חדשות בינלאומיות אחרונות על תסמונת ה-X השביר
תיאור וסיווג מאפייני פנים – פיתוחים חדשים
מבוסס על תמונות תלת-ממדיות של תסמונת ה-X השביר בקבוצה רטרוספקטיבית של גברים סינים צעירים. לחצו כאן לקריאת המאמר המלא מאת Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu ו-Qinran Dong, Qinong A, Long צר…
שינויים ברשת המוח בתסמונת ה-X השביר
סקירת ממצאי הדמיה עצבית ב-FXS לחצו כאן לקריאת המאמר המלא מאת פלביה ונאטוצ'י גוביה, יורגן גרמן וג'ורג' מ. איברהים. עובדה ידועה היא ש-FXS מוביל לשינויים נרחבים ומגוונים במוח הגורמים להבדלים התנהגותיים וקוגניטיביים. בסקירה חדשה זו, המחברים מספקים סקירה מקיפה...
מחקר חדש מתעד את הקשר בין שונות גנטית משותפת למסלולי התנהגות אצל גברים החיים עם FXS
לחצו כאן כדי לקרוא את מאמר המחקר המלא מאת לידיה קרטרייט, גאיה סקריף, כריס אוליבר, אנדרו בגס, ג'ואן סטוקטון, לוסי וויילד והיילי קרופורד. רקע מחקרים קודמים הראו שתסמונת ה-X השביר (FXS), למרות היותה מונוגנית או מעורבת בגן אחד, גורמת לתוצאות התנהגותיות מגוונות עקב שונות אישית בפרופיל הפנוטיפי שלה. מחקרים אלה...
סקירה שיטתית חדשה
תסמונת ה-X השביר לאורך תוחלת החיים עם דגש על גנטיקה, קשרים נוירו-התפתחותיים, התנהגותיים ופסיכיאטריים: סקירה שיטתית חדשה. קראו את המאמר המקורי מאת אן סי. ג'נובזה ומרלין ג'. באטלר. סקירה שיטתית שפורסמה לאחרונה המתארת את היסודות הגנטיים של תסמונת ה-X השביר ואת זיהוי המצבים ההתפתחותיים, ההתנהגותיים והפסיכיאטריים הנלווים לאורך...
מחקר חדש: פרמוטציה של FMR1 וחרדה
לחצו כאן לקריאת המאמר המלא מחקר לא מצא קשר בין פרמוטציה של FMR1 לבין הפרעת קשב וריכוז או חרדה מבוא פרויקט מחקר שניתח נתונים שנאספו מ-53,707 נשים שעברו בדיקות גנטיות למטרות תכנון משפחה לא מצא קשר בין נוכחות הפרמוטציה של FMR1 לבין הפרעת קשב וריכוז או חרדה. המחקר כלל...
פיתוח דיבור - מחקר חדש
מחקר חדש על הקשר בין ריבונוקלאופרוטאין של תסמונת ה-X השביר (FMRP) לבין התפתחות הדיבור ואוצר המילים אצל נערים צעירים החיים עם תסמונת ה-X השביר. התורמים סטיבן ר. הופר, ג'ון סיידריס, דבורה ר. האטון וג'ואן ר. רוברטס פרסמו בהצלחה מחקר פורץ דרך חדש שכותרתו "תרומתו של FMRP להתפתחות...
תוצאות סקר הברומטר הנדיר 2025: הכרה במוגבלויות ובמחסומים
ממצאים מרכזיים מסקר EURORDIS #RareBarometer על השפעות החיים עם מצב נדיר סוכמו כעת וניתן לגשת אליהם כאן. הסקר, שנערך בין יולי לספטמבר 2024, אסף נתונים מ-9591 משתתפים ברחבי אירופה. נשלחו אלינו תשובות לתסמונת ה-X השביר וכן מידע כללי....
