מהי תסמונת ה-X השביר?

תסמונת X השברירית (FXS) היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי שינוי בכרומוזום X, המביא למגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואליים, רגשיים והתנהגותיים. שינוי זה גורם לגן FMR1 להפסיק לתפקד כראוי, כלומר החלבון המיוצר מהגן אינו יכול להיווצר. אם אתם חושדים ב-FXS, פנו לרופא כדי לעבור בדיקה גנטית ולקבל אבחנה.

הגן והחלבון של תסמונת X השברירית נקראים Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, ובראשי תיבות FMR1. לכל אדם יש את הגן FMR1, אך אצל אנשים עם FXS יש בו שינוי המונע את ייצור החלבון FMR1 (FMRP). מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא בסעיף ‘גנטיקה של X השברירי’, הכולל גם מידע על הבסיס הגנטי של המוטציה המוקדמת FMR1.

תסמונת X השברירית היא מחלה נדירה המופיעה בקרב כ-1 מכל 4,000 גברים ו-1 מכל 6,000 נשים. שני המינים יכולים לחלות ב-FXS, אך מכיוון שלנשים יש כרומוזום X נוסף שיכול לפצות על הכרומוזום X השברירי המשתנה, המחלה עשויה להיראות שונה אצל גברים ונשים. ל-FXS יש מגוון רחב של תסמינים; אין שני אנשים עם FXS זהים, ולא כל אדם יחווה את כל התסמינים. בנוסף למגוון התסמינים, אנשים עם FXS סובלים מהרבה חוזקות כולל היותם ידידותיים מאוד, כנים, אמפתיים ורגישים. חלק מהתסמינים יגיבו לטובה להתערבות וטיפולים, אך לא כל תסמין יזדקק לעזרה מקצועית. לעיתים אנשי המקצוע מתעלמים מהחוזקות והתכונות החיוביות, ולכן חשוב להכיר גם בהן.

ספקטרום תסמונת X השברירית

FMR1 הוא גן שקיים אצל כולם, אך אצל אנשים הסובלים מתסמונת X השברירית (FXS) שינוי בגן זה מונע את יצירת ה- FMR1 חלבון (FMRP). חלבון זה משמש בהתפתחות הסינפסות (הקשרים בין תאי העצב). מכיוון שלחלבונים תפקיד נרחב בגוף, משמעות הדבר היא ש-FXS הוא מצב מורכב ורחב, שבו לכל אדם הסובל מהמצב יהיו נקודות חוזק וקשיים שונים. כל המידע שלהלן עשוי לחול על שני המינים, אך יש לנו מידע נוסף על ההופעה המשתנה אצל בנות.

רבים מהאנשים עם FXS יסבלו מלקות או קשיים אינטלקטואליים, אך שוב, מדובר בספקטרום. מומלץ לבצע בדיקות נוירופסיכולוגיות כדי להגדיר במדויק את נקודות החוזק (למשל, זיכרון) ואת הקשיים (למשל, מתמטיקה). חלק מהאנשים עם FXS לא ידברו, ואחרים ידברו בכמה שפות. ייתכן גם שמישהו יהיה ‘פסיפס’, שבו FMR1 הגן פועל באופן מלא בתאים מסוימים ולא באחרים. חשוב להעריך כל אדם לאור המורכבות של FXS. מידע נוסף זמין ב‘גנטיקה’סעיף.

בדיקות נוספות של ההיבטים הפיזיים, ההתנהגותיים והקוגניטיביים השונים (כולל מגוון בדיקות נוירו-פסיכיאטריות) יכולות להיקבע על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות, לפי הצורך.

תסמינים גופניים

התסמינים הגופניים משתנים מאדם לאדם, אך להלן התסמינים הנפוצים הקשורים לתסמונת X השברירית (FXS).

  • קשיים ביניקה/הנקה אצל תינוקות
  • ייצור יתר של רוק
  • ריפלוקס קיבה
  • טון שרירים נמוך (המכונה גם ‘היפוטוניה שרירית’)
  • תנועתיות יתר במפרקים
  • דלקות אוזניים בילדות המוקדמת (המכונות גם ‘דלקת אוזן תיכונה’)
  • קשיים בשיווי משקל
  • אוזניים גדולות ובולטות
  • פנים מוארכות (המתרחשות לעתים קרובות בגיל ההתבגרות)
  • אשכים מוגדלים אצל גברים, במיוחד לאחר גיל ההתבגרות (תופעה המכונה גם ‘מקרואורכידיזם’)
  • קמט אחד בלבד על כף היד (המכונה גם ‘קמט רוחבי יחיד בכף היד’)
  • התקפים אפילפטיים, אשר בדרך כלל נפסקים בגיל ההתבגרות (משפיעים על 10-25% מהגברים ופחות מ-8% מהנשים)
  • פחות שכיח: צניחה של המסתם המיטרלי (מצב שבו המסתם בין החדרים השמאליים של הלב אינו מתפקד כראוי, מה שגורם לעיתים לזרימת דם לאחור).
  • קשיים בתיאום מוטורי עדין וגס (מידע נוסף בסעיף ‘פיזיותרפיה’)

חלק מתסמינים אלה הם מאפיינים של FXS ואינם מצריכים טיפולים או התערבויות. תסמינים כגון טונוס שרירים נמוך, ריפלוקס קיבה, אפילפסיה וצניחה של המסתם המיטרלי יש לדון עם רופא, אשר יוכל להציע תמיכה לטיפול בתסמינים אלה.

תסמינים רגשיים

מכיוון ש-FXS הוא ספקטרום, כל אדם יכול לסבול מאחד או יותר מהתסמינים הללו. חשוב לקבל תמיכה ואבחון מקצועיים.

מידע נוסף על תסמינים וטיפול ניתן למצוא ב‘חושי‘ ו-‘התנהגות וטיפולים‘סעיפים.

תסמינים התנהגותיים

כמו בכל המחלות הנדירות, תסמיני ההתנהגות משתנים מאדם לאדם, אך להלן תסמיני ההתנהגות הנפוצים הקשורים לתסמונת X השברירית (FXS).

  • היפראקטיביות (עשויה להיות קשורה ל- הפרעת קשב וריכוז אבחנה)
  • התנהגות של גירוי עצמי (לעתים קרובות מקוצרת ל"סטימינג") כדי לסייע בוויסות עצמי, כולל:
    • מחיאת כף
    • נשיכת יד
    • לעיסה
    • משחקים במים
    • משחק עם מתגים
    • חפצים מסתובבים
    • ועוד – אלה כמה דוגמאות, אך הרשימה אינה ממצה.
  • אכילה מהירה (אכילה מהירה מאוד, לעיתים כמעט בלי ללעוס)
  • הימנעות מקשר עין
  • התנהגויות הנפוצות בקרב אוטיזם (אוטיזם מופיע בקרב כ-⅓ מהאנשים עם FXS)
  • בעיות שינה (כגון התעוררות מוקדמת בבוקר)
  • חוסר יכולת לחזות מצבים מסוכנים
  • חוסר עניין בסביבתם

ניתן לטפל בתסמינים רבים אלה ולשפרם באמצעות טיפולים התנהגותיים. מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא ב‘התנהגות וטיפולים’סעיף.

קוגניציה

אחד התסמינים הלא-פיזיים העיקריים של תסמונת X השברירית (FXS) הוא שינוי ברמות האינטלקט. רמות האינטלקט משתנות מאדם לאדם, אך לרוב האנשים עם FXS תהיה מידה כלשהי של מוגבלות שכלית. גברים עם FXS לרוב בעלי IQ כללי נמוך יותר מנשים עם FXS, כפי שמסביר גנטיקה, אולם FXS הוא ספקטרום המשתנה מאדם לאדם. המאפיינים העיקריים של מוגבלות שכלית הם עיכוב בהתפתחות דיבור ושפה, ירידה בתפקוד הניהולי, קצב למידה איטי יותר וקשיים בזיכרון/ברצף.

מומלץ לבצע בדיקות נוירופסיכיאטריות כדי לקבוע את תחומי החוזק ואת התחומים שבהם נדרשת עזרה. קיימים מבחני IQ מילוליים ולא מילוליים, בהתאם לאדם הנבדק, והמומחה יכול לקבוע את תחומי החוזק וההבדלים הספציפיים ב-IQ. אדם עם FXS עשוי להיות בעל יכולות גבוהות יותר בתחום אחד (למשל, זיכרון) ולהזדקק לתמיכה רבה יותר בתחום אחר (למשל, מתמטיקה). הבדיקות יכולות להתבצע על ידי נוירופסיכולוגים במסגרות קליניות או על ידי פסיכולוגים חינוכיים בבתי ספר.

כיום, בנוסף למבחני IQ המסורתיים, קיימים גם מבחנים למנת משכל רגשית (EQ) ומנת משכל חברתית (SQ). מבחנים אלה יכולים לתת תמונה רחבה יותר של נקודות החוזק ושל התחומים הזקוקים לתמיכה. הבנת נקודות החוזק של האדם מסייעת בהקניית מיומנויות, בפיתוח עצמאות, בהעלאת הערכה עצמית ובחיזוק הקשרים עם אחרים. אנא עיינו בסעיף ‘היתרונות של FXS‘.

מידע נוסף על תמיכה באדם עם FXS ניתן למצוא בסעיפים ‘עזרה לאדם עם FXS’ ו-‘טיפולים לא רפואיים לתסמונת X השברירית’.

זיהוי כאב

אנשים עם תסמונת X השברירית (FXS) לא תמיד מסוגלים לתקשר את הכאב שהם חווים. אצל אנשים עם קשיי תקשורת, הכאב עשוי לבוא לידי ביטוי באמצעות הִתְנַהֲגוּת כגון עצבנות או התפרצויות תכופות יותר. שינויים בהתנהגות יכולים לעתים קרובות להעיד על כאב, ולכן בדיקה של האדם עשויה לעזור לו לבטא את הכאב שלו. השימוש בסולם כאב או בתרשים של הגוף עשוי לעזור לאדם לתקשר אם הוא סובל מכאב והיכן הוא נמצא.

בנוסף, אנשים עם FXS לעיתים קרובות סובלים מכאב יותר מאחרים, מה שאומר שהם עלולים לא לזהות בעיות בגופם. בדיקות שגרתיות או בדיקות שנתיות אצל רופאים יכולים לעזור במניעה ובטיפול בבעיות שעלולות להתעורר. משפחות הדגישו את החשיבות של בדיקות שיניים שגרתיות, מכיוון שילדים עלולים לא לדווח על כאבי שיניים ועששת עלולה להישאר ללא טיפול.

מידע נוסף על עזרה לילדים הסובלים מכאבים זמין, כולל משאב להורדה וסקלת הכאב FLACC.

מצב לכל החיים

תסמונת X השברירית (FXS) היא מצב רפואי לכל החיים עם תוחלת חיים ממוצעת. מכיוון של-FXS יש מגוון תסמינים, כולל קשיי תקשורת, אנשים עם תסמונת זו יזדקקו לתמיכה גם בבגרותם ואף מעבר לכך. חלק מהאנשים עם FXS יוכלו לחיות באופן עצמאי, בעוד שאחרים יזדקקו לרמות תמיכה גבוהות יותר. הדבר ישתנה מאדם לאדם בהתאם לצרכים האישיים, ויש לבחון אותו מחדש עם התבגרות האדם מילדות לבגרות, ובהמשך עם התבגרותו. מידע נוסף בנושא זה ניתן למצוא בסעיף ‘עזרה לאדם עם תסמונת X השברירית’.

אמנם אין תרופה לתסמונת X השברירית, אך קיימים טיפולים לניהול התסמינים. FraXI הוא ארגון צדקה התומך באנשים החיים עם FXS ובשילובם המלא בחברה, במקום להתמקד בטיפול. המחקר הנוכחי בשלב מוקדם, לפני ניסויים בבני אדם, ל‘ריפוי’ FXS כולל “גזירת גנים” CRISPR/Cas, אך עד כה לא הושג הצלחה בשל האופי המורכב של FMR1 חלבון. מדענים אחרים בוחנים טיפולים מבוססי mRNA, הפעלת גנים וייצור FMRP. מידע נוסף על המחקרים הנוכחיים ניתן למצוא ב‘מֶחקָר’ באתר האינטרנט.

הפניות

אתר זה מתורגם אוטומטית באמצעות AI. אם אתה מזהה שגיאת תרגום, בבקשה לפנות אלינו.