Fragile X International וחבריה עבדו יחד לפרסום מספר מאמרים בשנים האחרונות.
השמחות של X שביר
באוקטובר 2024, FraXI הובילה בפרסום ההנאות של X שביר: הבנת נקודות החוזק של X שביר ואבחון בצורה הוליסטית ומועילהמאמר זה מספק מסגרת חיובית עבור רופא, גנטיקאי, יועץ גנטי או איש מקצוע אחר לאבחון FXS ולהציע תמיכה. מטרת FraXI היא לתת הגדרה מדויקת והוליסטית יותר של FXS, המכסה את כל היבטי המצב, כולל השונות שלו והיבטים חיוביים שלו.
תסמונת FXS מתוארת בדרך כלל במונחים של "בעיות" הקשורות אליה, ומשתמשים בשפה סטיגמטית. במקום זאת, אנו מאמינים שמתן אבחון ותמיכה בצורה הוליסטית וממוקדת במשפחה הוא חשוב. במתן אבחון FXS, נקודת המוצא צריכה להיות החוזקות של אלו החיים עם FXS. יש לבנות על חוזקות אלו במקביל לתמיכה בתחומים של צורך.
גישה הוליסטית ל-FXS
בפברואר 2024, גישה הוליסטית לתסמונת ה-X השביר: הדרכה משולבת לטיפול ממוקד אדם, פורסם על ידי כמה מיועצי FraXI, נשיא FraXI, ומדענים וקלינאים בריטים. בעוד שהמאמר מתמקד בצורך בהדרכה משולבת בבריטניה, הנושא רלוונטי לכל המדינות שלנו.
תוכנית FraXI קוראת לגישה הוליסטית באבחון, טיפול ותמיכה באנשים עם FXS. בחלק מהמדינות שלנו יש מרכזי מומחיות עם צוותים רב-תחומיים של X שביר הכוללים רופאים מתחומי התמחויות שונים, פסיכולוגים, פיזיותרפיסטים, קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק וכו'. תקוותנו היא שכל מי שאובחן עם FXS בכל מקום בעולם יקבל גישה למגוון מלא של תמיכה ביו-פסיכו-סוציאלית שתאפשר לו לחיות חיים מאושרים ומספקים.
שינוי שם הגן FMR1
בשנת 2022, FraXI ניהלה קמפיין מוצלח לשינוי שם הגן FMR1. מאמר פורסם פורסם בתאים דחיפה לשינויים אלה, מה שהוביל לשכנוע ה-HGNC (ועדת המינוח הגנטי של HUGO) לשנות את ההגדרה של FRAXA ו-FMR1, ולהסיר את המונחים 'פיגור' ו'מקרו-אורכידיזם' מהתוויות.
ראשי התיבות FMR1 נשארים זהים, אך כעת מייצגים: ריבונוקלאופרוטאין 1 של שליח X שבירבעקבות שינוי שם הגן FMR1, גם המינוח של חלבון ה-Fragile X (FMRP) השתנה ל- ריבונוקלאופרוטאין 1 של שליח X שביר.
הישג זה הוא צעד חשוב לקראת כבוד למגוון עצבי, מאבק בסטריאוטיפים שליליים, הסרת שפה פוגענית ומתן אפשרות למשפחות להכיר במלוא הפוטנציאל של יקיריהם החיים עם FXS.
FXPAC
בשנת 2020 פורסם מאמר הקורא למתן שם חדש למצבים הקשורים לקדם-מוטציה של FMR1. התוצאה הייתה השקת ממצאי המחקר של Fragile X Premutation Associated Conditions, אשר אומצו כעת על ידי הקהילה הבינלאומית. הנה ה... מאמר משנת 2020 שפורסם ב-Frontiers; והנה ה- פרסום משנת 2023 על מצבים הקשורים לקדם-מוטציה של X שביר מהכנס הבינלאומי החמישי בנושא פרמוטציה של FMR1.
חיוני להקשיב למשפחות ולנשאים, אלו שחיי היומיום שלהם וזהותם מושפעים ממונחים אלה. מצבים הקשורים ל-X שביר לפני מוטציה הוא מונח המפרט את כל מה שעשוי להשפיע או לא להשפיע על נשא לפני מוטציה, אינו פוגעני ואינו מפלה. אנו מברכים על המחקר שרבים עושים בתחום זה, ומברכים על העובדה שחוקרים בעתיד משתמשים בטרמינולוגיה כוללנית זו כפי שנקבע ב- מאמר על Frontiers משנת 2020.
