לחצו כאן כדי לקרוא את המאמר המלא מאת Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi ו-Pornprot Limprasert.

למידע נוסף על בדיקת FXS בתאילנד, לחצו כאן.

מחקר חדש על FXS בתאילנד סקר 30 שנות מחקר במדינה עם מדגם של 1480 חולים שהופנו לבדיקת DNA ל-FXS (1390 גברים ו-90 נשים) בין השנים 1991 ל-2021. בזכות ניתוח המדגם הנרחב של חולים המייצגים אזורים וקבוצות גיל שונות בתאילנד, המחקר הפך לאחד הפרויקטים הבודדים שהצליחו למפות את שכיחות FXS במדינה אסייתית.  

המחברים מדגישים את חוסר הפרופורציה בהיקף המחקרים על FXS ברחבי העולם, ומציינים כי הפרויקטים משקפים את שכיחות ה-FXS באירופה ובאמריקה, בעוד אסיה נאלצת להסתמך על מקורות ספרותיים מועטים יחסית. המחקר מדגיש את הצורך הגובר במחקר בכל אזורי אסיה בשל המגוון הגנטי הגבוה בקרב האסייתים.תדירות המוטציות המלאות ב-FX בקרב גברים תאילנדים נמצאה דומה לזו שדווחה בדרום אסיה, במזרח התיכון ובאפריקה. עם זאת, קביעת דפוסי התדירות בקרב נשים הייתה קשה הרבה יותר, מכיוון שמספר הנשים שנכללו במדגמים היה מועט מאוד, בהתחשב בכך שלמרות זמינות הבדיקות ל-FXS בתאילנד מזה למעלה מ-30 שנה, רק מספר מועט של חולות הופנו לבדיקות אבחון.

המחקר חשף מספר נקודות חשובות אודות מצב האבחון, הבדיקות והטיפול ב-FXS בתאילנד. בזמן שנערך המחקר, רק 12 משפחות עברו בדיקות גנטיות, למרות שהשירות היה זמין. החוקרים סבורים כי השימוש הנמוך בבדיקות נובע מהזמינות המוגבלת של מעבדות לבדיקות, המודעות והייעוץ הגנטי. נושא מרכזי במחקר הוא הצורך בהעמקת החינוך והמודעות בקרב המשפחות, תוך קריאה להגברת המודעות לבדיקות טרום-לידתיות ולייעוץ גנטי עבור אנשים החיים עם FXS, משפחותיהם ומטפליהם.