Mathijs B. Van Der Lei ו-R. Frank Kooy מעבירים אותנו 8 עשורים של מחקר FXS טרנספורמטיבי בסקירת ספרות זו. 

תמונה באדיבות ביו-רפואה 

מחקר מקיף שנערך ב-80 השנים האחרונות הוביל להתקדמות מרכזית בהבנה הגנטית, המולקולרית והקלינית של תסמונת ה-X השביר (FXS). תיאור היסטורי של מחקר FXS מראה כי היעדר FMRP משבש מסלולים עצביים קריטיים, משפיע על הפלסטיות הסינפטית ותורם למאפייני הביטוי הקוגניטיביים, ההתנהגותיים והפיזיים של FXS. פריצת דרך משמעותית בהבנת הפתופיזיולוגיה של FXS נעשתה במחקרים שכללו מודלים של בעלי חיים, ובמיוחד ב... FMR1 עכבר KO. מודלים אלה היו קריטיים בזיהוי מסלולי איתות רבים המשובשים, בפרט, mGluR5 ותפקוד לקוי של GABA-ergic. עם זאת, הבדלים בין נוירולוגיות בבעלי חיים ובני אדם הקשו על תרגום קליני ישיר. למרות קשיים אלה, אסטרטגיות טיפוליות מתפתחות, כולל טיפולים משולבים המונעים על ידי בינה מלאכותית, טיפולים אוליגונוקלאוטידים אנטי-סנס (ASO) וגישות להפעלה מחדש של גנים, נותרות קריטיות להבנת החסרים המולקולריים הבסיסיים של FXS. 

נקודה מרכזית מהמחקר היא התצפית כי "חשוב להכיר בכך שלא כל האנשים עם FXS זקוקים לטיפול, שכן רבים מהם מנהלים חיים מספקים בתמיכת משפחותיהם או בסביבות דיור מוגן. לכן, אסטרטגיות טיפוליות עתידיות צריכות לתעדף התערבויות מותאמות אישית ומבוססות צורך, המכבדות את רווחתם ואיכות חייה של הפרט."