לקריאת המאמר המלא, אנא לחצו על הקישור

פרסום המאמרים של FraXI הוא צעד ענק קדימה. אנו אסירי תודה לפרופסור גאיה סקריף שאפשרה זאת בזכות מענק מאוניברסיטתה (אוקספורד).

"מטרת הכנס הייתה לאחד קלינאים וחוקרים העובדים בתחום תסמונת ה-X השביר (FXS) ומצבים הקשורים למוטציה של ה-X השביר (FXPAC) מרחבי העולם, לתת להם הזדמנות ליצור קשרים, להתעדכן במחקרים העדכניים ביותר מעמיתים, ליצור רעיונות לסדנאות באמצעות דיוני פאנל, לדון במחקר תרגומי עם יישומים קליניים וליצור קשרים של שיתופי פעולה עתידיים."

הרצאות הדוברים עסקו בנושאים שונים הקשורים לפרום-מוטציה של FMR1, סמנים ביולוגיים, היבטים התנהגותיים, טיפול בתסמונת ה-FXS, מוזאיציזם, מודלים של טיפול ומרכזי מומחים במדינות שונות ועוד. מאמר שפורסם לאחרונה, 'גישה הוליסטית לתסמונת ה-X השביר', הוצג ומספק לקורא סקירה כללית של היקף הכנס. תרומתו של פרופ' סרייף נתמכה על ידי מענק ES/X013561/1 של ESRC UKRI.