קראו את המאמר המקורי מאת אן סי. ג'נובזה ומרלין ג. באטלר

סקירה שיטתית שפורסמה לאחרונה, המתארת את היסודות הגנטיים של FXS ואת זיהוי המצבים ההתפתחותיים, ההתנהגותיים והפסיכיאטריים הנלווים לאורך חייו של הפרט, זמינה כעת לקריאה מקוונת. המחקר, שנערך על ידי אן סי. ג'נובזה ומרלין ג'. באטלר, סוקר מאפיינים קליניים, התערבויות טיפוליות (כולל טיפולים ניסיוניים) ועדכוני מחקר עדכניים.

המחקר לוכד באופן מקיף את תסמונת ה-FXS במגוון ממדים, כולל גנטיקה, מאפיינים בריאותיים, מאפיינים נוירו-התפתחותיים, מאפיינים התנהגותיים ופסיכיאטריים, וכן טיפול והתערבויות. המאמר לא רק מספק תובנות מעמיקות לגבי אתגרים נפוצים העומדים בפני אנשים החיים עם FXS, אלא גם דן בחוזקותיהם וביכולות הייחודיות שלהם. המאמר מגלה כי גילוי מוקדם של FXS עם ניתוח התכה כמותי ספציפי למתילציה אצל יילודים יש יישומים מיידיים באבחון FXS, וניתן להשתמש בו ברחבי הארץ בדיקת בדיקות יילודים. המחברים מאמינים כי גילוי מוקדם של FXS מביא להתערבויות מוקדמות, המאפשרות טיפולים התפתחותיים אינטנסיביים וניהול רב-תחומי שעשויים להבטיח תוצאות ארוכות טווח בנוגע לשיפור איכות חייהם של אנשים החיים עם FXS. 

המאמר קורא למידע נוסף על תחלואה נוירו-התפתחותית, התנהגותית ופסיכיאטרית בקרב אנשים עם FXS, במיוחד עבור אלו החיים עם אבחנה כפולה של FXS ואוטיזם. נדרש מחקר נוסף בטכנולוגיה גנומית, ביואינפורמטיקה, ניבויים חישוביים ומסדי נתונים גנומיים אנושיים. זמינותו של מחקר כזה עשויה לסייע רבות בהבנת גורמים גנטיים, מנגנונים מולקולריים ותהליכים ביולוגיים העומדים בבסיס FXS.