נשיאת FraXI, קירסטן ג'ונסון, הרצתה בכנס כנס בינלאומי 6 בנושא מצבים הקשורים לפרום-מוטציה של X שביר התקיים בין ה-8 ל-11 בספטמבר 2025 באיטליה. קירסטן הייתה בין מומחים בינלאומיים רבים ששיתפו את עבודתם בנושאים שונים הקשורים ל-FXPAC ול-FXTAS. 

הכנס הבינלאומי בנושא מצבים הקשורים למוטציה של X שביר מתקיים אחת לשנתיים והוא מהווה פלטפורמה יקרת ערך עבור מדענים, רופאים ותומכים מכל רחבי העולם להתכנס ולשתף את תרומתם. בין ה-8 ל-11 בספטמבר השנה, משתתפים המייצגים עמותות מגוונות עם FXPAC, FXPOI ו-FXTAS (תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה ל-X שביר) נפגשו בפולינאנו שטופת השמש, איטליה, לארבעה ימים מלאים של למידה ושיתוף רעיונות. מטרת הכנס הייתה לספק מרחב למומחים להעמיק את הבנתם בנושא... FMR1 פרמוטציה וביטוייה הקליניים, הקוגניטיביים וההתנהגותיים, תוך איחוד תחת המטרה המשותפת של שיפור חייהם של יחידים ומשפחות החיים עם FXPAC. 

מגוון נושאים נדונו באירוע - החל ממנגנונים מולקולריים ותאיים, אפיון קליני ועד פנוטיפים פסיכולוגיים והתנהגותיים, ואסטרטגיות מתפתחות לניהול והתערבות. מאפיין מרכזי של הכנס השנה היה מגוון זוויות ההבנה של מצבים הקשורים לפרום מוטציה.

קירסטן ג'ונסון מ-FraXI הציגה הרצאה על FXPAC וטרמינולוגיה כוללנית, המבוססת על נְיָר היא כתבה יחד עם ג'ונתן הרינג ויורג ריצ'שטיין. המאמר טוען כי האופי הכללי של המונח "FXPAC" מקדם הכללה ועוזר לרופאים להבין כיצד יושפעו מטופליהם, ומעודד חוקרים לחקור את הגורמים השונים

מצבים שעשויים להיות קשורים לשינויים FMR1 ביטוי גנים. המחקר בוחן גם סטיגמה ואפליה כלפי אנשים החיים עם המצב ומשפחותיהם וכיצד שימוש במונח זה יכול לשמש כגורם מרתיע. 

ניתן לקרוא את התקציר המלא של הרצאה זו וכן של הרצאות נוספות שהוצגו בכנס. כָּאן.