיע על תכונות פנים אזוריות באופן שונה.